除了外貌（如身材矮小和脑袋大），症状取决于软骨发育不良的类型。有些人可能因为大脑发育问题而有智力障碍。但有些人可能没有。
对于其他形式的软骨发育不良，症状可能包括皮肤粗糙和鳞状皮肤、腭裂和脊髓畸形。一些儿童可能患白内障，导致视力下降。
并发症
大多数形式的软骨发育不良不会危及生命。但可能会有长期且痛苦的呼吸问题，还有以下并发症：

背痛
脊椎弯曲
椎管狭窄
关节问题
肺部感染
癫痫
睡眠呼吸暂停

医生将努力为患者治疗这些并发症。

对儿童的治疗取决于软骨发育不良的类型。大多数治疗不会增加儿童的身高，但可以缓解其他问题。
如果婴儿患有软骨发育不全，并且身体健康，可能只需要与儿科医生保持联系，以确保孩子一直健康，并解决任何可能出现的并发症。
如果孩子症状严重，可以咨询一些专家，从理疗师到营养学家，可能需要在医院进行这些治疗。
在一些罕见情况下，生长激素有助于软骨发育不良患者的骨骼发育，但这并不一定有效。生长激素不能治愈软骨发育不全，而且许多患者对任何剂型的药物都没有反应。
有些侏儒症患者可能会选择进行肢体延长术。这个手术具有争议性，因为有风险，而且可能很痛苦。很多时候，孩子术后只能增加几厘米至十几厘米的身高。外科医生重新切断四肢以“拉伸”骨头，并用支架将骨头固定。成功治疗可能需要几次手术。由于手术过程可能会在身体和情感上产生压力，医生建议推迟手术，直到患者长大可以自己决定。