发病率：发病率约为1/10000。
好发人群：育龄期女性多见，好发于有家族史、职业性暴露人群、化学物质接触者。
传染性：无传染性。

无传染性

系统性硬化症主要表现为雷诺现象、皮肤肿胀及硬化、关节痛和肌痛，以及内脏器官受累。

系统性硬化症早期有哪些症状？

绝大多数系统性硬化症以雷诺现象起病，即受凉后四肢末端出现苍白、青紫、潮红的变化。早期也可能会有胃食管反流表现。

系统性硬化症有哪些典型症状？

系统性硬化症，病变常侵犯皮肤，常以雷诺现象起病，多个内脏器官可能受累。

雷诺现象：常为首发症状，四肢末端在受凉或情绪变化时，出现苍白、淤青、温度下降，继而出现潮红，皮肤温度恢复的变化规律，可伴疼痛、麻木感。
皮肤：可见皮肤色素沉着或脱失等改变，皮肤出现肿胀及硬化，呈对称性，先起于头面及四肢末端，然后向四肢近端及躯干蔓延，部分患者可有毛细血管扩张表现。
骨骼肌肉系统：指端溃疡、凹陷型瘢痕等改变是比较重要临床特征；关节可以僵硬、肿痛，可伴关节畸形；肌肉可以无力、疼痛，严重者可出现肌肉萎缩。
内脏受累：患者会出现反酸、烧心、呕吐、腹痛、腹泻、便秘等消化道病变；肺间质纤维化致肺功能受损，出现活动后胸闷、气短，严重者导致呼吸困难、甚至呼吸衰竭；病变累及心脏，出现心悸、胸闷、心前区疼痛，严重者可以心力衰竭等；肾脏受累后，可出现肾危象，表现为恶性高血压、肾功能衰竭；神经系统受累可见三叉神经病变、周围神经病变，表现为周围神经病、认知障碍等。

系统性硬化症可能有哪些伴随症状？

部分患者可伴有口干、咽干、甲状腺功能异常等。

体格检查

查体可见四肢末端皮肤苍白、青紫、皮温低，皮肤紧绷、增厚、硬化，指尖凹陷性瘢痕、毛细血管扩张等。

实验室检查

血常规：可见缺铁性贫血、白细胞升高、血小板增多等。
尿常规：肾脏受累可有血尿、蛋白尿。
心功能、肾功能：病变累及心脏、肾脏，可有心功能、肾功能异常。
免疫学检测：抗核抗体（ANA）阳性率极高，抗SCL-70抗体、抗着丝点抗体、抗RNA聚合酶Ⅲ抗体等特异性抗体检测，对SSc也有诊断意义。

影像学检查

CT检查：胸部高分辨CT对肺间质病变具有诊断意义，可有效评估肺纤维化情况。
X线：四肢X线检查可用于判断骨质的变化。手部X线检查可见皮下钙化、骨质吸收、关节间隙变窄等表现。
超声心动图：有助于判断心肌受累、心包积液和肺动脉高压等心脏病变。
右心导管检查：是肺动脉高压诊断的最主要依据。
磁共振：心脏磁共振检查可用于心肌受累的患者。
食管钡餐：上消化道钡餐检查对食道运动障碍、贲门失弛缓、食道扩张等具有诊断意义。

其他检查

肺功能检查：定期进行肺容量、通气功能和弥散功能检查，有助于评估肺纤维化或肺动脉高压的情况及发展。
甲褶微循环检查： 可见毛细血管管腔扩大，或毛细血管密度减低，可有微出血。用于评估微血管病变、监测病情。
心电图：心电图可见心律失常、传导阻滞。
胃镜、十二指肠镜检查：对上消化道系统病变有诊断意义。
病理检查：病理检查具有确诊意义，也有助于评估皮肤及受累器官的损害程度。

