强直性肌营养不良因 RNA 毒性作用导致多系统受累，分为 DM1 型和 DM2 型。
强直性肌营养不良有哪些症状？
DM1 型

手部及面部肌肉强直：双手握拳后松开费力和用力闭眼不能迅速睁眼。
随病情发展前臂及手部肌肉萎缩，小腿肌肉无力和萎缩：足下垂，行走时足尖抬起费力。
面肌、咬肌、颞肌萎缩：面容瘦长。
颈部的肌肉无力：平卧抬头困难，部分患者因舌和咽喉肌肉的无力和强直而出现讲话及吞咽困难。

DM2 型

肢体近段无力。
手部肌肉强直和肌肉疼痛。

怎么确定得了强直性肌营养不良？
绝大多数的强直性肌营养不良患者，医生都可以根据临床症状进行初步诊断，再通过基因检测进行确诊。
但在有些时候还需要进行肌电图检查，以及其他检查比如血液检查，肌肉活检、心电图检查以及眼科检查等，以进一步协助诊断或排除其他可疑诊断。
什么是肌电图检查？
肌电图检查是将细针插入肌肉并传送温和的电流，从而观察电流的振幅与频率来进行判断是否存在肌强直及肌强直的严重程度。
强直性肌营养不良容易和哪些疾病混淆？怎么区分？
强直性肌营养不良可能和其他遗传性远端肌病（不伴肌强直）混淆。其他遗传性远端肌病缺乏肌强直的临床表现，医生还可根据临床特征、肌肉活检和基因检测来区别他们。

治疗原则：对症治疗为主，治疗预防并重。
对症治疗

采用钠离子通道抑制剂，如硫酸奎宁、普鲁卡因胺、苯妥英治疗。
严重房室传导阻滞者可选择植入永久性心脏起搏器治疗。
白内障可手术治疗。

治疗预防

需要适当人员陪护或帮助。
定期检查心电图。

强直性肌营养不良有较大的遗传风险，在生育前需要进行遗传咨询，妊娠后可以通过产前基因检查进行产前诊断。
避免近亲结婚，有强直性肌营养不良家族史者生育前可进行遗传咨询。