无特定人群

无传染性

临床表现患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易误诊为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞屑可逐渐改善。有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点。患者若症状较多，常在婴儿期死亡，存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩，以四肢最为显著。毛发较粗，并有不规则的假性斑秃。并发症有不规则的假性斑秃。可并发髋关节脱位及各关节可能出现挛缩。

骨骼X线检查可见骨骺的透明软骨具有点状钙化灶，至儿童期消退。

注意与多发性骨骺发育不良相鉴别。该病4～5岁以后发病，除骨骺点状钙化表现以外，尚有以髋、膝关节为主的关节疼痛，无特殊面貌及白内障。

尚无有效疗法。仅对症治疗。

给予优质蛋白饮食，如鸡蛋、牛奶、瘦肉等，少进富含饱和脂肪酸的饮食(动物油脂),多吃富含多聚不饱和脂肪酸的饮食，如植物油、鱼油。水肿时给予低盐饮食。补充钙，增加营养。

1、合理饮食合理搭配，饮食注意事项不可单一偏食。饮食有度，不要做到饥饱失常。应戒烟、酒。
2、加强钙的摄取量，应进食高钙食品，如多食牛奶、蛋类、豆制品、蔬菜和水果，必要进要补充钙剂。
3、加强体育锻炼，增强体质，减少危险因素如吸烟、酗酒，提高自身的免疫力。