好发于儿童时期

无传染性

氨基酸代谢病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，故早期可无体征，出生后逐步出现相应的症状；氨基酸代谢病种类繁多，但都常导致神经系统功能障碍，智能发育落后、语言缺陷、肢体运动不协调等是最主要的症状；而神经系统以外的表现各不相同，在此不赘述。
氨基酸代谢病的常见症状有哪些？
氨基酸代谢病的常见神经系统症状包括：

智能发育落后。
语言缺陷。
肢体运动不协调。
人格障碍。
行为异常。

氨基酸代谢病可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：

肝脏损害。
神经精神损害。
肾脏损害。

1.实验室检查
血尿便常规，肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。
（1）遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。
（2）Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。
2.辅助检查
（1）脑电图检查。
（2）基因检测和产前诊断。
（3）X线、CT和MRI检查。
3.相关检查
尿氨基酸氮、总羟基脯氨酸、氨基酸、精氨酸、脯氨酸、酪氨酸。

需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓、癫痫发作、震颤共济失调、腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。

疾病一旦确诊，应立即治疗，治疗年龄越小，预后越好，主要方法包括饮食疗法、大剂量维生素治疗及对症治疗等等[2][3][4]。

饮食疗法：可以控制的氨基酸代谢异常，包括口服低蛋白饮食有效的氨基酸代谢病，如枫糖尿病、高氨血症等；限制氨基酸入量，如高赖氨酸血症等；而低酪氨酸和低苯丙氨酸饮食适用于遗传性酪氨酸血症及苯丙酮尿症[2][3][4]。
大剂量维生素治疗：如大剂量维生素 B1 用于枫糖浆病，维生素 B12 用于同型胱氨酸血症等[2][3][4]。
对症治疗：如氨基酸代谢病患儿的抽搐发作，可应用抗痫药物（如奥卡西平）治疗，但对症治疗不能改善氨基酸代谢异常[2][3][4]。

疾病发展和转归[2][3][4]

氨基酸代谢病患儿若得不到及时诊治，常可致残，甚至危及生命；
经积极治疗后，不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同，多数预后不良；
大多数患儿长大后表现为学习能力降低，并有不同程度的智力衰退。

注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。

氨基酸代谢病属于遗传病，预防的意义远大于治疗，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，产前诊断和选择性人工流产等，坚持优生优育，防止患儿出生。
具体预防方法如下：
婚育指导

避免近亲结婚；
要选好受孕时机，夫妻双方的年龄要适当，女方年龄最好不超过 35 岁。
受孕时男女双方应避开有害环境，如接受过放射线照射、接触过农药或正在服用某些可能致畸药物，都不能马上受孕。
连续发生两次以上的自然流产，应进行染色体检查，由专科医生决定是否再次受孕。
有畸胎生育史的妇女，在再次生育之前必须经过医生全面检查，再决定是否妊娠。

遗传咨询
医务人员会对备孕夫妻提出的各项问题进行解答，通过对家族史调查、实验室检查及结合平常表现，确定双方是否患有遗传病，并帮助推算疾病复发风险率，最后给予正确的婚育建议和指导。
产前诊断
通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。
新生儿筛查
对那些患病的新生儿，在症状尚未表现之前或表现轻微时，通过筛查得以早期诊断、早期治疗，降低患儿的致残率和死亡率。