肥胖的人和糖尿病患者

常见症状：肥胖、体重增加、高血压、头晕头痛
高胆固醇血症也促使胆固醇在其他组织沉着。例如吞噬了胆固醇的巨噬细胞可引起各部位在肌腱出现结节性肿胀，称肌腱黄色瘤，以跟腱和手伸肌腱受累为多见。在眼睑也可发生类似的胆固醇沉着，引起扁平状黄色瘤；角膜的胆固醇浸润则引起角膜弓。不过后两者表现并非fh所特有，也可发生于其他类型的高脂血症，亦偶见于正常人。随着年龄的增长，肌腱黄色瘤则更为常见，约75%的fh病人最终会出现肌腱黄色瘤。但也应该注意到，由于肌腱黄色瘤并不是所有的fh病人都会出现，所以没有发现肌腱黄色瘤并不能排除该病的诊断。

血脂常规：胆固醇，甘油三酯，低密度脂蛋白，高密度脂蛋白。需空腹采血。

需要与fh 相鉴别的是多基因高胆固醇血症，一般说来，典型的多基因高胆固醇血症者其血浆胆固醇水平腹腔仅轻度升高，在儿童期并不表现出来，不伴有肌腱黄色瘤，在第一级亲属中也不表现显性遗传，然而，早发性冠心病的阳性家族史对两者鉴别无帮助，因为在fh 和多基因高胆固醇血症，均可有早发性冠心病的阳性家族史，大约%的fh 患者亦同时有高三酰甘油血症，对于这一部分病人，难以与家族性混合型高脂血症相鉴别，除非同时发现病人有上述其他的临床特征。

1.饮食治疗 对fh患者来说是一种很重要的方法。有研究表明，fh患者对饮食治疗的反应较血浆胆固醇水平正常者和血浆胆固醇水平轻度升高者更为敏感。动物试验已证实，食物中的胆固醇和脂肪酸可下调肝细胞膜上ldl受体的活性，所以，对于fh患者应限制这两类饮食成分的摄入。

2.降脂药物 β-羟基β-甲基戊二酰辅酶a(hmg-coa)还原酶抑制剂是治疗fh患者的首选药物，与其他降脂药物如胆酸螯合剂合用，则可使70%的杂合子型fh患者的ldl-c水平降至正常。fh患者对降脂药物的反应取决于个体自身ldl受体突变的类型及其残存的ldl受体活性程度。其他因素也影响hmg-coa 还原酶抑制剂治疗fh患者的效果，其中最突出的因素是在apo e3基因型者为40.7%,而在apo e2基因型者为46.5%.
基于目前对于hmg-coa还原酶抑制降胆固醇的作用机制，一般认为这类药物对于纯合子型fh患者无治疗效果。但最近有报道对于无ldl受体功能活性的fh 患者，辛伐他汀(simvastain)可使其胆固醇水平降低30%,提示辛伐他汀可能还具有其他降胆固醇作用机制。

3.血浆ldl分离法 是治疗fh的有效方法。有报道某些病人已接受这种治疗长达16年，虽然这些患者在童年时期的血浆胆固醇水平高于25.0mmol/l,然而30年后仍然无冠心病的临床表现。

发现高胆固醇血症后，首先应进行饮食调整、改善生活方式以及对上述影响因素加以控制。在此基础上，再进行药物治疗。这包括：
1.限制高脂肪食品
严格选择胆固醇含量低的食品，如蔬菜、豆制品、瘦肉、海蜇等，尤其是多吃含纤维素多的蔬菜，可以减少肠内胆固醇的吸收。
2.限制甜食
糖可在肝脏中转化为内源性三酸甘油酯，使血浆中三酸甘油酯的浓度增高，所以应限制甜食的摄入。
3.减轻体重
对体重超过正常标准的人，应在医生指导下逐步减轻体重，以每月减重1~2公斤为宜。降体重时的饮食原则是低脂肪、低糖、足够的蛋白质。
4.加强体力活动和体育锻炼
体力活动不仅能增加热能的消耗，而且可以增强机体代谢，提高体内某些酶，尤其是脂蛋白酯酶的活性，有利于三酸甘油酯的运输和分解，从而降低血中的脂质。
5.戒烟，少饮酒
适量饮酒可使血清中高密度脂蛋白明显增高，低密度脂蛋白水平降低。因此，适量饮酒可使冠心病的患病率下降。酗酒或长期饮酒，可以刺激肝脏合成更多的内源性三酸甘油酯，使血液中低密度脂蛋白的浓度增高引起高胆固醇血症。因此，中年人还是以不饮酒为好。嗜烟者冠心病的发病率和病死率是不吸烟者的2~6倍，且与每日吸烟支数呈正比。原因之一与嗜烟者(每日吸烟超过20支)血清中总胆固醇及甘油三酯水平升高，高密度脂蛋白胆固醇水平降低有关。
6.避免过度紧张
情绪紧张、过度兴奋，可以引起血中胆固醇及三酸甘油酯含量增高。凡有这种情况，可以应用小剂量的镇静剂。对饮食治疗及体育疗法确实无效者，可在医生指导下适当使用一些降脂药。