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肾性尿崩症有哪些常见表现？

患者可出现典型的多饮、多尿、夜尿。具体可见频繁口渴，大量喝水，排尿次数增多，每天 24 小时尿量可多达 5～10 L，甚至更多，影响日常活动及睡眠，生活质量下降。

排尿过多可引起脱水，导致精神不振、低血压、皮肤干燥等，血液中电解质紊乱也时常发生。

先天性肾性尿崩症患儿出生后不久可出现反复高热、呕吐、生长发育受限、脑损伤和精神发育迟缓等。

肾性尿崩症会不会造成严重后果？
长期未经治疗控制的肾性尿崩症，可以导致支配膀胱的神经病变、尿路及肾盂扩张、肾皮质萎缩的发生，患者年轻时即可能面临肾衰风险。有的患者出现静脉血栓、休克甚至死亡。

1、尿液检查：每天尿量明显增多，而且伴有尿比重降低(1.001~1.005),尿渗透压多在150~180mmol/l,加压素试验无反应(“不完全表现型”者可有部分反应).
2、血液化验：因血液浓缩，血浆渗透压升高，细胞外液呈高渗状态，当血浆渗透压>280mosm/l时血红蛋白及血细胞比容升高，血钠，血氯升高，血钠>150mmol/l,晚期尿素氢和肌酐可增高。
外源性注射加压素治疗无效，尿中camp液不升高，高渗盐水试验无反应，禁水试验可用以区别重体性，精神性，肾性尿崩症。
常规进行影像学及B超等各种检查，可发现出生时羊水过多，静脉肾盂造影发现肾积水，输尿管积水，膀胱扩张等，脑CT检查可发现脑组织钙化，脑电图检查可发现有异常波或癫痫样放电等。

怀疑肾性尿崩症，需要做哪些检查？
禁水试验、加压试验、血电解质、血糖、血渗透压、尿渗透压、尿比重、垂体核磁共振。必要时进行基因检测。
为什么要做这些检查？这些检查有什么用？

禁水试验：确诊有无尿崩症。禁水 6～16 小时。正常人禁水后尿量明显减少，尿比重、尿渗透压明显升高。尿崩症患者禁水后尿量仍多，尿比重、尿渗透压升高不明显。

加压试验：禁水后注射精氨酸加压素（抗利尿激素），肾性尿崩症患者注射加压素后尿渗透压无变化。

血、尿渗透压、尿比重：用于禁水试验、加压试验的诊断指标。

血电解质：用于评估在大量排尿后患者有无钠、钾、钙等电解质紊乱，以便及时处理。

血糖：血糖升高亦可出现多饮、多尿，用于与尿崩症鉴别。

垂体核磁共振：用于判断是否存在垂体疾病而导致了中枢性尿崩症。

基因检测：用于判断是否存在基因突变以及何种基因突变。

做禁水试验有什么注意事项？

做禁水试验前，需尽量减少饮水量 1～2 周，不然容易影响试验结果。试验时每小时会抽血验尿。

在试验过程中，患者可能会感到烦渴加重，精神萎靡，不必紧张，医生会观察患者体重、血压、脉搏的变化，以判断试验是否可以继续。不能继续者会给予输液治疗。

肾性尿崩症容易和哪些疾病相混淆？
肾性尿崩症需与精神性烦渴、中枢性尿崩症、糖尿病、慢性肾脏疾病等鉴别。一般通过禁水、加压试验、垂体核磁共振及基因检测进行鉴别。

尿崩症要去看哪个科？
内分泌科或肾内科。
肾性尿崩症怎么治疗？

首先应用低盐低蛋白膳食、利尿剂及非甾体类抗炎药可减少 NDI 患者的尿量。为所有婴儿和幼儿提供低钠膳食。对于成人，是否开始治疗的决定必须取决于患者个体对多尿和烦渴的不耐受程度。

保证适当的饮水量和营养摄入量，存在胃肠道失水(呕吐、腹泻)和发热处于严重脱水状态的患者，可能需要静脉补液。多选择 5% 的葡萄糖水溶液和 1/4 张( 0.22% )的盐水。

噻嗪类利尿剂联合低溶质膳食可减少 NDI 患者的多尿症程度，如果效果不好，可同时给予阿米洛利以提高疗效。

使用药物治疗肾性尿崩症，有哪些注意事项？
开始药物治疗后应该注意避免大量饮水造成水中毒的发生。若出现不明原因的头痛、呕吐、少尿、胸闷气促、体重增加和抽搐，或发生全身感染、发烧及腹泻，可能是发生了水中毒，请立即就医。还要遵医嘱定期复诊。
肾性尿崩症治疗后需要复查吗？如何复查？
需要复查。医生会定期评估多饮多尿症状、血电解质、血尿渗透压、泌尿系超声及小儿患者的生长发育等情况。
肾性尿崩症可以治愈吗？
以目前的医疗技术还无法治愈先天性尿崩症，仅能缓解。部分获得性尿崩症在解除相关病因后可以治愈。

肾性尿崩症可以预防吗？
目前先天性肾性尿崩症没有特效的预防方法，只有早发现、早治疗。获得性肾性尿崩症的预防方法主要是避免自行使用氨基糖苷类抗生素、两性霉素 B 等，积极治疗肾结石、肾积水等泌尿系统疾病。