嗅觉缺失与性腺发育不良综合征的症状为自幼嗅觉缺失或减退。典型病例兼有嗅觉缺失和促性腺激素分泌不足所致性腺发育不良；男性睾丸小、软，女性子宫发育不良，都兼有不同程度的第二性征发育障碍。少数嗅觉缺失与性腺发育不良综合征的表现有神经性耳聋、色盲、癫痫、肾发育不良、腭裂、颅面部缺损、骨发育不良、鱼鳞病等先天异常。

诊断检查：最早发现的有嗅觉缺失与性腺发育不良综合征的诊断意义的症状是嗅觉缺失。对无感冒、鼻炎的儿童嗅觉缺失或明显减退者需密切随访，注意有无其他上述先天发育不良表现。青春期性器官及第二性征未及时发育者应及早进行必要的体检和嗅觉缺失与性腺发育不良综合征的实验室检查。鉴别诊断：嗅觉缺失与性腺发育不良综合征需要和下面疾病鉴别：
(一)家族性嗅觉缺失1970年singh等报告一家3代5例患此病，显性遗传，5例中3例嗅觉完全缺失，另2例嗅觉减退。
(二)嗅觉缺失伴帕金森病此病罕见，日本yamamoto(1966)等首先报道一家系嗅觉障碍伴震颤。其后kessel等(1976)发现并报告一对单卵双生子都有嗅觉缺失和震颤麻痹，因而得名。震颤麻痹可用左旋多巴、安坦对症治疗；对嗅觉缺失者须进行呼吸道中毒的预防教育。

治疗：发现病例及时进行家族调查和婚配教育。嗅觉缺失与性腺发育不良综合征的预防要指导患者勿因嗅觉缺失而误吸有毒气体。