进行性核上性麻痹较为罕见，不是临床上的常见病。

发病率：中国尚无确切进行性核上性麻痹的流行病学资料，日本患病率2~17/10万，欧美国家患病率5~7/10万。
发病年龄：通常在50~70岁，高峰70~74岁。
性别分布：男性患者可能稍多于女性患者。
传染性：进行性核上性麻痹不具备传染性，不是传染病。

无传染性

进行性核上性麻痹是一种复杂的神经系统疾病，其症状多样且逐渐加重。患者常表现为步态不稳、频繁跌倒，以及眼球垂直运动受限，如上下注视困难，形成特征性的“玩偶眼”现象。此外，肌张力增高、颈肌强直导致特殊姿势，进一步影响行走与平衡。假性球麻痹症状如构音障碍和吞咽困难也常见。随着病情发展，认知功能逐渐减退，情感淡漠，甚至可能出现痴呆。

进行性核上性麻痹有哪些典型症状？

进行性核上性麻痹（PSP）的典型症状主要涉及眼球运动障碍、运动障碍、肌肉僵直、吞咽和构音障碍、认知功能下降等，具体如下：

眼球运动障碍

眼球运动障碍是PSP的标志性症状之一，主要表现为眼球垂直运动受限，即上下注视困难。疾病初期，患者可能首先出现眼球下视受限，随后逐渐发展到上视运动困难，最终眼球可能无法水平运动，固定于正中位。此外，患者还可能出现眼球震颤、辐辏反射障碍等，形成“玩偶眼”现象。

运动障碍

PSP患者常以步态不稳和平衡障碍为首发症状，行走时步态异常，容易跌倒。这种步态与帕金森综合征患者的小步态、急促步态有所不同，PSP患者行走时步态较大，双膝部呈伸直僵硬状，转身时双下肢交叉，容易失去平衡。

肌张力障碍

PSP患者的肌张力明显增高，尤以颈肌强直最为显著。患者可能出现颈部过伸、仰脸、下颏突出的特殊姿势，头颈部和躯干肌肉明显强硬，而四肢相对较轻。这种肌张力障碍会导致患者步态不稳、平衡障碍加剧，并可能引发反复跌倒。

吞咽困难

表现为说话不清晰、不流利，声音嘶哑，吞食食物或液体时困难，容易呛咳。

认知功能下降

PSP患者在疾病后期可能出现认知功能减退，表现为记忆力减退、注意力不集中、智能衰退等。随着病情的加重，患者可能逐渐发展为痴呆。

情绪异常

患者可能出现情感活动减少、性格改变等行为障碍，表现为情绪不稳定，可能出现淡漠、抑郁、焦虑、孤僻等情绪。

进行性核上性麻痹可能有哪些伴随症状？

进行性核上性麻痹的伴随症状包括言语不清、肢体无力与假性球麻痹等，具体如下：

言语不清：由于口腔肌肉的控制能力下降，患者可能出现言语不清的症状。
肢体无力：虽然四肢的肌张力增高，但患者仍可能感到肢体无力，影响日常活动。
假性球麻痹：这是一种神经功能障碍，表现为下颌反射增强、腱反射增强等。
运动迟缓：表现为动作变慢、精细动作困难。患者在进行日常活动时，如写字、系扣子等，会感觉费力且速度减慢。
肌强直：表现为肌肉持续收缩状态而出现的被动拉伸阻力增高的现象。患者会感觉肌肉僵硬，尤其是颈部和四肢的肌肉，难以放松。
静止性震颤：表现为在静止状态下出现节律性的震颤。震颤通常涉及手部、头部或下颌等部位，且在患者尝试进行精细动作或紧张时可能加重。
共济失调：表现为患者在行走、站立或进行其他需要协调肌肉活动的动作时出现不稳或失衡。患者可能感到行走时步伐不稳、容易跌倒或无法完成精细的协调动作。
小脑性眼球运动：患者可能出现眼球运动不协调、眼球震颤或眼球固定等症状。这些症状会影响患者的视觉功能和日常生活。

1.头颅磁共振成像（MRI）：
MRI是诊断PSP的重要影像学手段。它可以清晰地显示中脑及脑桥萎缩、第三脑室后部扩大、颞叶前部萎缩等特征性改变。特别地，“蜂鸟征”和“牵牛花征”在MRI上的诊断特异度均达100%，是PSP与其他帕金森综合征鉴别诊断的重要依据。

2.心脏间碘苄胍（MIBG）闪烁显像：
以放射性核素标记的心脏神经受体的配体为显像剂进行的显像。

3.头颅CT：
虽然头颅CT在PSP的诊断中不是首选，但它可以显示脑室扩大、脑沟增宽、脑实质密度降低等情况，有助于辅助诊断并排除其他疾病。

4.脑电图：
通过检测大脑电活动课帮助排除癫痫等其他神经系统疾病。约有一半的PSP患者脑电图会出现非特异性弥漫性异常。这种异常虽然不具有特异性，但可以作为PSP诊断的一个辅助指标。

