婴幼儿

先天性脑积水的孩子可以出现头颅形态异常、颅内压升高和神经功能障碍三大方面的表现。
先天性脑积水有哪些症状？

由于婴儿的颅缝（颅骨之间的缝隙）还没有闭合，因此脑积水常常使婴儿的头颅迅速增大。头颅过大与躯干生长比例不协调，会使患儿出现脸小、前额突出、下颌尖细的容貌。
如果头部过重，颈部难以支撑，孩子表现为垂头，通常不能坐或站立。
虽然婴儿期颅缝未闭合对颅内压力有一定的缓冲作用，但是随着脑积水越来越重，出现颅内压升高和静脉回流受阻的表现，出现前囟扩大、张力高、颅缝裂开、头皮静脉明显充血（怒张）、精神萎靡、烦躁不安、尖声哭叫、头痛、恶心、呕吐或昏睡。
颅骨变薄、头发稀少，叩诊头部可以听见破壶音。
部分患儿可以出现“落日征”，这是先天性脑积水特有的表现。表现为双眼球下转、眼球上半部分的白色巩膜暴露出来，下半部分白色巩膜被下眼睑遮住，形似落日。
先天性脑积水早期不影响孩子的生长发育，进展到晚期可以出现生长发育停滞不前、智力下降、嗅觉和视力下降，严重者出现痉挛性瘫痪、平衡障碍、尿失禁等。
部分先天性脑积水发展到一定时期可以自行停止进展。

先天性脑积水有哪些危害？
先天性脑积水可能引起一系列并发症，如：

智力异常
发育异常
残疾

1.头颅平片
颅腔扩大，颅骨变薄，板障结构稀少甚至完全消失，血管沟浅或不见，脑回压迹可能加深，颅缝分离，前囟增宽，颅与面比例明显增大。
2.CT
为对脑积水最直接的诊断方法，已替代了脑室造影检查。CT不仅可判断脑积水的程度、推测阻塞部位、病因、是否合并畸形，对治疗更有极大的指导意义。
3.磁共振成像
也是目前理想的诊断方法，可以行三维成像。能更清晰地显示颅内结构，特别是颅底部位的结构，可查出病因与被梗阻的部位。

怎么确定得了先天性脑积水？
一般医生根据婴儿出生后头颅明显快速增大、前囟膨出或扩大、特征性的头型、落日征、叩诊破壶音伴有颅内高压的症状，测量头围明显增大等可诊断。头颅 CT、MRI 检查可确诊并了解是否为脑室系统阻塞及阻塞部位。
先天性脑积水的患者需要做哪些检查？会有哪些异常？

头围测量：一般测三个径：周径（自眉间至枕外粗隆间，出生时平均 33～35 cm，前半年每月增加 1.2～1.3 cm）、前后径（自眉间沿头顶正中至枕外粗隆连线）、横径（两耳孔经前囟连线）。患儿头围显著增加，甚至达正常同龄儿头围的数倍。

影像学检查：


头颅平片：颅腔扩大，颅骨变薄，颅缝分离，前后囟扩大。

头颅 CT：为对脑积水最直接的诊断方法。梗阻性脑积水可见脑室系统扩大，脑实质变薄；而交通性脑积水时鞍上池等基底池增大，额顶区蛛网膜下腔增宽；脑室周围钙化常提示为巨细胞病毒感染；脑内广泛钙化常提示为弓形虫。

磁共振成像：可以很清楚地显示颅内结构，特别是颅底部位的结构，明确病变部位及性质。如侧脑室额角膨出或呈圆形、三脑室呈气球状等。


腰椎穿刺、脑脊液检查：怀疑脑、脊髓感染引起粘连性蛛网膜炎或室管膜炎时需行腰椎穿刺。对于大多数脑积水患儿在初始行诊断性评估时不需要行腰穿。且在行这项检查前需完善影像学检查排除颅内肿瘤、脑脓肿等存在脑疝的情况。

行腰椎穿刺后，有哪些注意事项吗？

操作结束后，需严格执行去枕平卧 4～6 小时，防止低颅内压综合征（脑脊液自脊膜上的腰椎穿刺针眼处外流过多，而导致颅内压力过低所致），否则可出现头痛、恶心、呕吐、眩晕等症状。

保持穿刺部位干燥，不沾水，至少 24 小时。

先天性脑积水的治疗以手术治疗为主，手术尤其适合逐渐进展的脑积水。药物治疗一般作为暂时对症或手术治疗的辅助治疗，不宜长期使用[1]。早期发现、早期治疗脑积水有助于减少对脑组织的损害，减少并发症[4]。
先天性脑积水是如何治疗的？
先天性脑积水的治疗包括手术治疗和药物治疗。目的都是使脑脊液的量恢复正常，解除对脑组织的压力[2]。
手术治疗

解除梗阻病因的手术：部分患者可以通过手术解除梗阻的病因，采用的手术方式包括大脑导水管成形术或扩张术、第四脑室正中孔切开术或成形术、颅后窝和上颈椎椎板切除减压术等[1]。
减少脑脊液形成的手术：比如侧脑室脉络丛切除手术，正常情况下脑脊液由脉络丛产生，切除后可以减少脑脊液形成[1]。
脑脊液分流手术：

通过引流脑脊液，促进脑脊液的吸收，减少脑室中的脑脊液量[1][2]。
手术方式主要包括侧脑室-颈内静脉分流术、侧脑室-腹腔分流术、侧脑室-心房分流术。
脑脊液分流手术的并发症主要有感染（颅内感染、切口感染、腹腔内感染、分流管皮下通道感染）、脑脊液引流过度、脑脊液引流不足（病人的临床表现没有明显改善，脑室不缩小）、分流管阻塞、分流管断裂等[3]。
病人通常一生都需要使用分流管，需要定期去医院复诊、监测[2]。


药物治疗

主要是减少脑脊液的分泌或增加体内水分的排出[1]。
药物治疗一般作为暂时对症或手术治疗的辅助治疗，不宜长期使用[1]。
首选乙酰唑胺，该药能够抑制脑脊液分泌[1]。
也可以选择高渗脱水药物（如甘露醇）和利尿药物（如呋塞米），降低颅内压[1]。
发生蛛网膜粘连时，可以尝试使用糖皮质激素[1]。

胎儿超声有助于在出生前发现脑积水，做好产前检查可以降低先天性脑积水的发病率。