常见症状:无睾丸、隐睾
单侧睾丸缺如者,其阴茎、阴囊发育正常,由于健侧睾丸代偿性增生,血中睾酮水平正常,青春期第二性征正常。双侧睾丸缺如者,患者无发育能力,呈宦官型发育,表现为皮下脂肪丰满、皮肤细腻、语调高尖。体格检查发现阴囊发育不良,阴囊内空虚无睾丸。阴茎小,无阴毛生长。
睾丸缺如常在隐睾手术探察中被诊断,约为隐睾手术的3.3%,对术前不能触及睾丸的患者行手术探察时约有20%不能找到睾丸。
先天性睾丸缺如诊断较困难,必须首先排除隐睾或异位睾丸的存在,尤其应注意与不能触及的双侧隐睾相鉴别。
单侧睾丸缺如应用性激素试验则无筛选作用。应及时行手术探查,其目的一是弄清体内是否存在睾丸,二是弄清睾丸在体内的准确位置,同时可行睾丸固定或切除术。
(一)治疗
单侧睾丸缺如由于对侧睾丸功能正常,如无其他并发畸形,则不需治疗。从病人心理角度考虑,可将人造睾丸植入阴囊内作为假体,除无功能外,假体外形和感觉均较满意。
双侧睾丸缺如婴幼儿可考虑做变性手术,先做阴蒂成形术,待青春期再做阴道成形术。早期确定社会性别,按女孩抚养可减轻其父母的焦虑。若拒绝变性手术,则应早期应用性激素治疗肌内注射睾酮,促进阴茎阴囊发育。
双侧睾丸缺如青春期可用性激素替代治疗,肌内注射睾酮以促使男性化。双侧无睾症的不育症无法治疗。为满足病人心理需要,可将人造睾丸植入阴囊内作为假体。此外还可选择同种异体睾丸移植。同种异体睾丸移植与其他脏器移植一样,术前组织配型,排除供者睾丸、附睾及输精管疾病。
(二)预后
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