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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD Deficiency),又称 G6PD 缺乏症,是一种遗传性疾病,患者常因食用蚕豆而诱发溶血,俗称“蚕豆病”。G6PD 的全称是“葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶”,它是人体代谢过程中所需的一种蛋白质。G6PD 缺乏症患者的红细胞膜发生了 G6PD 缺陷,使得维持红细胞膜稳定性的物质减少。部分重症患者可引起新生儿重度高胆红素血症,或在特定条件下(摄入某种食物或药物)诱发非免疫性溶血,可形成致命危险。从全球范围来看,G6PD 缺乏症主要分布在东南亚、非洲、中东和地中海沿岸,全世界约 4 亿人口受累,男性多于女性。我国的发病率分布呈南高北低趋势,广东、广西、海南、云南、贵州等地区人群患病率较高。
G6PD 基因位于 X 染色体,属于 X- 连锁不完全显性遗传病,疾病的遗传方式和严重程度与患者的性别有连锁相关性。
G6PD 基因突变可使得红细胞膜无法抵抗氧化损伤,难以维持稳定,最终发生红细胞破坏并溶血。
诱发 G6PD 缺乏症患者溶血的危险因素主要包括食物、药物或感染
G6PD缺乏症患者的临床表现差异很大,大部分患者终身没有明显的临床症状,也不影响正常寿命。小部分患者在特定因素诱发下,可出现急性溶血,表现为面色苍白、血尿、黄疸、腰痛等贫血和溶血症状,重者可致肾功能衰竭,甚至危及生命。
患者如果伴有慢性贫血或急性溶血症状,应及时就医,控制病情。
临床医生根据患者的症状和体征,以及实验室检查结果,即可进行对症治疗。通过 G6PD 酶活性检测和基因检测还可以确定 G6PD 缺乏症的严重程度和具体类型。
患者在无溶血发作时无需特殊治疗。当出现溶血时,可根据患者的严重程度,对症治疗或抢救治疗。
G6PD 缺乏症患者及其家属应充分了解急性溶血的诱发因素,做好疾病管理。
G6PD 缺乏症是一种遗传病,无法预防其发生。但通过新生儿筛查,可以及早发现,及早干预,避免其临床症状急性发作。

无特发人群。

无传染性

G6PD 缺乏症有哪些症状?
G6PD 缺乏症患者的临床表现差异很大,大部分患者终身没有明显的临床症状,在未发病的情况下,通常不影响正常寿命及生活质量。
临床仅小部分 G6PD 缺乏症患者在食物、药物、感染诱发下,出现急性溶血,或表现为自发性慢性溶血性贫血
患者在急性溶血期常见的临床症状包括:
面色苍白;
全身不适;
乏力;
血尿;
黄疸;
腰痛。
新生儿高胆红素血症:多发生于患儿出生后 2~4 天,也可提前至产后 24 小时之内,多为中、重度症状,容易引起胆红素脑病
患者的溶血多为自限性,时间一般持续 1~2 天,长者可达 10 天。
G6PD 缺乏症会引起哪些并发症?
G6PD 缺乏症引起的急性溶血若未得到及时、有效的控制,可造成严重的后果:
新生儿胆红素脑病:可对神经系统造成永久性的损伤,导致智力问题或神经系统异常。
重症患者可在短期内出现溶血危象、急性肾功能衰竭,危及生命。