5. PET-CT检查

PET-CT检查是PET与CT的结合，可帮助医生了解患者的全身症状，精准定位病灶。PET-CT检查前必须预约，检查前需在前一天晚上9点，受检者开始禁食，医生会给患者静脉注射示踪剂，用于PET-CT的成像。额叶皮质葡糖糖代谢率降低、纹状体D2受体密度减少。

6.实验室检查：
通过血常规、血生化、脑脊液检查等了解患者一般健康状况。

7. 嗅觉检查：
用不同气味如香精、醋、樟脑油、煤油作嗅觉检查时，并用水作对照剂。将各种嗅剂分别装于同样同色的小瓶中，患者随意选瓶自持，手指堵住同一侧鼻孔，以另一侧鼻孔嗅之，并说明气味性质。

8.其他检查：
对于存在眼震情况的患者可通过眼震电图评估眼动功能。基因检测也可用于神经系统疾病的辅助诊断。

进行性核上性麻痹的诊断需要综合考虑患者的临床表现和影像学检查结果，具体依据如下：

1、纳入条件

起病隐匿，病程逐渐进展，发病年龄≥30岁。发病第1年出现明显的反复跌倒，发病2年后出现凝视麻痹。

2、支持条件

临床确诊需满足支持条件4中的两项。

（1）中轴性肌强直或多巴抵抗的帕金森症。

（2）早期的吞咽困难和构音障碍。

（3）存在额叶认知功能障碍、冻结步态、非流利性失语或假性球麻痹等无法用排除条件中所列疾病解释的临床表现。

（4）头颅MRI显示正中矢状位T1WI MRI表现为以中脑萎缩为主的特征性征象，即中脑背盖上缘平坦及蜂鸟征；核磁共振帕金森综合征指数大于13.55；中脑和脑桥长轴的垂直线比值小于0.52或中脑长轴垂直线小于9.35mm。

（5）嗅觉检查和心脏间碘苄胍（MIBG）闪烁显像正常。

3、排除条件

（1）有其他帕金森综合征病史。

（2）与多巴胺能药物无关的幻觉和妄想。

（3）严重不对称帕金森症。

（4）采用多巴胺受体阻滞剂或多巴胺耗竭剂治疗，且剂量和时间过程与药物诱导的帕金森综合征一致。

（5）神经影像学有结构损害的依据（如基地核或脑干梗死、占位性病变等）。

（6）阿尔茨海默型皮质性痴呆。

（7）局限性额叶或颞叶萎缩。

（8）早期出现明显小脑共济失调。

（9）早期显著的自主神经功能障碍。

诊断依据：

1、临床症状

精神症状：患者常出现记忆力减退、智力迟钝等认知功能障碍。
眼球运动障碍：表现为垂直性核上性眼肌麻痹，即眼球在垂直方向（向上或向下）的运动受限或不能，随着病情发展，可能只能向下看，眼球不能向上看或左右平移。
锥体外系症状：包括面部表情僵硬、不能做出精细表情、行走不稳、容易摔倒等。
假性球麻痹：构音障碍和吞咽困难，这是影响吞咽和言语功能的症状。
姿势和步态异常：患者常出现身体前倾、颈部体位异常（尤其是颈后仰）、步态不稳和平衡障碍。

2、体征特点

肌肉强直：尤其是颈部和躯干肌肉，表现为肌肉僵硬，活动不灵活。
姿势异常：身体前倾、头部后仰等姿势异常。
吞咽和构音困难：与假性球麻痹相关，影响患者的吞咽和言语功能。

3、影像学检查

头颅CT/MRI：显示中脑和脑桥萎缩的特征性改变，如“蜂鸟征”、“牵牛花征”等，这些征象有助于PSP的诊断。
MRI帕金森综合征指数（MRPI）：通过计算脑桥与中脑的面积比值以及小脑中脚与小脑上脚宽度的比值，可以辅助诊断PSP。

4、神经电生理检查

神经电生理检查对评估神经传导功能、肌肉电活动等有重要意义，可辅助诊断PSP。

5、实验室检查

脑脊液检查：PSP患者的脑脊液中蛋白含量可能升高。
血液检查：缺乏特意性，难以与帕金森病、多系统萎缩等鉴别。

目前，缺乏有效治疗手段减缓或阻止PSP疾病进展，进行性核上性麻痹的治疗方法包括药物治疗、康复治疗、支持治疗等，需根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案。治疗的目的是缓解症状，提高患者的生活质量。

