原发家族先天性红细胞增多症是一种较少见的常染色体显性遗传性疾病，真性红细胞增多症发病率不高，男性多于女性，且随着年龄增长发病率增加。

红细胞增多症的症状变化很大，根据患者是相对性或绝对性，原发性或继发性等不同类型而有不同临床表现， 可涉及神经、循环、消化等多系统表现。

红细胞增多症有哪些典型症状？

皮肤颜色改变

红细胞增多症最突出的表现为颜面、手足及黏膜发红紫色，继发于慢性心肺疾患及先天性心脏病者则呈现发绀、口腔、唇、结合膜及手指、足趾末端尤为显著，结合膜充血，视网膜静脉曲张，应激性红细胞增多症不常见。

中枢神经系统

可引起头胀、头痛、头晕、眩晕、耳鸣、视力模糊及肢体麻木等，应激性或假性红细胞增多症常见行为改变、急躁、嗜睡或睡眠障碍、记忆力减退等症状。

循环系统

由于高血容量及高黏度而发生的静脉血栓形成或静脉炎所致。在真性红细胞增多症时常见脑、周围血管、冠状动脉、门静脉、肠系膜静脉等多部位血栓形成，从而引起相应临床表现 。

脑血管发生血栓栓塞：可出现颅内高压、头痛、呕吐、肢体无力等症状。
周围血管栓塞：表现为急性缺血性疼痛和坏死。
冠状动脉栓塞：疼痛最先出现，多发生于清晨，疼痛部位和性质与心绞痛相同。

胃肠道

可有胃酸增高及胃活动度增强，患者可合并胃、十二指肠溃疡。

出血

在真性红细胞增多症时多见，可有不同部位出血。但不严重，如鼻出血、牙龈出血、皮肤紫斑或瘀斑、月经过多等。继发性红细胞增多症少见。

高代谢和组胺增高

高代谢和组胺增高表现症状如多汗、体重减轻、腹泻等。真性红细胞增多症易合并高尿酸血症、痛风、皮肤瘙痒等表现，假性及继发性红细胞增多症少见。

红细胞增多症可能有哪些伴随症状？

高血压

大部分真性红细胞增多症患者及应激性红细胞增多症患者常伴有血压升高。

肝、脾肿大

真性红细胞增多症患者常伴有脾大，肿大程度不等，可刚扪及，少数在肋下10cm以上，肝肿大者相对少见，大多在肋下4cm以内。

原发疾病表现

原发疾病表现继发性红细胞增多症常伴有其原发疾病的表现，如继发于慢性心肺疾病的红细胞增多症可伴有心脏扩大。

实验室检查

外周血象检查：血常规检查，其中血红蛋白、红细胞计数、血细胞比容测定时诊断红细胞增多症的主要实验方法。其中多次检查成年男性，血红蛋白>16.5g/dL或红细胞比容>49%；成年女性血红蛋白>16.0g/dL或红细胞比容>48%；或者红细胞容量>25%中位正常预计值。
骨髓检查：真性红细胞增多症的骨髓象可见增生活跃或明显活跃，粒、红、巨核细胞显著增生，尤其以幼红细胞为甚。
血容量及理化特性：全血容量增加，血浆容量正常，血液比重升高，血黏滞度增加，红细胞容量增多为男性>36mg/kg、女性>32mg/kg。
动脉血氧饱和度：继发于生理性红细胞生成素增加者动脉血氧饱和度低于正常。
促红细胞生成素：真性红细胞增多症在正常范围或减低；继发性红细胞增多症可见增加或正常。

