本病发病率占全部骨肿瘤的5%，多见于20～40岁的病人，女性发病率较高，好发于股骨远端、胫骨近端、桡骨远端等部位。

骨巨细胞瘤的临床症状主要是肿瘤局部进行性的疼痛和肿胀，症状的轻重与病情的进展情况相关。
局部的包块按压有乒乓球感和压痛，病变累及的肢体可出现活动受限、功能障碍。
如骨巨细胞瘤的侵袭性较强，患者可出现病理性骨折。

骨巨细胞瘤有哪些典型症状？

本病最典型的症状是患处进行性的局部疼痛与肿胀。

骨巨细胞瘤可能有哪些伴随症状？

肢体功能障碍和活动受限

本病多发于长骨干骺端，尤其是股骨远端和胫骨近端，临近大关节，患者常常会因局部疼痛而出现关节活动受限和肢体功能障碍等伴随症状。

病理性骨折

侵袭性强的病例，患者可因轻微外力引起患处的病理性骨折，进而伴随出现骨折的症状。

问诊及查体

医生根据患者年龄、性别、病史、主诉、发病部位，以及局部体检发现压痛及乒乓球样触感，不难做出判断。

影像学检查

首选X检查，对临床诊断至关重要。

典型X线征象为骨端偏心性、囊性破坏而无骨膜反应，病灶因膨胀性生长，骨皮质变薄而呈“肥皂泡样”改变。
CT检查能明确病变范围，骨破坏程度。
MRI显示为不均质高信号，增强MRI则强化明显，若肿瘤合并动脉瘤样骨囊肿可见液-液平面的影像特征。
骨扫描排查支持多发骨巨细胞瘤可能。

组织病理学检查

可明确诊断。

基因检测

组蛋白H3.3由位于第1号染色体上的H3F3A基因和第17号染色体上的H3F3B基因编码。位于1号染色体上的H3F3A基因基因突变导致的G34W（34位甘氨酸被色氨酸替代）见于95%～100%的长骨骨巨细胞瘤，为骨巨细胞瘤特异的诊断。

就诊时医生会询问患者年龄、主要症状、病程长短等问题。
医生常规会进行肢体查体，按压患处以及主、被动活动患肢可能会引起疼痛。
影像学检查可帮助医生做出正确诊断，是必不可少的。
组织病理学检查能帮助医生明确诊断；
必要时医生可能会要求患者进行基因检测。

本病的治疗主要依靠手术治疗，但刮除手术治疗易复发。必要时也可辅以其他的多种治疗方法。

骨巨细胞瘤有哪些手术治疗？

手术治疗是本病的主要治疗方法。

瘤内刮除术

适用于长骨骨巨细胞瘤Capamnacci Ⅰ级/Ⅱ级（但Ⅲ级并不是刮除术的禁忌症），如果肿瘤突出皮质外软组织包块不大，肿瘤未侵犯至关节软骨，瘤腔周围2/3皮质完整、无病理性骨折发生的初治病例。透视下开窗的长度应该超过肿瘤的最大径至少1cm，开窗的范围达到瘤腔各个角落均在可视范围内，不留死角。

瘤腔壁予以苯酚、过氧化氢、液氮、无水乙醇、高渗盐水、氩气刀或高温电刀灼烧等辅助治疗手段治疗骨巨细胞瘤，残腔以骨水泥或植骨填充。

此种方法术后复发率约为10%～20%。肿瘤刮除彻底是降低复发的最重要因素，另外大量文献表明填充骨水泥比植骨有利于进一步降低复发率。

边缘或广泛切除术

适用于病变累及髂骨、腓骨近端等部位时，可直接予以切除。对于反复复发、软组织受累严重或骨质严重破坏时可行整块切除术。

重建方法包括应用异体骨、人工假体或关节融合术，最常使用的还是关节置换。对于椎体和髋臼骨巨细胞瘤，无法达到刮除彻底，建议实行边缘或整块切除术。

骨巨细胞瘤有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

药物治疗主要用于镇痛，对于骨肉瘤患者，镇痛治疗极为关键。良好的镇痛可以减少治疗相关的不良反应、减少疼痛对活动的影响和其他疼痛相关症状（精神压抑、睡眠障碍、疲劳）。

总体来说，镇痛药应用原则应根据WHO推荐的三阶梯镇痛方案：

轻度镇痛药：如阿司匹林、布洛芬等。
中度镇痛药：如曲马多、氨酚羟考酮等。
重度镇痛药：如哌替啶、吗啡等。

癌症镇痛应遵循按阶梯用药、按时用药、首选口服用药及个性化原则。

非甾体类抗炎药物

主要用于疼痛症状的控制。
可以口服或者外用。
口服非甾体类抗炎药物可能导致胃黏膜出血或产生胃部不适症状，外用则可能会导致皮肤过敏。
有消化道溃疡或者胃出血的患者应避免口服。

非阿片类中枢性镇痛药

用于疼痛症状的控制，起效快、作用时间长。
口服或肌肉内注射。
当使用非甾体类抗炎药物后，症状改善不明显，可适量加用非阿片类中枢性镇痛药。
使用非阿片类中枢性镇痛药可能导致头晕、呕吐等症状。
肝肾功能不全、心脏病患者慎用，严重脑损伤、呼吸抑制、视物模糊的患者禁用。

需要注意的是，在使用任何镇痛药物前，建议在医生的指导下使用。

放疗

放疗有效只是应用于无法手术部位的复发肿瘤控制，但有诱导恶变的风险。

化疗

二膦酸盐制剂作为常规使用。迪诺赛麦（Dinosumab）为RANKL的单克隆抗体，阻断巨细胞的RANK通路，从而阻止了骨细胞的溶骨行为。最初迪诺赛麦应用于反复多次术后复发、无法手术切除、手术切除风险巨大或手术切除可能造成患者严重功能障碍的情况。目前多用于手术降级和减少术中出血。

现在越来越多的研究及临床观察证明，迪诺赛麦并不能消除肿瘤复发，只是抑制了肿瘤的生长和骨破坏，术前应用可能会造成刮除困难，真正骨巨细胞瘤的治愈还是依靠处理的彻底性。

骨巨细胞瘤如何进行中医治疗？

该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医治疗方法或药物可缓解症状，建议到正规医疗机构在医师指导下治疗。

造成骨巨细胞瘤的原因目前尚不清楚，从流行病学上看，20～40岁的青壮年发病率较高。因此对于这个年龄段的人群，建议：如果发生四肢或身体其他部位进行性加重的疼痛，及早到医院就诊。一旦诊断骨巨细胞瘤，早诊断、早治疗，可以预防相关并发症的发生。