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小儿唐氏综合征

唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

儿童

无传染性

常见症状:患儿眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。
患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25~50,动作发育和性发育都延迟。患儿眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。发旋多居中,前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足, 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。唐氏综合征的主要特征见表2.
该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和fish技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接近正常到典型的临床表现,他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

1.对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型:
(1)标准型占全部病例的95%.患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,xx(或xy),+21.
(2)易位型占2.5%~5%,患儿的染色体总数为46条,多为罗伯逊易位,是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,多为d/g易位,d组中以14号染色体为主,即核型为46,xx(或xy),-14,+t(14q21q);少数为15号染色体易位,这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为g/g易位,较少见,是由于g组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或1个21号易位到1个22号染色体上。
(3)嵌合体型占本症的2%~4%,患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关,可以从接近正常到典型表型,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。
2.羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超引导下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16~20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3.荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针,进行fish杂交分析,可以对21号染色体的异常部位进行精确定位,提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
4.产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(hcg)、甲胎蛋白(afp)、游离雌三醇(fe3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年,这是一种怀孕中期指标(13周以后).
根据这3项(也可测定hcg和afp两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查
部分患儿可发现先天性心脏病,骨龄落后,脑电图异常等改变。

本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者在出生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状,舌大而厚,但无本症的特殊面容。可检测血清tsh、t4和染色体核型分析进行鉴别。
先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism),是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致,前者称散发性甲状腺功能减低症,后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。

(一)治疗
目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者以进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能。家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

(二)预后
婴幼儿时期常反复患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高,身材矮,智商低,嵌合型者可达50以上。婴儿时期表现为“乖孩子”,儿童时期情绪多表现愉快,对人亲切,但情感调控能力差,波动较大,有时相当固执和调皮。耐心地教育和训练,在监护下,生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力。

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相关问答-小儿唐氏综合征

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你好,请问有什么要咨询的 能具体点吗 这个只是筛查 不能确诊 家里有没有这方面的病呢 你多大年龄哦 年龄也会是一方面 只能说是高风险,也不能确定的 很多年龄大一点的风险都高 如果不放心可以做基因检查 那个比较准 比较贵 得二千左右 大部分都没有问题 高风险的一般都建议羊水穿刺 只是医生建议 至于做不做还得看你自己 没有确定的准确度 染色体异常一般是遗传,或者基因突变 还有其他药物,理化因素都会引起 孩子不是跟正常一样吗 不一定,还得看哪个染色体出现异常 常染色体还是性染色体 他们两个是一个病 基因检查 二千多 如果有问题就比较麻烦 说白了就是傻子 唐氏综合症就是我们平时说的傻子 你也不用太担心 家里没有这个病,可能性就很小 我们家老二当时也是高风险,生下来也是正常的 检测结果也不是百分百的 那做个羊水穿刺看看 我们没有统计过的 我觉得你也没必要太担心 是的,可以这么理解 99个有一个 不客气啦
田雪丽 周口市中医院
2018-12-03
您好,很高兴能为您服务! 孩子确诊了唐氏综合症了吗?合并心脏畸形吗? 好多唐氏综合征的都合并心脏畸形,孩子有吗?如果有到时候心脏做外科治疗。 染色体检查有结果吗?给我发上来我看看。 染色体没做呢吗?只是外表像。 我看看啊。 孩子就是21三体综合征。 心脏定期让外科监测着,选一个合适的时机做介入。 另外孩子在大的妇幼保健院儿保科或儿童医院康复科做定期的评估和康复训练。 这样有好多孩子就能做到基本生活自理。 花不了太多钱。 我上面不是说了吗?按我说的做,大部分孩子生活能基本自理。 我告诉您的原因就是得管孩子,他才能生活自理。如果不管她,生活就不能自理。 21三体综合症的孩子。管和不管是不一样的。 以家庭训练为主,不是到大的康复机构。您到医院学会了训练孩子的方法,然后回家给孩子做,花不了几分钱。 心脏畸形,不管他会越来越重,最后导致夭折。 心脏让外科医生定期监测着。选个合适时机做介入也花不了多少钱。
许汝钗 保定市妇幼保健院
2019-03-28
你好,如果做的唐氏筛查有一项不达标。应该进一步做无创DNA或者羊水穿刺。
温素敏 南宫妇幼保健院
2019-01-21