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隐性脊柱裂

由于中枢神经系统在发育过程中,某个阶段受损导致神经管缺陷,隐性脊柱裂是一种最常见并且最复杂的中枢神经系统病变。是一种非致命性先天性畸形,并伴有严重并发症。
在新生儿中的发病率通常在 5 / 10000 左右,在英国新生儿中的发病率男性是 7.8~8.4 / 10000 ,女性是 9.0~9.4 / 10000 。亚洲地区的发病率比英国相对较低。
包括基因因素及环境因素,如某些基因突变,妊娠期体重过重,母亲有吸烟史,母亲曾使用过某类抗癫痫药,母亲有糖尿病史或中暑史,母亲妊娠期间饮食史等。
可分为开放性隐性脊柱裂和闭合性隐形脊柱裂
调查显示约 49% 的患者伴有脊柱侧弯,还可能发生大小便失禁,瘫痪,肢体畸形,感染等。
产前宫内修复,新生儿期手术闭合膨出的病变部位是主要治疗方式。
妊娠期和围产期口服摄入叶酸和肌醇可预防。
妊娠期甲胎蛋白水平增高有预示作用。产前超声检查可以初步诊断,但有漏诊现象发生,产前宫内 MRI 诊断的准确性更高。

所有人群

无传染性

隐形脊柱裂的常见症状有哪些?
调查显示,约 49% 的患者伴有脊柱侧弯,此外其他常见症状包括:

大小便失禁
瘫痪
肢体畸形

隐形脊柱裂可能会引起哪些并发症?

感染
脊柱侧弯
肾衰竭发病率升高
对乳胶过敏

脊椎X线平片和CT与MRI扫描显示椎管畸形,棘突及椎板缺损,有助于疾病的诊断。

根据局部皮肤多毛、紫斑、小凹、色素沉着等临床表现,结合神经损害之症状,诊断多无困难。尤其是长期遗尿或发生明显尿失禁者,应多考虑为脊柱裂所引起。脊椎X线平片和CT与MRI扫描有助于疾病的诊断。

主要治疗方式包括药物和手术。
产前宫内修复、新生儿期手术闭合膨出的病变部位,是主要治疗方式。
药物治疗
叶酸、肌醇,有助于预防隐性脊柱裂的发生。
手术治疗
手术方式主要包括以下两种:

产前宫内修复,有助于防止脊髓外露造成的脊髓损伤和永久性神经功能缺陷,并能改善后脑突出和脑脊液漏。
新生儿期手术闭合膨出的病变部位,有助于预防进一步的力学损伤和感染。

其他治疗方法

基因靶向治疗,该治疗因花费高昂,目前并未推广使用。

疾病发展和转归
随着医疗水平的进步,隐性脊柱裂的发病率和致死率都有所降低。75% 的患者能够活到青壮年;85% 能生存到高中毕业;超过 80% 的青年患者有小便自控能力[7]。

妊娠期和围产期口服摄入叶酸和肌醇可预防,孕期注意产检。
具体预防方法如下:

按时做产前 B 超筛查。
必要时做宫内 MRI。
妊娠期和围产期口服摄入叶酸和肌醇。
避免妊娠期吸烟等其它发病环境因素。

感谢南方医科大学第三附属医院脊柱外科一区  陈述医生 参与本文撰写

好评医生-隐性脊柱裂
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你好,这种情况有多长时间了?目前有什么症状吗?你的核磁共振显示神经没有问题是有一个隐性脊椎裂,是可以导致尿床的只是说可能是尿床的原因之一没有特殊处理可以到中医院的儿科去开点中药吃来帮助缓解尿床的问题这个是先天性的,没长上去不会发展成其他的问题不客气
张汉庆 武汉市中医医院
2024-01-31
嗯腰背部的肌肉还没有形成,没有力量,慢慢就好了有点像脊膜膨出,可以不用管,观察即可我知道没事儿,很正常的大多数孩子都是这样的对你好,这个青紫不是脊柱裂的表现不像不客气
杜金 解放军总医院(301医院)
2022-02-23
你好,这样的情况影响不大有很多人都有这个问题不是一般是腰椎常见对,要拍片才能看到四维和无创没有这个检查项目不客气
李永强 重庆市南岸区人民医院
2019-07-13

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