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血友病

血友病 (hemophilia) 是一组由于先天性凝血因子缺乏而导致的严重凝血功能障碍的遗传性出血性疾病。由于患者体内缺乏足够的凝血因子,使血液在破损部位不能正常凝固,造成出血不止,而引起一系列症状。
血友病主要有两种类型:1)血友病 A:缺乏活性凝血因子 VIII(8), 2)血友病 B:缺乏活性凝血因子 IX(9)。所有血友病患者中,血友病 A 占 80%~85%,大约每 5000 个男婴中就有 1 例;血友病 B 占 15%~20%,较为罕见,每 30000 个男婴中才会出现 1 例。早期的一项全国调查显示,我国血友病的患病率为 2.73/10 万人。

血友病包括血友病A血友病B两种,两种类型所缺乏的凝血因子不同,但出血方式和疾病造成的后果相似。
导致血友病的异常基因是通过母亲遗传给下一代的,但患者几乎都是男性,女性血友病患者极其罕见。
症状的严重程度取决于体内凝血因子的活性,因子活性越低,症状越严重。有些患者症状轻微至难以发现,有些则无明显诱因也可能反复发生严重出血。
血友病患者应避免可能导致出血的情况,避免服用影响血小板功能的药物(如阿司匹林),还应特别注意护理牙齿以避免拔牙。
手术前使用凝血因子进行预防,或刚刚出血时及时采取凝血因子替代治疗,能够有效防止出血。
规律地进行凝血因子预防治疗还有助维持正常关节和肌肉功能,预防血友病性关节病
儿童,特别是男孩,如果出现无诱因的出血,或出血后血流不止,应及时就诊。

常幼年发病

无传染性

血友病症状的严重程度取决于体内凝血因子的活性,因子活性越低,症状越严重。有些患者症状轻微至难以发现,有些则无明显诱因也可能反复发生严重出血。血友病的症状有哪些?血友病A血友病B的临床表现相同。
出血为血友病的主要表现,其特点是延迟、持久的、缓慢的渗血,急性大出血较少见。凝血因子浓度越低,则出血越重。
出血诱因常为轻度外伤、小手术(包括拨牙等)及注射等,但一些重度患者可表现为自发性出血,内脏或颅内出血可危及生命。
其中关节及深部肌肉出血最为常见,如果反复长期发生关节或肌肉出血,可导致关节畸形改变或假肿瘤的形成,以致肢体活动障碍甚至致残,这是目前常见的致残原因之一,严重影响患者的生活质量(如图所示)。

