女多于男，约1.5:1

无传染性

孩子出生时与一般新生儿无异，没有明显症状，然而症状却在接下来不知不觉中逐渐显露。先天性胆道闭锁的主要症状是持续性黄疸、陶土色粪便、浓茶样尿、肝脾肿大、营养和发育不良等。如果病情进一步发展，孩子就会出现腹胀、腹水、肝掌、蜘蛛痣、腹壁和食管静脉扩张、生长发育迟钝、智力迟钝等症状。个别患儿会出现口唇、指（趾）甲等发青发紫，手指或足趾末端呈杵状膨大、皮下瘀血、鼻出血等。如果不采取有效的治疗措施，孩子大概在一年以后就会死亡。
先天性胆道闭锁有哪些症状？
先天性胆道闭锁的常见症状包括：

大便呈白陶土色；
大便可由白色变为淡黄色；
尿色加深，甚至呈浓茶色；
眼白发黄；
皮肤偏黄，呈黄绿色或灰绿色；
皮肤瘙痒；
情绪烦躁；
肝脏逐渐增大、变硬；
腹部明显膨隆；
脾脏增大；
腹壁静脉怒张；
腹水；
食管静脉曲张破裂出血等。

先天性胆道闭锁的其他相关症状有：

贫血；
生长发育减缓；
消化功能变差，营养欠佳，精神萎靡；
眼干、指甲畸形、皮肤干燥且缺乏弹性；
抽搐；
口唇、指（趾）甲等发青发紫；
手指或足趾末端呈杵状膨大；
皮下瘀血、鼻出血等。

先天性胆道闭锁会引起哪些并发症？

上呼吸道感染；
肝脏改变，肝功能受损；
腹泻；
食管静脉曲张，可发生破裂、出血；
脐疝或腹股沟疝。

现有的实验方法较多但特异性均差。胆道闭锁时，血清总胆红素增高。碱性磷酸酶的异常高值对诊断有参考价值。Υ-谷氨酰转酶高峰值高于300IU/L呈持续性高水平或迅速增高状态。5′核苷酸酶在胆管增生越显著时水平越高，测定值>25IU/L，红细胞过氧化氢溶血试验方法较为复杂，若溶血在80%以上者则属阳性。
1.血清胆红素的动态观察
每周测定血清胆红素，如胆红素量曲线随病程趋向下降，则可能是肝炎；若持续上升，提示为胆道闭锁，但重型肝炎并伴有肝外胆道阻塞时，亦可表现为持续上升，此时则鉴别困难。
2.超声显象检查
若未见胆囊或见有小胆囊（1.5cm以下）则疑为胆道闭锁。若见有正常胆囊存在，则支持肝炎，如能看出肝内胆管的分布形态，则更能帮助诊断。
3.99mTe-diethyliminodiaceticacid（DIDA）排泄试验
近年已取代131碘标记玫瑰红排泄试验有较高的肝细胞提取率，优于其他物品。可诊断由于结构异常所致的胆道部分性梗阻，如胆总管囊肿或肝外胆管胆道造影狭窄，发生完全梗阻时，则扫描不见肠道显影，可作为重症肝内胆汁郁积的鉴别。在胆道闭锁早期，肝细胞功能良好，5分钟显现肝影，但以后未见胆道显影，甚至24小时后亦未见肠道显影，当新生儿肝炎时，虽然肝细胞功能较差，但肝外胆道通畅因而肠道显影。
4.脂蛋白-X（Lp-x）定量测定
脂蛋白-X是一种低密度脂蛋白，在胆道梗阻时升高。据研究，所有胆道闭锁病例均显升高，且在日龄很小时已呈阳性。新生儿肝炎病例早期呈阴性，但随日龄增长也可转为阳性。若出生已超过4周而Lp-X阴性，可除外胆道闭锁，如>500mg/dl，则胆道闭锁可能性大。亦可服用消胆胺，比较用药前后的指标，如含量下降则支持新生儿肝炎综合征的诊断，若继续上升则有胆道闭锁可能。
5.胆汁酸定量测定
最近应用于血纸片血清总胆汁酸定量法，胆道闭锁时血清总胆汁酸为107～294μmol/L，一般认为达100μmol/L都属郁胆。同年龄无黄疸，对照组仅为5～33μmol/L，平均为18μmol/L，故有诊断价值。尿内胆汁酸亦为早期筛选手段，胆道闭锁时尿总胆汁酸平均为19.93±7.53μmol/L，而对照组为1.60±0.16μmol/L，较正常儿大10倍。
6.胆道造影检查
ERCP已应用于早期鉴别诊断，造影发现胆道闭锁有以下情况：①仅胰管显影；②有时可发现胰胆管合流异常，胰管与胆管均能显影，但肝内胆管不显影，提示肝内型闭锁。新生儿肝炎综合征有下列征象：①胰胆管均显影正常；②胆总管显影，但较细。
7.肝穿刺病理组织学检查
一般主张作肝穿刺活检或经皮肝穿刺造影及活检。新生儿肝炎的特征是小叶结构排列不整齐、肝细胞坏死、巨细胞性变和门脉炎症。胆道闭锁的主要表现为胆小管明显增生和胆汁栓塞、门脉区域周围纤维化，但有的标本亦可见到多核巨细胞。因此，肝、胆穿刺肝活检有时能发生诊断困难甚至错误。