【实验室检查】一、高铁血红蛋白还原试验 由于g6pd缺乏,红细胞不能生成足够的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(nadph),试管中加入美蓝(作用如氢离子传递物,在还原型高铁血红蛋白还原酶及nadph的作用下可使高铁血红蛋白还原为正铁血红蛋白)时,高铁血红蛋白还原少于正常值(75%以上).本法简便,适用于过筛试验或群体普查。缺点是有假阳性。
二、荧光斑点试验 nadph在长波紫外线照射能显示荧光。g6pd缺乏的红细胞内nadph少,所以荧光出现延迟。g6pd正常者10分钟内出现荧光。可依此推测g6pd活性,试验操作方便,采血少,特异性也高。
三、硝基四氮唑蓝纸片法 红色滤纸片被g6pd正常红细胞还原成紫蓝色,严重g6pd缺乏者滤纸仍为红色。
四、红细胞海因小体计数 在所采血中先加入乙酰苯肼,37℃温育后再作甲基紫活体染色。g6pd缺乏的红细胞内可见海因小体。计数大于5%有诊断意义。
五、g6pd活性测定 最为可靠,是主要诊断依据。但在溶血高峰期及恢复期,酶活性可以正常或接近正常。zinkham法的正常值为(12.1±2.09)iu/g hb(37℃).【诊断】 如有g6pd缺乏及因此而引起的溶血性贫血的实验室证据即可诊断g6pd缺乏所致的溶血性贫血。然后根据诱因、发病情况进一步作分类诊断。a.hb电泳、热变性试验正常可与hb病区别。b.抗人球蛋白试验/冷凝集试验阴性可与同一药物引起的自身免疫性溶血性贫血相鉴别。c.无rh、abc血型不合可与新生儿溶血病区别。d.g-6-pd缺乏可与其他红细胞酶缺乏性溶血区别。e.酸溶血试验阴性,红(白)细胞cd55/cd59不减低与引起hb尿的pnh区别。

诊断
(一)病史及症状
⑴ 病史提问:注意:
①有无家族史。
②贫血出现的诱因:是否与食用蚕豆,伯氨喹啉等氧化类药物或感染有关。
③是否有黄疸及血红蛋白尿病史。
⑵ 临床症状:头晕,头疼,心悸,呼吸困难,腹痛,腰背痛,严重血红蛋白尿者可导致肾功能衰竭。
(二)体检发现
贫血外貌,皮肤,巩膜黄染,肝脾轻度肿大或正常。
(三)辅助检查
1. 血象:血红蛋白减少,呈正细胞正色素性贫血;网织红细胞增高;见咬痕红细胞和水疱细胞,可见幼红细胞;红细胞中可见heinz小体,白细胞,血小板数多增高。
2. 骨髓象:增生活跃或明显活跃,红系,粒系均增生。
3. 血间接疸红素增高,血清结合珠蛋白减少或消失,血浆游离血红蛋白增高,尿含铁血黄素阳性。
4. 高铁血红蛋白还原试验:还原率<75%;荧光斑点试验:出现荧光时间>10min;硝基四氮唑篮纸片法:滤纸片呈淡紫蓝色或仍为红色。
5. 有条件做g-6-pd活性定量测定。
鉴别诊断
1.g-6-pd缺乏药物诱导的溶血性贫血其临床特征和某些实验特征与不稳定血红蛋白相关药物诱导的溶血性贫血相似,如谷胱甘肽合成酶缺乏等而其临床表现亦与g-6-pd缺乏相似,应加以鉴别。
2.己糖磷酸旁路的其他酶缺陷,应注意鉴别。
3.通过热不稳定试验和血红蛋白电泳来排除血红蛋白病,g-6-pd缺乏症此2项试验均正常,某些过筛试验如特别是抗坏血酸(维生素C)氰化物试验血红蛋白亦可阳性,但g-6-pd活性测定或荧光点试验仅有g-6-pd缺乏症者阳性,据此可加以鉴别。
还与阵发性睡眠性血红蛋白尿,阵发性冷性血红蛋白尿等其它溶血性贫血鉴别。

G6PD 缺乏症是遗传病,无法治愈。患者无溶血发作时,一般无需进行特殊治疗,日常注意避开诱发因素;当出现溶血时,可根据患者的严重程度,对症治疗。几乎所有药物或感染诱导的溶血患者,经过有效治疗,症状均可缓解。蚕豆病和伴有核黄疸的新生儿黄疸相对较危险,但经及时治疗病死率亦极低。
如何治疗 G6PD 缺乏症?
急性溶血:重症患者需进行抢救,纠正体内各项生理、生化指标,并给予输血治疗。
慢性溶血性贫血:根据贫血程度选择相应治疗方案,严重贫血,需要输注红细胞或全血。
新生儿病理性黄疸:根据胆红素水平及个体情况,给予药物、蓝光或换血治疗,及时、有效降低外周血胆红素浓度,预防新生儿胆红素脑病的发生。

注意保持充足的睡眠,避免过度劳累,注意劳逸结合,注意生活的规律性。
保持心情舒畅,有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。
合理饮食,饮食宜清淡,忌辛辣刺激性食物。