根据患儿血液中凝血因子缺乏程度,可将血友病分为重型(凝血因子浓度≤1%),中型(凝血因子浓度1~5%),轻型(凝血因子浓度5~25%)。

1.一般项目
血小板计数正常,束臂试验阴性,出血时间正常,血块回缩正常;凝血酶原时间正常,凝血酶时间正常,纤维蛋白原定量正常;凝血时间延长为本病的特征,但仅在fⅧ:c活性低于1%~2%时才延长,>4%可正常。
2.初筛试验
凝血酶原消耗试验(pct)、白陶土部分凝血活酶时间(aptt,当Ⅷ、Ⅸ的活性30%时,即可延长,可以检测轻型病例)、简易凝血活酶生成试验(stgt)有助于轻型和重型血友病a、b的诊断。
3.确诊试验
可用aptt、stgt、biggs凝血活酶生成(biggstgt)纠正试验来鉴定血友病类型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成试验不正常时,可做纠正试验。正常血浆经硫酸钡吸附后,尚含有fⅧ、fⅪ;正常血清中含有fⅨ、ixa因子,因此如果患者血浆的部分凝血活酶时间仅被正常硫酸钡吸附血浆纠正时,为fⅧ缺乏症;仅被正常血清纠正时,为fⅨ缺乏症;如二者皆可纠正,则为ixa因子缺乏症。可将三者加以鉴别。
4.fⅧ、fⅨ、ixa因子活性测定
采用凝血酶原时间一期法,将已知有关因子缺乏的血浆作为基质血浆,加入兔脑浸出液、白陶土悬液、氯化钙及不同稀释度血浆或血清后,按凝固时间制成有关因子活性曲线后,对受检标本进行换算。
5.fⅧrag的测定
血友病a患者血浆中含量正常或增高。
6.fⅧcag的测定
在血友病a患者中,血浆Ⅷ:cag与Ⅷ:c平行减少。
7.vwfag的测定
血友病a患者正常或增高。
8.基因诊断
血友病分子水平存在着显著的遗传异质性,基因诊断血友病是一种有效精确快速的方法,目前主要采用pcr进行基因分析。
9.血友病a携带者及胎儿期的诊断和遗传咨询
大多数血友病a携带者血浆中因子Ⅷ:c的水平仅为正常妇女平均值的50%.近年来,大多数人认为检测Ⅷ:c与Ⅷr:ag的意义较大,70%~98%的携带者比值小于正常。在妊娠第8~12孕周,通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样,用放射免疫微量法测定Ⅷr:ag及Ⅷ:c,可在产前诊断胎儿是否患血友病,以便考虑中止妊娠问题。近年来基因诊断技术的开展,目前已应用于对传递者及产前的检查。

血友病需要去看那个科?
血液内科,小儿血液内科。
怀疑血友病时,应该做什么检查?
怀疑血友病主要做以下几方面化验检查:

凝血功能检查:主要是检测活化部分凝血活酶时间(APTT),血友病患者 APTT 明显延长;

凝血因子活性检查:直接测定凝血因子 8、9 或 11 的活性;同时应行 vWF:Ag 和瑞斯托霉素辅因子活性测定(血友病患者正常)与血管性血友病鉴别;

基因诊断:直接检测有无血友病异常基因。

(注:以上因子 8、9、11 的写法为便于读者理解,医学上的正规写法为因子 VIII、IX、XI。)
血友病和白血病有什么区别?
两者有很大的区别,主要表现在以下几个方面:

发病原因不同

血友病:是先天性隐性遗传疾病,致病基因在 X 染色体上,所以患者几乎均为男性。因缺乏凝血因子 Ⅷ 和 Ⅸ 分别称为血友病 A 和血友病 B。
白血病:是后天获得性疾病,是血液系统来源的恶性肿瘤。发病可能部分与遗传相关,但主要受生活环境、放射性或有害物质接触等多种因素影响。曾患白血病的患者在疾病治愈后,其生育的后代并不会因遗传而患病。


疾病表现不同

血友病:仅仅与凝血相关,最显著的临床表现为自发性出血或轻微创伤后过度出血。常见表现包括牙龈、皮肤出血,血尿,关节内出血,血肿等;常自幼发病,出血程度与疾病严重程度呈正比。
白血病:常见表现为发热、贫血、出血、肝脾肿大及骨痛等,常急性起病。查血常规可见血小板减少,凝血因子水平常在正常范围。


治疗方法不同

血友病:致病原因明确,补充机体所缺乏的凝血因子是控制疾病最有效的措施,即替代疗法。
白血病:是恶性肿瘤,主要治疗手段为化疗,其他治疗方案还有诱导分化、靶向药物和骨髓移植等。


患者预后不同

血友病:早期发现及诊断,并接受替代治疗,避免可能导致出血的活动,并不影响长期生存。
白血病:与其他恶性肿瘤一样,严重威胁患者生命。以急性白血病为例,若不采取治疗手段,自然病程仅 3~6 个月;而采取积极治疗后,其五年生存率也不足 50%。


有哪些方法可以早期发现血友病?
目前主要方法是进行产前的基因检测。

血友病的产前诊断可在妊娠 8~10 周进行人绒毛膜活检确定胎儿性别并检测致病基因;

在妊娠 15 周取羊水进行基因诊断;