进行性核上性麻痹急性期如何治疗？

进行性核上性麻痹的急性期治疗主要针对其临床症状的对症治疗。具体如下：

1.严密观察生命体征为最重要的医疗措施。

2.伴意识障碍者按意识障碍的病人处理：
包括吸氧、输液、保持口腔卫生、定期翻身、注意尿便通畅、维持营养、预防继发性感染等。

3.一般支持治疗：
为尽快帮助脑功能恢复，可静滴大量B族维生素和能量合剂。

进行性核上性麻痹有哪些一般治疗措施？

给予患者高热量、高蛋白、高维生素的饮食，以增强患者的体质，提高患者的免疫力。避免食用辛辣、刺激性食物，戒烟戒酒。对于吞咽困难的患者，可给予流质或半流质饮食，必要时可进行鼻饲饮食。另外，对于长期卧床的患者，应鼓励患者进行肢体活动，预防深静脉血栓形成。可给予患者穿弹力袜、进行气压治疗等。

进行性核上性麻痹有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

进行性核上性麻痹的药物治疗主要包括改善症状的药物和延缓疾病进展的药物。

1.改善症状的药物：

（1）抗胆碱能药物：
可缓解震颤、肌强直等症状，但对眼球运动障碍和认知障碍效果不佳。

多巴胺能药物：如左旋多巴/卡比多巴，对部分患者可能有一定的改善运动症状的作用，但效果不如帕金森病明显。
左旋多巴：主要用于治疗帕金森病及帕金森综合征，也用于眼科疾病如弱视等，一般为口服。较常见的反应有恶心、呕吐、心悸、体位性低血压等，一般程度较轻，不需处理。偶见眼睑痉挛、高血压、胃痛等。
卡比多巴：通常与左旋多巴联合口服应用，用于帕金森病和帕金森综合征。常见有恶心、呕吐、体位性低血压、面部、舌、上肢和身体上部异常不随意运动、排尿困难、精神抑郁。少见不良反应有高血压、心律失常。严重精神病、严重心律失常、心力衰竭、青光眼、消化性溃疡、有惊厥史者禁用。

（2）改善肌张力障碍的药物：
可选用苯二氮卓类药物，以及局部肌内注射肉毒杆菌毒素、口服巴氯芬对PSP症状改善有一定疗效。

苯二氮卓类药物：主要用于焦虑、失眠、癫痫、酒依赖戒断等症状的治疗，也是某些躯体疾病和重度精神疾病患者的重要辅助药物。较常见的不良反应有困倦、镇静、肌力减低、共济失调等。既往有酒精或物质依赖、孕妇或哺乳期女性、具有明显认知功能损害者等谨慎使用。
肉毒杆菌毒素：用于治疗面部痉挛和其他肌肉运动紊乱症。通过注射方式使用，必须由专业的皮肤科医生注射，可能引起头痛、过敏、复视、表情不自然等不良反应。需注意，肉毒杆菌毒素注射手术有一定风险，必须选择专业医疗机构进行。
巴氯芬：适用于多发性硬化症所引起的严重但可逆的肌肉痉挛。也可能适用于因感染、退行性病变、外伤或肿瘤引起的脊髓痉挛状态。不良反应主要发生于服药初始阶段，如镇静、嗜睡等。患有精神疾病、精神分裂症、抑郁症或躁狂症、帕金森病、或意识模糊的患者慎用。

（3）其他药物：
如抗抑郁药、抗焦虑药等，可用于治疗患者的情绪问题。

2.延缓疾病进展的药物：
目前尚无明确有效的延缓疾病进展的药物，但一些研究正在探索使用抗氧化剂、神经营养因子等药物的可能性。

进行性核上性麻痹有哪些手术治疗？

本病通常不推荐手术治疗，但在某些特殊情况下，如患者症状极其严重，且药物治疗和康复训练无法有效控制病情时，手术治疗可作为最后的手段。这些手术可能包括脑起搏器植入术、苍白球或丘脑损毁术等，但需注意这些手术的风险和潜在并发症。

进行性核上性麻痹有哪些其他治疗措施？

有研究提示脑桥核深部电刺激术（DBS）对患者的运动症状可有一过性的改善。此外，在尚无有效药物治疗且对疾病认识存在局限性的情况下，康复治疗的需求随着PSP患者对生活质量的要求增加而增加。康复治疗应侧重防治各种并发症，尽量保护患者神经功能，延长患者生命。

进行性核上性麻痹的治疗有什么新进展？

目前，针对进行性核上性麻痹的前沿治疗主要为药物研发，包括化学药物、单特异性抗体、ASO和疫苗，大多数药物仍处于早期开发阶段。

家属应给予患者充分的关心和支持，理解患者因疾病带来的困扰和情绪变化。多与患者沟通交流，耐心倾听他们的心声，给予心理安慰，帮助患者树立战胜疾病的信心。应对患者进行语言、进食、走路及各种日常生活训练和指导。鼓励患者积极参与社交活动，与亲朋好友保持联系，避免患者产生孤独感和抑郁情绪。

目前尚无有效的预防方法。