G6PD 缺乏症是一种遗传病,无法预防其发生。但通过新生儿筛查,可以及早发现,及早干预,避免其临床症状急性发作。
由于多数 G6PD 缺乏症患者症状可控,可正常生活,一般不需要对胎儿进行产前诊断。
在疾病高发地区,育龄人群可接受 G6PD 缺乏症的产前酶活性筛查,疑似致病基因携带者,可参加疾病知识宣教和遗传咨询。
父母双方或一方为 G6PD 缺乏症患者或致病基因携带者,新生儿出生后应尽快进行验血筛查或基因检测,以明确是否患病,及早开展疾病管理。

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你好,请问有什么问题呢?蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的一个类型,表现为进食蚕豆后引起溶血性贫血。这种病很常见的,不严重的,只是平时感冒时候买药或者看医生要说明自己有蚕豆病,有些药物不能吃母亲可以多吃蛋白高的食物,鸡肉猪肉等
李洪伟 广州市妇女儿童医疗中心
2020-02-06
你好,你想咨询这个疾病哪方面的问题? 葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是很常见的一种遗传性的疾病。不发病的情况下,不会影响孩子的生长发育。发病的诱因主要是服用了蚕豆,以及氧化性的药物,从而导致溶血。生活中避免接触这些食物和药物,在生病的时候注意监测孩子有没有溶血的早期表现,可以达到预防和早期治疗的目的。 这个病目前无法治疗。但预防以后,可以减少孩子的发病。 只要预防了诱发因素,不会发病的。这种病是隐性遗传的疾病,不一定有家族史。 孩子没有确诊吗?还是只是筛查阳性? 是的,这个疾病是x连锁隐性遗传的。男孩子的x染色体都是来自母亲。 是做的基因检测?可以把报告单发给我看一下吗? 基因检测确诊率还是比较高的。女性患病的人,会有轻和重之分,男孩子都差不多。 是的,这个就是做的基因检测了。 这个基本上不会误诊的。 应该是孩子,新生儿疾病筛查有异常才做的这个基因检测。如果孩子葡萄糖六磷酸脱氢酶降低,并且基因检测证实有突变的话,那么就可以确诊了。 足底血检查就是做的酶活性检测。 如果预防得好,好多孩子终身都不会发病的,即使发病了,及时治疗,也不会有生命危险的。 不客气。 如果您的孩子到了生育年龄的话,这个变异的基因不会遗传给男孩子,只会遗传给女孩子。 而女孩子需要有两个基因都有问题,才会才会发病,所以,后代发病的概率不是很大。 不客气。 如果再生孩子的话,男孩子是这个疾病的概率是50%,女孩子是这个变异基因携带者的概率是50%,但女孩子只是携带基因的话,不会发病的,就和你一样。 不客气。 你的基因肯定是来自母亲。这种基因突变绝大部分是遗传来的,很少的突变是在受精卵发育过程中的新发突变。 长江以北都比较少。主要分布在两广地区,云南和四川地区。但也并不是完全没有。确切的说,这个基因应该来自孩子的姥姥。 如果再要孩子的话,女孩携带这种变异的概率是50%。如果女孩携带变异基因的话,和你目前的情况是一样的。 你的基因来自孩子的外婆。你的兄弟姐妹中,男孩有这种基因的概率是50%,所以,有50%的可能性会有这个疾病,并不是所有的男孩子都会有这个疾病。 并不是每个孩子都会有黄疸。每个人都遗传自父母各一个基因。如果两个基因都有异常的话,我们称之为纯合子,如果只有一个有异常的话,称之为杂合子。
齐志业 昆明医科大学第一附属医院
2019-02-17
您好,患者是谁啊? 这种病俗称蚕豆病,属于血液科的疾病!一般生活中吃蚕豆出现溶血即可确诊。 也可以通过实验室检查比如G6DP活性检测、高铁血红蛋白还原试验等检查来确诊 您好,验血是做什么检查呀? 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测查了嘛? 这是一种基因遗传病,足跟血是筛查。两次这项没通过很有可能就是这个问题 确诊就是我前面说的实验室检查,这个病不能一种检查一次完全确诊的 这个病是基因问题,不能跟治。主要靠预防一些食物和药物,不要引起溶血就行 不客气
程庆强 北京军区北戴河疗养院
2018-08-27

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