在妊娠 18~ 20 周可通过胎儿镜下取脐静脉血进行染色体分析、基因多态性分析以及胎儿凝血因子活性水平测定。

出血后使用凝血因子替代治疗是血友病最主要的治疗手段。规律地进行凝血因子预防治疗还有助维持正常关节和肌肉功能,预防血友病性关节病。如何治疗血友病?血友病目前尚无根治的办法,出血后替代治疗是血友病最主要的治疗手段,即发生出血时将凝血因子浓缩制剂及时注入静脉以达止血效果。
替代治疗的原则是早期、足量、疗程足。并根据出血部位和出血严重程度来决定替代治疗的剂量和疗程。


血友病A的替代治疗:有基因重组FⅧ制剂或者病毒灭活的血源性FⅧ制剂,无上述条件时可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等。

血友病B的替代治疗:有基因重组FⅨ制剂或者病毒灭活的血源性凝血酶原复合物,在无上述条件时可选用新鲜冰冻血浆等。

预防治疗
预防治疗是通过定期、常规、连续预防性输注凝血因子,使患者体内凝血因子水平长期维持在1%以上,以保证患者处于接近正常人的健康水平,维持关节肌肉的正常功能。
预防治疗建议在发生第一次关节出血或者严重的肌肉出血后就要开始。
积极进行预防治疗,可以降低血友病患者关节的致残率,提高生活质量。

血友病是一种遗传性疾病,目前尚无有效的措施可以预防。但产前进行血友病基因诊断,可以帮助判断未来孩子患血友病的概率。
对于已确诊血友病的患者,采取预防治疗能够有效减少关节、内脏和肌肉出血事件的发生,提高患者的生存质量。

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...海可以检测血友病基因吗血友病是X染色体隐形遗传病如果爸爸是血友病,妈妈正常的话,生女孩是携带者好的我给你解释一下,你是健康的是指完全正常不是携带者?你老公也是完全正常的你女儿要么完全正常,要么是携带者,但是肯定不会发病,不会有症状那就是取决你是否携带,如果你携带,你女儿有百分之二十五可能是个携带者生的孩子携带的几率更小了可以啊查基因就可以血友病基因对,是的即使你是携带,你女儿也不一定携带的如果你不携带,你女儿完全正常如果你女儿携带,她生的孩子,女儿25%携带,男孩50%携带,50%发病你去最大的三甲医院抽血就可以几百块钱吧应该可以不客气的有事情还可以在问我我感觉你不用太担心的但是还是查一下吧,放心一周左右应该可以出结果那您去检测一个如果您不是携带者,就完全不担心了换句话说,就算您是携带者,你女儿也不一定携带的,毕竟只有四分之一的概率也祝您生活幸福,挂血液内科的号哈,让医生给你开个单。血友病基因检测抽一次就可以了不用反复抽是的你稍等,我问一下假期期间是否做好的稍等哈不客气的别让你白跑一趟您客气啦我刚打电话没人接你别着急哈我等会儿再试试您好,毓璜顶医院目前也不做这个基因检测了还有一个办法,您可以查一下凝血因子8和9好的济南应该能做我再问问哈省立和齐鲁要不你先这样,先不查基因现查血友病因子查了如果没有异常,也可以从侧面反应你不是还是不行,查不出来是不是携带者我还是给你问问吧齐鲁医院应该可以,血液科侯明主任是这方面的专家齐鲁医院应该可以的
赵静 烟台毓璜顶医院
2023-09-29
你好,目前有什么症状吗?只要不过敏,应该没有什么影响会的有皮试放心
邓鹏程 仪陇县人民医院
2021-05-21
血友病患者使用芒硝外敷是能达到消肿效果的。芒硝是一种比较常见的中药,一般情况下芒硝不煎服,只待药煎好溶入汤中就好。内服极寒少用,外敷没事的,500g芒硝加水直接敷上可以消肿止痛。祝你健康。你好!宝宝哪里不舒服吗?这个相对更安全不客气
张玲 四平市第一人民医院
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