肌阵挛性癫痫的临床表现：多起病于12—17岁，始为大发作，后出现肌阵挛。亦可以肌阵挛、性格改变或一过性失明首发。大发作实乃一种延长的强直性“抖动”,终止时出现数次阵挛。发作频率疏密不等，可伴短暂意识丧失。肌阵挛无先兆，短促(不超过0.5秒),表现为不对称、不同步、不规则；程度和范围亦不一，可见于单块肌肉的一部分或一组肌群，轻者无肢体移动，重者可猝倒。各种刺激尤其是意向性运动可加重肌阵挛，睡眠时消失。病程中渐发进展性痴呆，有行为障碍、激动_、错乱、幻觉、攻击和欣快。多数还有构音障碍、共济失调及小脑症状，少数有视觉障碍、一过性失明、偏头痛样头痛、肌张力减低、腱反射亢进、锥体外系强直等。化验检查可见血清粘蛋白降低，尿粘多糖排泄增多，生磺酸(taurine)排泄少。eeg为持续双侧同步慢波2.5—3.5 c/s,棘慢波综合，多棘慢波综合和爆发性活动。随病程发展，波幅减低，α活动减少至消失。eeg出现棘波时，emg亦有棘波。反复光刺激可导致泛化性强直一阵挛发作。不同病因引起的垒身性肌阵挛癫痫发作特征不同，主要分为轴性肌阵孪和游走性肌阵挛。
①轴性肌阵挛：发作主要累及双侧颈部，躯干、肩部及上肢近端肌肉，临床表现为点头、后仰或双侧肩部及手臂抽动，导致病人动作不稳定或掉物，如下肢受累，病人可出现站立或步态不稳、猝倒，甚至跌伤。
②游走性肌阵挛：临床表现为姿势性震颤或运动性肌阵挛，即在试图做精细运动时出现刻板的节律性运动或肌阵挛性抖动，四肢远端明显。肌肉抽动常常很轻微，甚至肉眼不易察觉。分类：目前，按ilae关于癫痫发作和癫痫诊断方案的建议，可将肌阵挛分为癫痫和非癫痫两大类，肌阵挛癫痫按病因分为遗传性和获得性。包括：
①特发性全面性癫痫，良性婴儿肌阵挛癫痫，肌阵挛-站奇不能发作性癫痫，肌阵挛失神癫痫，青少年肌阵孪癫痫。
②癫痫性脑病，婴儿早期肌阵挛脑病，大田原综合征，west综合征，dravct综合征，l~p,ox—gastaut综合征。
③进行性肌阵挛癫痫，神经元蜡样质褐脂质沉积症，涎酸沉积症i型，iafora病，15nverricht一lundborg病，神经轴索营养不良，伴蓬毛样红纤维症肌阵挛性癫痫，齿状核红核苍白球路易体萎缩。
④获得性原因引起的肌阵挛癫痫。

肌阵挛性癫痫的诊断：
一、病理检查脑电图高峰失律者，以多尖、棘-慢综合波为主。影像学检查有异常者如脑沟增宽、脑室扩大，局限性脑软化，硬膜下积液，颅内血肿，前纵裂消失，结节性硬化。脑组织病理检查有的为成人型神经元蜡样质脂褐质沉积症。
二、诊断依据10—17岁起病，出现癫痫发作及肌阵挛，进展快，病程短(2一10年),痴呆，行为障碍，激动，幻常，共济失调，视觉障碍，构语障碍，晚期肌萎缩，父母近亲婚配史约占1/3.肌、肝或脑活检发现lafora小体可确诊。
三、诊断肌阵挛发作非常短暂，发作特点也有多种形式，患者及家属容易忽视肌阵挛发作的症状，故临床诊断时易漏诊，尽管临床表现高度多变，脑电图表现还是容易发现，仔细询问病史，尽可能地多追寻线索。鉴别诊断：肌阵挛性癫痫及先天性耳聋需要和下面疾病鉴别：
(一)光敏性肌阵挛、耳聋、糖尿病及肾病又称herrmann病(herrmann disease).呈ad遗传。
(二)肌阵挛、共济失调和耳聋或称may—white综合征(may—white syndrome),呈ad遗传。
(三)花斑秃、共济失调及神经性耳聋又称teller病(teller disease),呈ad遗传。
(四)高尿酸血症、共济失调及耳聋又称rosenberg-bergstromdisease),呈ad遗传。
(五)隐性遗传性共济失调伴进行性耳聋即lichtenstein-knorr病(lichtenstein—knorr disease).(六)隐性遗传性耳聋、共济失调、性腺机能低下及智能缺陷又名riehards—rundle病(richards—rundle disease).(七)隐性遗传性共济失调、耳聋、智能发育不全及皮肤色素沉着即jeune—tommasi病(jeune-tommasi disease).(八)显性遗传性听神经瘤又为gardner病。
(九)显性遗传性近视、耳聋、周围神经病及骨骼畸形即flynn-aird综合征(flynn-aird syndrome).(十)家族性远端肌萎缩、肾炎及耳聋又称lemieux-neemeh综合征(lemieux—neemeh syn-drome).呈ar遗传。
(十一)先天性疼痛失示意能及听力缺失又名osuntokun综合征(osuntokun syndrome),呈ad遗传。
(十二)延髓桥脑麻痹伴进行性听力丧失又称brown-van laere综合征(brown,van laere syndrome),呈ar遗传。肌阵挛性癫痫的预防：丙戊酸钠、氯硝安定、5一羟色氨酸等可控制发作。

肌阵挛性癫痫的治疗：
(一)病因治疗尽快查询病因，如脑室扩大，局限性脑软化，硬膜下积液，神经元蜡样质脂褐质沉等，对症冶疗。
(二)癫痫治疗肌阵挛癫痫的药物选择非常重要，应首选丙戊酸类药物，其次可选择氯硝西泮及拉莫三嗪等：lennox—gastaut综合征首选丙戊酸类、托吡酯，婴儿痉挛症首选促肾上腺皮质激素、内戊酸类及氨己烯酸。安定类药物包括地西泮、硝基西泮、氯硝西泮等，除肌阵挛癫痫可作为首选外，均应当做短期内的辅助用药。此类药物治疗癫痫时，作用不持续，减药时又易产生反复，而且降低觉醒度的副作用较大，对儿童尤为不宜。而卡马西平、苯妥英钠可加重肌阵挛癫痫的发作：卡马西平可以使青少年肌阵挛癫痫、婴儿痉挛症的发作频率增加，有学者发现，卡马西平还可使angelman综合征患者的肌阵挛发作增加，苯妥英钠可使具有广泛同步性棘慢综合渡的患者发作增加，还可使进行性肌阵挛癫痫的发作加重，肌阵挛癫痫患者应尽量避免使用这些药物。