全球约有1.5亿人携带血红蛋白病基因，主要集中在热带及亚热带地区，好发于地中海沿岸、美国黑人人群、东南亚等地区，在我国以广西、广东、海南等地发病率较高。

血红蛋白病的患者，轻者可无症状或轻度贫血伴消瘦、苍白等，重者可黄疸、肝脾肿大、生长发育迟缓、心律失常、心肌梗死、心力衰竭、脑出血、昏迷、甚至死亡等。

血红蛋白病有哪些典型症状？

异常血红蛋白病

轻者有乏力、消瘦、皮肤黏膜苍白、头痛、失眠、多梦、记忆减退、注意力不集中等。重者可出现黄疸、肝脾大、发绀、甚至脑出血、昏迷、死亡等。

珠蛋白生成障碍性贫血

一些患者无症状或症状较轻。重度者可有乏力、消瘦、皮肤黏膜苍白、黄疸、肝脾大、生长发育迟缓、骨质疏松等表现，也可伴有消化道症状，以及地中海特殊面容。

血红蛋白病可能有哪些伴随症状？

心脏症状：心律失常、心肌梗死、心力衰竭等。
消化道症状：有些患者可出现腹痛腹胀等。
泌尿系症状：部分人会出现肾区疼痛、尿血等。

医生查体

目前对异常血红蛋白病尚无根治办法，主要以对症治疗为主，包括纠正贫血及治疗并发症等。

血红蛋白病有哪些一般治疗措施？

注意护理，积极防治各种感染，如出现感染，必要时及时使用抗生素治疗；
适当补充叶酸，禁用氧化型药物；
对于存在心律失常及心功能不全的患者，应积极对症治疗；
避免处于缺氧或低氧的环境中。

血红蛋白病有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

祛铁剂

如去铁胺，临床上应用最广泛、效果较好的一种祛铁剂。

不良反应：关节疼痛、一过性肝酶升高、粒细胞缺乏症等。
禁忌证：严重肾功能不全禁用。
注意事项：妊娠患者不宜应用，老年人慎用。

γ珠蛋白基因诱导药物

如羟基脲，常用于恶性黑色素瘤、胃肠癌、乳腺癌、膀胱癌、头颈部癌、恶性淋巴瘤及急、慢性粒细胞白血病等，也可用于重型β地中海贫血患者。

不良反应：少可出现血管溃疡和血管坏死。
禁忌证：孕妇禁用。
注意事项：肝、肾功能不全者慎用；用药期间应定期检查血象。

血红蛋白病有哪些手术治疗？

造血干细胞移植

是治愈重型β地中海贫血患者的唯一手段，有条件者可行该治疗。

脾切除

适用于重症伴脾功能亢进者，可使红细胞寿命延长，溶血减轻，对中度贫血患者效果较好，但对重型患者效果欠佳。

血红蛋白病如何进行中医治疗？

中医证候将该病可归属于“血虚”、“虚劳”、“童子劳”、“虚黄”、“眩晕”、“五软五迟”等范畴，应予以补肾益髓法治疗。

血红蛋白病有哪些其他治疗措施？

输血治疗

对于血红蛋白病重型患者可予以高量输血治疗，可提高血红蛋白水平，同时予以铁螯合剂治疗。可先反复输注浓缩红细胞，使患者血红蛋白达120～150g/L，然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15g/L，使血红蛋白维持在90～105g/L。

注意护理，积极防治各种感染，如出现感染，必要时及时使用抗生素治疗；保持环境清洁卫生，予患者及时合理各系统护理，预防机体各系统感染，例如做好口腔护理、会阴肛门护理；避免处于缺氧或低氧的环境中；合理安排作息，注意休息，避免过度劳累及剧烈活动，尤其对于严重贫血者，应根据自身活动耐力情况制定活动强度、持续时间及休息方式。

在此病高发地区及患者家系中，应做好血红蛋白病普查，遗传咨询和婚前检查。必要时进行产前诊断，做好优生工作，尽可能避免严重型血红蛋白病患儿的出生。