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褐黄病

褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出,在尿液中经碱化、氧化,使尿色变黑,所以又称黑酸尿 (alkaptonuria)症。 本病为一种罕见的遗传性疾病,少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3~5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨,使关节变性。而在临床上常出现关节病,故称为褐黄病性关节病

无特定人群

无传染性

(1)关节病变:本病最严重的并发症是关节病变,与类风湿关节炎不同,本病主要侵犯脊柱和肩,髋等大关节,而骶髂及手,足小关节很少受累,男性病人发病早且较重,膝关节最常受累,并且损害程度也最重,脊柱病变也是本病最常见的骨关节损害,常表现为下背部僵硬和疼痛,病变最早发生于腰椎,随着病情的发展,可波及胸椎,使脊柱运动受阻,脊柱生理弯曲消失,椎间盘突出和钙化也是本病特征性表现,典型病人呈前倾鸭子步态,病变膝关节受轻度外伤后,可引起关节腔积液,滑膜液为非炎症性,主要含有单核细胞,关节镜检可见滑膜黑染,关节腔积液消失后可逐渐发生关节挛缩
(2)皮损:是由于尿黑酸色素颗粒沉积于真皮和汗腺内所引起,多呈褐色分布于鼻尖,耳和肋骨-软骨交界处,也可呈蝶形分布于鼻梁和面颊部,腋窝和会阴部是富有汗腺的部位,常呈暗褐色或蓝黑色,可使贴近这些部位的衣服染成褐色,偶尔指甲也可呈蓝灰色,病程后期常伴耳廓僵硬和钙化,褐黄色的色素沉着有时可发生于眼外组织,如巩膜,结膜和角膜,巩膜呈褐色,通常仅限于睑裂的暴露部位。
(3)其他:部分病人可有心脏瓣膜病变,主要为主动脉瓣狭窄,病程较长的男性病人可发生慢性前列腺炎,系尿黑酸在前列腺的碱性分泌物中形成结石所造成,少数病人可发生多孔的黑色结石

在鉴别诊断方面,应排除引起尿变黑的其他原因,如血卟啉病、肌球蛋白尿、胆红素尿和血尿。根据这些疾病的临床特征和有关实验室检查,与褐黄病区分并不困难。长期服用米帕林(阿的平),可引起褐黄病样色素沉着,临床上应注意不要把这种医源性色素沉着与褐黄病相混淆。多次应用苯酚(石炭酸)治疗皮肤溃疡,也可引起黄色色素沉着,应注意鉴别。

本病尚无有效疗法,限制饮食中苯丙氨酸和酪氨酸摄入量以减轻尿黑酸尿症是不现实的。长期服用维生素C可抑制尿黑酸的氧化和聚合,对缓解临床关节症状可能有一定意义。对于关节病变的治疗,主要是适当的休息和理疗,必要时给予止痛药物。已发生关节畸形者,可酌情手术矫形。

褐黄病日常护理
1.调整日常生活与工作量,有规律地进行活动和锻炼,避免劳累。

褐黄病日常预防
本病为一种罕见的遗传性疾病。国外报道其患病率为每百万人口中有3~5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨使关节变性。本病作为遗传性疾病,没有有效药物预防,故早发现是防治的关键。应注意避免近亲结婚,进行婚前咨询检查,生育咨询与定期进行孕检以减少本病的发作率。

好评医生-褐黄病
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