患者
孩子走路不稳 做肌电显示肌源性损伤（男，10岁）
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吕秋医生
你好，那孩子有可能是肌病，查肌酶了吗
患者
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患者
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患者
孩子 从2周岁一次重症肺炎 发烧5天昏迷不醒 打的血浆白蛋白才醒 住啦一个月院 起来之后就不太会走路了 一直到现在都走路不稳当 感觉栽愣 手脚都没有力气 缺少平衡感 走多了站多了 都说腿抽筋 多动注意力不集中 睡觉好出汗 智商都正常 跑跳费劲 好耸肩 手脚总想动
吕秋医生
虽然肌电图提示肌源性损害，但是肌酶并不高，这也不支持典型的肌肉病。
吕秋医生
头颅核磁做过吗？
吕秋医生
目前血方面的检查并没有什么问题。
患者
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患者
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吕秋医生
这个基因结果也没有明确的问题。
患者
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患者
这个是头部的
患者
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患者
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患者
一个最新做的头部 一个4岁做的 一个刚得完肺炎做的
吕秋医生
头颅核磁也没有严重的问题。目前的各项检查，只能说孩子存在肌肉的问题，但是是什么原因引起的，目前的检查，不能给出结论。
吕秋医生
最后还剩一项肌肉活检可以做。
患者
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患者
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患者
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患者
这些是小时候在北京查的各项检查也没啥问题
吕秋医生
这些也没什么问题。
患者
肌肉活检主要是确定那方面病情的
患者
全外基因检测这个有必要做吗
吕秋医生
孩子肌电图肌源性损害，是肯定的。那做肌活检，就是为了尽量去明确原因。
吕秋医生
全外显子可以做，因为第一次做的基因筛查，并不是筛查全部外显子的。
吕秋医生
那样的话，就可能遗漏一些基因。
患者
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患者
这个肌肉全套都做了 还用做肌肉活检吗
吕秋医生
基因和肌活检是这方面的检查，并不能相互替代。
患者
大夫你觉得可能是基因方面的问题吗
患者
都查了这么多了
患者
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患者
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患者
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吕秋医生
有些基因在不同组织的表达是不一样的，会存在组织异质性。
患者
这几项都是什么啊
吕秋医生
这是血尿代谢筛查，查遗传代谢病的，当时没事儿。
患者
那我现在是先选择做肌肉活检呢还是全外显子呢
患者
孩子现在什么都正常 就是走路不稳 好动
患者
可不可能是抽动症
吕秋医生
可以共患抽动症，但肯定不是单纯的抽动症，抽动症不会肌肉损害呀
患者
我和孩子父亲家族都没有肌肉方面的病
吕秋医生
肌活检是有创检查，可以先选择做全外。
吕秋医生
有家族史，更支持是基因的问题。但没有家族史，不排除是基因的问题，
吕秋医生
一部分疾病是自己基因突变引起的，不是爸妈不好的基因给了孩子。
患者
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患者
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吕秋医生
这是体感诱发电位，不是肌电图。这个检查是正常的。
吕秋医生
下面那张是查代谢病的，刚刚发过了
患者
我做完全外 如果还不是基因方面的问题 我还需要再去查别的基因问题吗？
吕秋医生
暂时就不用查了，相关的基因数据可以留着过两年再看。因为现在已经明确功能的基因数目还比较有限。
吕秋医生
确实存在查不出来的可能。
患者
肌肉活检对孩子创伤大 会很疼吗 对孩子有没有什么影响
吕秋医生
影响不是很大。创口也不大，比较容易愈合。
吕秋医生
会打局麻药。
患者
如果现在都不查啦 对于肌源性损伤没法进一步治疗是吗
吕秋医生
对，不同病因，治疗方式不一样。
患者
现在如果想单纯的想确定是不是抽动症 需要做哪些检查 怎么进一步治疗
吕秋医生
抽动症主要是排他性诊断，是除外所有其他疾病，才诊断抽动症。
吕秋医生
孩子目前肌电图有问题，即使有共患抽动的问题，暂时也不会去处理。
患者
没有啥检查指标为依据啊 大夫意思就是先查肌肉呗 快10年啦 一直没查明白
吕秋医生
对，抽动症自己是没有特异性检查的。
吕秋医生
可是目前做的检查确实没有阳性结果呀，
患者
那麻烦给个建议吧 下一步我们应该怎么办 真的不知道该咋办 都想就这样 大一点可能会好转吗
吕秋医生
我也不知道病因。只能寄希望于全外显子测序和肌活检能给答案。
吕秋医生
那得看什么原因，要是先天性肌病，有可能会加重的。
患者
肌肉病可能随着年龄的增长有所好转吗
患者
基因检测肌肉包都没问题 是不就是排除了先天性肌病啊
吕秋医生
部分肌肉病稳定，不进展，就不错了。还有些肌肉病，是会进展的。
患者
现在肌肉病是确定了 对吗
吕秋医生
不是，每年都会发现新的基因。肌病panel，只是包括现在已经明确跟肌肉病相关的基因，是有遗漏的可能的的。
患者
肌肉活检在哈尔滨当地能做吗 还是需要去北京等地去检查
吕秋医生
现在有问题的就是肌活检，它确实存在肌肉损害了，那这个最可能的就是肌肉病。
吕秋医生
肌活检不是什么高精尖的检查，当地应该可以做。
患者
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患者
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吕秋医生
遗传性肌肉病，确实有一些目前是没有靶向治疗的，
吕秋医生
有可能最后好不容易查出原因了，也没什么好办法，这确实是可能的。
患者
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患者
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吕秋医生
那次感染发热应该不是基本的原因，但有可能是诱因。因为好多肌肉病，都可以在感染诱因下发病。
患者
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吕秋医生
你不知道原因，就不可能有针对性治疗。最多也就是理疗。
患者
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患者
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患者
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吕秋医生
已经做了这么多检查了，也没明确原因，就说明不好诊断。最终有可能肌活检和全外测序都得做，这两个检查本来也不能互相替代。
吕秋医生
肌活检不会加重原来的肌肉损害。
患者
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吕秋医生
这两都做了，没事，暂时也没什么可做的了。
吕秋医生
就像我刚说的，基因结果过两年再拿出来看看，有可能再有信息。
吕秋医生
毕竟医学还处在发展的阶段，并不是所有基因的功能，现在都知道的。
患者
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吕秋医生
大城市也没有什么好的治疗策略，在当地找理疗科做做理疗
患者
太难了😭
患者
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吕秋医生
肌营养不良，肌酶一般会很高的。肌营养不良现在也没什么好的治疗手段。可以尝试用激素。
患者
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患者
双上肢近端肌,双下肢近远端肌呈肌源性损害
吕秋医生
但你也不能这么绝对的下结论的。
吕秋医生
这个还是要看看肌活检结果定一下。
患者
好 谢谢了
吕秋医生
不用谢。
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咨询时间: 2022-06-26
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