1980年美国风湿病学会（ACR）提出系统性硬化症分类标准。

主要条件

手指及掌指（跖趾）关节近端皮肤硬化，出现增厚、肿胀、紧绷，并可累及整个肢体、面部、颈部和胸腹部。

次要条件

指硬化：皮肤硬化仅限于手指。
缺血导致指尖凹陷性瘢痕，或指垫消失。
除外其他疾病所引起的双肺基底部纤维化。

符合上述主要条件或2个以上次要条件者，可诊断为系统性硬化症。

系统性硬化症目前尚无特效治疗方法，可通过一般治疗、药物治疗等进行对症处理，控制病情，改善症状，减少并发症，延长生存期。

系统性硬化症有哪些一般治疗措施？

注意保暖，避免四肢末端受到寒冷刺激。
注意情绪管理，避免情绪过度激动。
消化道病变患者应少食多餐，餐后采取立位或半卧位，若存在营养不良情况，应积极予营养支持。

系统性硬化症有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

雷诺现象：钙离子拮抗剂（如硝苯地平）有一定疗效，另外，贝前列腺素钠也有助于扩张血管，减少雷诺现象的发生。
皮肤或肌肉骨关节病变：弥漫性皮肤硬化表现的患者，可选用氨甲蝶呤、环磷酰胺等免疫抑制剂治疗，但应注意肝损害、骨髓抑制等可能的不良反应，妊娠及哺乳期妇女禁用。
胃肠道病变： 合并胃食管反流或食道溃疡者，可用质子泵抑制剂、H₂受体阻滞剂口服，抑制胃酸分泌。常用质子泵抑制剂为奥美拉唑、雷贝拉唑等，常见不良反应为皮疹、恶心、腹痛等，对本品过敏者禁用，肝肾功能不全者慎用。常用H2受体阻滞剂为雷尼替丁、西咪替丁等，可见过敏、腹泻、肝损害等不良反应，对本品过敏者、肝肾功能不全、严重心脏及呼吸系统疾患者禁用。
肺间质病变：可以选择硫唑嘌呤、环磷酰胺或者霉酚酸酯治疗，可以稳定患者的肺功能。也可短期使用小剂量糖皮质激素，应用时需仔细监测血压和肾功能，对于晚期伴肾功能不全者应慎用，避免增加肾危象的风险。糖皮质激素的主要副作用为满月脸、水牛背、向心性肥胖、骨质疏松、股骨头坏死、消化性溃疡等，对本品过敏者禁用，骨质疏松症、甲状腺功能低下、肾功能不全、肝硬化患者慎用。
肺动脉高压：常用药物包括5-磷酸二酯酶抑制剂（西地那非、他达拉非等）、内皮素受体拮抗剂（波生坦、安立生坦）、前列环素类似物（依前列醇、伊洛前列醇等），病情严重者，可联合应用。具体应该在专科医生的指导下用药。
心脏受累：心肌存在炎症者，可给予免疫抑制治疗。常用的免疫抑制剂有氨甲蝶呤、环磷酰胺、霉酚酸酯、硫唑嘌呤、环孢素A等。可见过敏、肝损害、骨髓抑制等不良反应，对本品过敏、妊娠及哺乳期妇女禁用。
硬皮病肾危象：首选血管紧张素转换酶抑制剂（ACEIs）口服，尽快将患者血压降至正常，并注意避免低血压。常见不良反应为咳嗽、肾功能损害等，严重心衰、主动脉瓣狭窄、双侧肾动脉狭窄者禁用。

系统性硬化症有哪些手术治疗？

皮下钙化严重者可考虑手术切除，具体需根据钙化部位、范围，选择相应的手术方式。术前应完善相关检查，排除手术禁忌，手术过程注意操作规范，避免并发症的发生。

系统性硬化症有哪些其他治疗措施？

透析疗法：出现硬皮病肾危象，病情严重患者，必要时应进行透析治疗，替代肾脏的排泄功能，维持酸碱和电解质平衡。
造血干细胞移植：用于免疫抑制剂治疗失败，病情进展迅速有器官衰竭风险者，植入造血干细胞，可使机体产生正常细胞，发挥细胞原有功能，维持机体平衡。但由于风险高，并发症多，应严格把握适应证。

家属需要多支持、鼓励患者，为患者营造安全、安静、舒适的家庭环境。

有系统性硬化症家族史者，应定期体检，做到早发现、早诊断、早治疗。避免接触聚氯乙烯、有机溶剂、硅石尘埃、煤矿等有害物质，若为职业需要，应做好防护工作。