患者
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（男，8个月）
齐志业医生
你好，你想咨询这个疾病哪方面的问题？
齐志业医生
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是很常见的一种遗传性的疾病。不发病的情况下，不会影响孩子的生长发育。发病的诱因主要是服用了蚕豆，以及氧化性的药物，从而导致溶血。生活中避免接触这些食物和药物，在生病的时候注意监测孩子有没有溶血的早期表现，可以达到预防和早期治疗的目的。
患者
能治疗吗
齐志业医生
这个病目前无法治疗。但预防以后，可以减少孩子的发病。
患者
成年后发病的几率会小很多对吗
患者
这个病会不会有误诊的可能，家族没有这种病，
齐志业医生
只要预防了诱发因素，不会发病的。这种病是隐性遗传的疾病，不一定有家族史。
齐志业医生
孩子没有确诊吗？还是只是筛查阳性？
患者
男孩子一定是母体遗传吗
齐志业医生
是的，这个疾病是x连锁隐性遗传的。男孩子的x染色体都是来自母亲。
患者
做了荧光pcr溶解曲线
齐志业医生
是做的基因检测？可以把报告单发给我看一下吗？
患者
这个病不诱发的话有轻症和重症的区别吗
患者
单做的基因检测
患者
报告单还没有去取，电话通知的说确诊
齐志业医生
基因检测确诊率还是比较高的。女性患病的人，会有轻和重之分，男孩子都差不多。
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
做的这个
齐志业医生
是的，这个就是做的基因检测了。
患者
这个会误诊吗
齐志业医生
这个基本上不会误诊的。
齐志业医生
应该是孩子，新生儿疾病筛查有异常才做的这个基因检测。如果孩子葡萄糖六磷酸脱氢酶降低，并且基因检测证实有突变的话，那么就可以确诊了。
患者
足底血查出来的，又去做的基因，
齐志业医生
足底血检查就是做的酶活性检测。
患者
这个病会有生病危险吗
齐志业医生
如果预防得好，好多孩子终身都不会发病的，即使发病了，及时治疗，也不会有生命危险的。
患者
恩德，谢谢大夫了
齐志业医生
不客气。
患者
我的孩子以后有孩子遗传的几率大吗
齐志业医生
如果您的孩子到了生育年龄的话，这个变异的基因不会遗传给男孩子，只会遗传给女孩子。
齐志业医生
而女孩子需要有两个基因都有问题，才会才会发病，所以，后代发病的概率不是很大。
患者
哦，好的谢谢了
齐志业医生
不客气。
患者
我是母亲，如果再生二胎的话，再次遗传的几率大吗
齐志业医生
如果再生孩子的话，男孩子是这个疾病的概率是50%，女孩子是这个变异基因携带者的概率是50%，但女孩子只是携带基因的话，不会发病的，就和你一样。
患者
哦，我知道了，谢谢
齐志业医生
不客气。
患者
我的父亲是四川的母亲是山东的，我的隐性基因应该是是来自父亲对吗
患者
我的兄弟也没有这个病，家族也没有，我为什么会有呢，
齐志业医生
你的基因肯定是来自母亲。这种基因突变绝大部分是遗传来的，很少的突变是在受精卵发育过程中的新发突变。
患者
山东这种病很少
患者
我以为我来自父亲，山东这边的医生问我有没有父母亲南方的，我父亲是四川的，说应该来自孩子得姥爷，
齐志业医生
长江以北都比较少。主要分布在两广地区，云南和四川地区。但也并不是完全没有。确切的说，这个基因应该来自孩子的姥姥。
患者
如果我再生个女孩的话，女孩以后会遗传给下一代的几率比较大对吗
患者
哦，这样的
齐志业医生
如果再要孩子的话，女孩携带这种变异的概率是50%。如果女孩携带变异基因的话，和你目前的情况是一样的。
患者
我弟弟为什么没有这种病呢，现在这种病多吗
齐志业医生
你的基因来自孩子的外婆。你的兄弟姐妹中，男孩有这种基因的概率是50%，所以，有50%的可能性会有这个疾病，并不是所有的男孩子都会有这个疾病。
患者
这个病新生儿一般都会有黄疸吗，什么是杂合子
齐志业医生
并不是每个孩子都会有黄疸。每个人都遗传自父母各一个基因。如果两个基因都有异常的话，我们称之为纯合子，如果只有一个有异常的话，称之为杂合子。
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咨询时间: 2019-02-17
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