答 ...支，运动支损伤就会导致肌肉萎缩损伤的孩子五个月大对吗你在什么医院看的病级别够了，等待结果就可以了

答 ...肌电图肌源性损害，是肯定的。那做肌活检，就是为了尽量去明确原因。基因和肌活检是这方面的检查，并不能相互替代。这是血尿代谢筛查，查遗传代谢病的，当时没事儿。有家族史，更支持是基因的问题。但没有家族史，不排除是基因的问题，这是体感诱发电位，不是肌电图。这个检查是正常的。孩子目前肌电图有问题，即使有共患抽动的问题，暂时也不会去处理。可是目前做的检查确实没有阳性结果呀，肌活检不是什么高精尖的检查，当地应该可以做。那次感染发热应该不是基本的原因，但有可能是诱因。因为好多肌肉病，都可以在感染诱因下发病。就像我刚说的，基因结果过两年再拿出来看看，有可能再有信息。但你也不能这么绝对的下结论的。这个还是要看看肌活检结果定一下。你好，那孩子有可能是肌病，查肌酶了吗虽然肌电图提示肌源性损害，但是肌酶并不高，这也不支持典型的肌肉病。头颅核磁也没有严重的问题。目前的各项检查，只能说孩子存在肌肉的问题，但是是什么原因引起的，目前的检查，不能给出结论。最后还剩一项肌肉活检可以做。这些也没什么问题。全外显子可以做，因为第一次做的基因筛查，并不是筛查全部外显子的。有些基因在不同组织的表达是不一样的，会存在组织异质性。可以共患抽动症，但肯定不是单纯的抽动症，抽动症不会肌肉损害呀肌活检是有创检查，可以先选择做全外。一部分疾病是自己基因突变引起的，不是爸妈不好的基因给了孩子。下面那张是查代谢病的，刚刚发过了暂时就不用查了，相关的基因数据可以留着过两年再看。因为现在已经明确功能的基因数目还比较有限。确实存在查不出来的可能。会打局麻药。对，抽动症自己是没有特异性检查的。遗传性肌肉病，确实有一些目前是没有靶向治疗的，你不知道原因，就不可能有针对性治疗。最多也就是理疗。已经做了这么多检查了，也没明确原因，就说明不好诊断。最终有可能肌活检和全外测序都得做，这两个检查本来也不能互相替代。肌活检不会加重原来的肌肉损害。这两都做了，没事，暂时也没什么可做的了。毕竟医学还处在发展的阶段，并不是所有基因的功能，现在都知道的。不用谢。这个基因结果也没有明确的问题。那样的话，就可能遗漏一些基因。影响不是很大。创口也不大，比较容易愈合。对，不同病因，治疗方式不一样。抽动症主要是排他性诊断，是除外所有其他疾病，才诊断抽动症。我也不知道病因。只能寄希望于全外显子测序和肌活检能给答案。那得看什么原因，要是先天性肌病，有可能会加重的。部分肌肉病稳定，不进展，就不错了。还有些肌肉病，是会进展的。不是，每年都会发现新的基因。肌病panel，只是包括现在已经明确跟肌肉病相关的基因，是有遗漏的可能的的。现在有问题的就是肌活检，它确实存在肌肉损害了，那这个最可能的就是肌肉病。有可能最后好不容易查出原因了，也没什么好办法，这确实是可能的。大城市也没有什么好的治疗策略，在当地找理疗科做做理疗肌营养不良，肌酶一般会很高的。肌营养不良现在也没什么好的治疗手段。可以尝试用激素。