新生儿多见

MMA 在各年龄段中的临床表现不尽相同。通常发病年龄越早，急性代谢紊乱和脑病表现越严重。病情反复多与感染和应激相关。
甲基丙二酸血症有哪些症状？
新生儿期患者

呕吐、喂养困难
肌张力低下
脱水
严重酸中毒、高乳酸血症、高氨血症
昏迷和惊厥

儿童期患者

发育迟缓或倒退
神经系统症状如运动障碍、意识障碍

成人患者

周围神经病变
精神心理异常

甲基丙二酸血症的诊断检查：婴儿出现代谢性酸中毒者均须怀疑，色谱法查出血或尿中过量甲基丙二酸可确诊。培养细胞的酶分析有助于亚型分类。

怎么确定得了甲基丙二酸血症？
医生在怀疑甲基丙二酸血症时，主要通过气相色谱-质谱法检测尿、血、脑脊液中的有机酸水平，和通过串联质谱法检测血中游离肉碱、乙酰肉碱、丙酰肉碱和蛋氨酸水平，并计算 C3 与 C2 的比值，来确诊甲基丙二酸血症。
怀疑甲基丙二酸血症，需要做哪些检查？
需要做一般检查、特殊检查、酶学检查、基因检测、头颅核磁共振检查。


一般检查：主要用来了解患者全身情况、评估病情。如进行血气分析了解有无代谢性酸中毒；检测乳酸了解有无高乳酸血症或乳酸酸中毒；检测血电解质了解有无电解质紊乱；查血常规了解有无白细胞、红细胞、血小板的减少；查血糖了解有无血糖低下；检测血氨了解有无高氨血症；查尿常规了解有无酮症；查肝肾功能了解有无肝肾功能受损。

特殊检查：通过气相色谱-质谱法检测尿、血、脑脊液中的有机酸水平，通过串联质谱法检测血中游离肉碱、乙酰肉碱、丙酰肉碱和蛋氨酸水平，并计算 C3 与 C2 的比值，可确诊甲基丙二酸血症。

酶学检查：可通过皮肤成纤维细胞、外周淋巴细胞或肝成纤维细胞酶活性检测及互补实验分析确定甲基丙二酸血症酶缺陷类型，有助于分型诊断和治疗。

基因检测：基因突变分析有助于甲基丙二酸血症的确诊和分型。

头颅核磁共振检查：了解神经系统有无受到影响。

治疗原则：饮食治疗、药物治疗和对症治
急性期治疗

适当限制天然蛋白质摄入；
静脉滴注含葡萄糖和电解质的溶液，维持水、电解质、酸碱平衡以及给予能量支持；
急性失代偿期应给予碳酸氢钠纠酸；
静脉滴注左卡尼汀；
对于症状严重的患者应考虑血液透析或血液过滤治疗。

缓解期治疗

多使用不含异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和蛋氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉喂养；
长期口服左卡尼汀；
对于合并癫痫等疾病的患者，需给予抗癫痫治疗；
对于合并贫血、心肌损伤、肝损伤、肾损伤的患者，需给予维生素 B12、叶酸、铁剂、果糖、保肝药物等治疗。

该病为遗传代谢性疾病，目前只能通过相关的遗传咨询和产前诊断来进行预防。

避免近亲结婚，有 MMA 家族史者生育前可进行遗传咨询。
避免外伤、感染等诱发因素。
避免不良精神刺激，保持心情舒畅和情绪稳定。
在产前进行产前诊断，预防婴儿出现该病。