本病临床表现与奥尔波特综合征相似，各种薄基膜肾病最主要的发现是镜下血尿。通常血尿在儿童期开始出现，也有一些在成人期出现。血尿通常为持续性，但有些患者是间歇性血尿，这些患者血尿似乎会持续至老年。发作性的肉眼血尿常与感染有关。上呼吸道感染或剧烈运动后肉眼血尿明显。患者通常无蛋白尿、水肿及高血压，肾功能始终正常；也无神经性耳聋及眼异常。
大多数薄基膜肾病患者，包括家族性良性血尿，没有明显的蛋白尿。

1.实验室检查
血补体，血浆蛋白电泳，抗核抗体，血小板计数，尿素氮，肌酐均正常。患者临床上可有血尿，尿红细胞位相显微镜检查为大小不一，呈多种形态的肾小球源性红细胞，约1/3患者有红细胞管型。但一般无明显蛋白尿及肾病综合征改变。
2.其他辅助检查
（1）光镜检查  通常无异常发现，光镜下肾小球一般正常，肾小管内存在红细胞管型。偶尔可见一些非特异的轻微肾小球变化，如轻度系膜增生，并无诊断意义。也有一些报道发现球性肾小球硬化、灶性小管萎缩、轻微系膜增宽和不成熟肾小球。
（2）免疫荧光检查  免疫球蛋白和补体在本病患者肾小球通常为阴性，也有报道小量IgG、IgM、IgA和C3沿肾小球基底膜沉积。与抗肾小球基底膜的自身抗体的结合，以及与针对古德帕斯丘抗原的单克隆抗体的结合能力，均属正常或轻微减少。
（3）超微结构  主要超微结构特点是肾小球基底膜变薄。电镜下可见到本病特征性改变：弥漫性GBM变薄，GBM厚度仅为正常厚度的1/3～2/3甚至更薄，并无增厚劈裂的GBM节段出现。在有些家族中个别成年患者肾小球基底膜厚度正常，而家族的其他成员肾小球基底膜变薄。在一些表现为家族性良性血尿的家族，肾小球基底膜厚度正常。即使在存在肾小球基底膜变薄的家族，并非所有的血管襻管壁都变薄。在所有年龄的本病患者都可发现系膜旁的增厚，和局灶性毛细血管壁破裂有关。在少数病例可发现血管轮廓节段性不规则及系膜颗粒状物质沉积。

1.Alport综合征（遗传性肾炎）
由于早期组织学相近，薄基膜肾病可能难以与遗传性肾炎相鉴别。Alport综合征一般仅见于青少年，肾功能进行性减退，男性病情更重，如有耳聋、眼病变和家族性血尿及进行性肾功能减退时，提示奥尔波特综合征的可能。薄基膜肾病患者没有典型的肾外表现或明显的肾衰竭和家族史。电镜下Alport综合征GBM增厚并呈多层结构可形成网状，其内包含有致密颗粒伴随节段性GBM变薄；薄基膜肾病弥漫性GBM变薄而无电子致密物沉积。因此两病鉴别应不太难。但良性家族性薄基膜肾病可与耳聋同时存在，因此应作肾活检明确肾小球基底膜致密层无分离和板层状改变，如有之则诊断为奥尔波特综合征。
已诊断为薄基膜肾病的患者出现明显的蛋白尿，尤其当伴有高血压或肾功能不全时，提示患者不是良性家族性薄基膜肾病，应考虑为进展性薄基膜肾病；或提示患者可能是其他疾病，如IgA肾病或家族性膜增殖性肾小球肾炎。需重复肾活检并观察肾小球基底膜致密层有无分离和板层状改变。
2.系膜IgA肾病
以血尿为主要临床表现的IgA肾病患者常常并无血尿的家族史。而肾活检免疫荧光见以IgA为主的免疫球蛋白沉积，电镜下可见大块电子致密物沉积，这些特点使系膜IgA肾病与薄基膜肾病鉴别并不困难。最近有薄基膜肾病合并系膜IgA肾病家系的报道，应引起注意并作进一步探讨。
3.其他疾患
薄基膜肾病必须要与外科性血尿（如结石、肿瘤、结核等）、泌尿系感染、某些以血尿为主要表现的原发性肾小球疾病（如系膜增殖性肾炎、急性链球菌感染后肾炎）及继发性肾小球疾病（如紫癜肾、狼疮肾、血管炎肾损害）相鉴别。可依据上述各病的临床特点实验室检查和病理改变加以排除。

薄基膜肾病是一种良性疾病，无需特殊治疗。对少数有高血压症状的患者应及时进行控制血压，但应避免不必要的治疗和肾毒性药物的应用；出现发作性肉眼血尿时，注意有无上呼吸道感染，可行相应治疗。对于其中的进展性薄基膜肾病要进行对症治疗；少数出现进行性肾衰竭的患者，以及反复肉眼血尿、蛋白尿和腰痛的患者，可给予血管紧张素转换酶抑制药、血管紧张素受体拮抗药治疗。据报道用ACEI类药物有明确的降蛋白作用。另外，可给予低蛋白饮食以及有降蛋白作用的中药，如肾肝宁、含北芪的方剂等；对高血压和慢性肾功能不全，应遵循相应治疗原则进行治疗。

本病目前无特殊治疗，避免感冒和过度疲劳是必要的。曾有文献报道极少数出现肉眼血尿及红细胞管型，或有蛋白尿时要引起警惕应予对症治疗。以选用中医药辨证论治为好，以防止缓慢发生肾功能不全。