影像学检查

B超或CT检查胸部及腹部肾脏、子宫、肝脏、脾脏及脑部，明确有无肝脾肿大、囊肿及肿瘤。

染色体和基因检测

真性红细胞增多症可见基因JAK2 V617F点突变；或JAK2外显子12突变阳性。费城染色体阴性。

其他

测定血红蛋白电泳、2,3-二磷酸甘油酸、高铁血红蛋白、硫化血红蛋白等有助于继发性红细胞增多症原因的确定。

就诊时医生可能会问如下问题：

有无皮肤颜色改变；
有无头痛、头胀、头晕或精神紧张等症状；
有无出血及出血部位；
有无怕热多汗、关节疼痛、皮肤瘙痒；
有无腹痛、腹胀等。

红细胞增多症病情发展缓慢，前期常无症状或症状不明显，一般医生接诊后常根据临床表现、体格检查怀疑本病，确切的诊断需要结合一系列检查，如血红蛋白测定、红细胞计数等外周血象检查，血气分析、EPO测定、骨髓染色体和JAK2基因突变检测，排除其他疾病后，即可明确红细胞增多症及增多原因。

红细胞增多症患者首先要区分假性（应激性）、继发性还是真性红细胞增多症，根据不同原因、不同类型采取不同治疗方法。

红细胞增多症有哪些一般治疗措施？

应激性红细胞增多症

宜用低胆固醇，低热量饮食、多运动、减轻体重，停止吸烟等，这类患者不宜放血，也不宜用骨髓抑制性化学治疗或放射治疗。

红细胞增多症有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

阿司匹林

栓塞是真性红细胞增多症患者的主要死亡原因，因此确诊真性红细胞增多症患者首选口服低剂量阿司匹林预防血栓，不能耐受者可选用双嘧达莫。

别嘌醇

能够使血浆中尿酸浓度降低，尿中排出减少，并能使痛风患者组织内的尿酸结晶重新溶解，使痛风症状得到缓解，适用于真性红细胞增多症患者合并高尿酸血症、痛风性关节炎、尿酸性肾病等。不良反应较少，偶见皮疹、胃肠反应、转氨酶升高和白细胞减少。

赛庚啶

口服能选择性阻断5-羟色胺受体，适用于临床真性红细胞增多症合并血清组胺升高，表现为皮肤瘙痒患者，不良反应有口干、嗜睡等，青光眼、前列腺肥大及尿闭症患者禁用。

放疗

32P为放射性核素β射线，通过释放β射线，直接阻止骨髓自学细胞核分裂，抑制造血。常用的时磷酸氢二钠可溶于水，口服即有效，静脉注射效果更好，仅用于需经常放血，长期应用骨髓抑制药不见效，以及肝、肾功能尚好的老年患者。这一方法目前已不常用。

化疗

可以抑制骨髓造血功能，达到控制三种血细胞过多生成的作用，适用于：

血小板明显增多者；
有髓外造血伴肝、脾明显肿大，并有脾梗死者；
皮肤痒、痛风、肾结石经治疗不见效者；
老年患者有心血管疾病，不能反复静脉放血者，常用药物为羟基脲、白消安、苯丁酸氮芥、环磷酰胺等。

JAK2抑制剂

真性红细胞增多症继发骨髓纤维化脾肿大患者可以应用芦可替尼治疗。

红细胞增多症有哪些手术治疗？

适用于继发于动静脉瘘、先天性心脏病、肿瘤等疾病，所导致的红细胞增多症患者。

红细胞增多症有哪些其他治疗措施？

原发病治疗

继发性红细胞增多症应查明原因，治疗原发病。如治疗其原发性慢性心肺疾患、将高原性红细胞增多患者移居低地处。

静脉放血

疗效迅速，简单安全。

对于无并发症的真性红细胞增多症（PV）患者，初始治疗即为放血疗法。但放血仅减少红细胞，不能抑制骨髓增生。

目前，放血疗法联合低剂量阿司匹林仍是低危PV患者的推荐方案。放血治疗后，使红细胞比容维持在45%以下，通常每2~4天放血450ml，当患者体重低于50kg时，放血量可相应减少。心功能不全的患者采用少量多次放血。

红细胞增多症的治疗有什么新进展？

造血干细胞移植治疗

对于PV患者衰竭期或出现早期向MDS/AML转化迹象患者的治疗选择。

皮肤保湿可控制一定程度的瘙痒。当骨髓增殖得到良好控制，瘙痒症状也会减轻甚至消失。

积极治疗原发病可预防继发性红细胞增多症发生。
避免大量出汗、连续呕吐等现象，以预防相对性红细胞增多症的发生。