先天性胆道闭锁如何诊断？

出生 1～2 个月的儿童出现持续性黄疸，白陶土色大便，深茶色尿，伴肝大者均应怀疑此病。

疑似胆道闭锁的婴儿应尽早评估，因为手术干预[肝门肠吻合术，即 Kasai 手术]的成功率随施行手术的年龄增大而逐渐降低。

评估过程包括一系列血清学，尿液分析等实验室检查，以及影像学检查。诊断性检查的顺序主要基于可治疗的疾病应优先检查的原则，如胆道梗阻，感染和某些代谢性疾病。

由于手术时机对胆道闭锁患儿至关重要，即使尚未得到所有的检查结果就开始手术探查也通常是合适的。

其中腹部超声检查很重要，超声可见：胆道闭锁患儿的胆囊通常缺失或形态不规则。可能会出现「三角征」，三角征是超声扫描中仅在肝门上方发现的一个三角形高回声区，该征阳性可高度提示胆道闭锁。

先天性胆道闭锁需要与哪些疾病进行鉴别？
此病需与新生儿肝病、新生儿病理性溶血、严重脱水等引起胆汁浓缩、排出不畅而导致的暂时性黄疸相鉴别，上述疾病经过 1～2 月利胆或糖皮质激素治疗后黄疸可减轻至消退，超声检查、磁共振胆胰管造影（MRCP）有助鉴别诊断。对难以明确诊断的患者，可行肝穿刺活检。
先天性胆道闭锁的诊断有何难度？
需要多种检查方法，结合临床症状、病史等综合判断。病情进展过程中，患儿甚至可能出现胆红素下降、黄疸减轻的趋势干扰诊断。

对于胆道闭锁的治疗，目前公认的首选治疗方式为手术治疗，主要手术方式是葛西（Kasai）手术和肝移植。如果不及时进行手术纠正，会严重威胁孩子的生命。
如何治疗先天性胆道闭锁？
手术治疗

葛西（Kasai）手术

即肝门空肠吻合术，是先天性胆道闭锁的首选手术方法。此手术主要是将肝门部胆道闭锁形成的纤维块切除，利用周边肝的创面和空肠做一个胆道的重建，让胆汁排出来。但此手术并不能解决所有问题，它可缓解早期症状，为进一步治疗提供时间。
年龄的掌握是手术治疗成功的关键之一。手术时间越早越好。一般来讲，最好是在患儿2 个月之前做葛西手术。


肝移植

肝移植就是用亲体的一部分肝来代替自己的肝，是可以完全治愈先天性胆道闭锁的方法，是一种根治性手术。但因价格昂贵，肝源稀少，目前主要用于晚期病例和 Kasai 无效的患儿。肝脏移植后多数患者可有 5 年甚至 10 年的存活率。


如果出现下列情况时，医生会考虑对患儿进行肝移植：

诊断的时机太晚，已经超过 90 天大，Kasai 手术的成功率比较低；
硬化的程度已经太过严重，合并有很严重的门静脉高压或严重的肝功能异常；
在实行 Kasai 手术后无法成功的引流胆汁，手术后三个月内，患儿黄疸指数无法回到正常值，出现严重的并发症。
手术后最常见的并发症是胆管炎，常威胁生命。另一重要并发症是吻合部位的纤维组织增生，易造成胆汁停滞，可再次手术恢复胆汁流通，但恢复的几率较低。此外，吻合部位纤维化继续发展，最终导致肝硬化，有些患儿进展为门脉高压、脾功能亢进和食管静脉曲张。

由于先天性胆道闭锁的确切原因尚不十分明确，所以要想从根本上来预防此病比较困难。如果能够尽量避免一些可疑的致病因素，可在一定程度降低此病的发生率。

注意避免病毒感染。
孕期注意避免与有毒有害物质接触。
做好对新生儿、婴儿的阻塞性黄疸的早期筛查，以便早诊断、早治疗。