无特定人群

无传染性

临床表现骨纤维异样增殖症多在10岁左右发病，常在青年期就诊，伴内分泌紊乱者可在3～4岁发病，甚至在出生后即有症状。本病可发生在任何骨骼，四肢单发性病变常位于近侧骨端，可局限或向骨干扩散，多发于股骨、胫骨、腓骨和骨盆，常偏于一侧肢体；双侧受累者，并不对称。上肢病变者可同时见于颅骨。躯干病变可波及数根肋骨和椎体及其附件，肋骨不限于一侧肢体。本病以一侧上、下肢体为主，对侧仅有个别骨受累，也可同时波及颅骨、肋骨或骨盆。最常见的临床表现是骨病变。症状的轻重与年龄、病程及受损部分有关，年龄越轻症状越重。病变早期可存在多年而无症状，继而出现疼痛，功能障碍，弓状畸形或病理性骨折。有些患者以此为首发症状而就医，其特点是可由轻度外伤诱因引起，骨折部疼痛、肿胀、功能障碍，很少移位，在制动后大多数可愈合。骨骼表浅部位的病变可出现畸形或肿块，如颜面不对称，上颚突起类似狮面，有时引起眼球突出。脊椎和肋骨受累时，胸部不对称，局限性突起。四肢长骨受侵时，呈膨胀弯曲畸形，掌跖骨受侵者肢端隆起。深部病变早期很难发现。皮肤色素沉着也较多见，散在腰、臀、大腿等处，偏患侧，且以中线为界，呈点状或片状深黄色或黄棕色皮斑，有时表浅，不隆起，边缘呈齿状，不规则，大小不等，组织结构与正常皮肤相似。性早熟仅发生在少数骨骼受损较严重者，绝大多数为女性，表现为阴道出血，但不是月经，严重者在3～4个月即出现，第二性征出现早，外阴变大，乳房发育早，腋毛和阴毛出现过早，偶有智力减低和其他内分泌症状。躯体半侧多个骨骼广泛病变，皮肤色素沉着伴性早熟者，称为McCnne-Albright综合征。

骨纤维异样增殖症的X线检查，单发性骨纤维异样增殖症病变在髓腔内长管状骨的干骺端或骨干，中心位或偏心位，病变部位表现为模糊的髓腔内放射透明（低密度）区，被形容为“磨砂玻璃状”。可见不规则的骨纹理，骨质有不同程度的扩张，骨皮质变薄，病变区与正常骨质间界线明显。可看到反应性硬化缘，无骨膜反应。病变部位在股骨颈或股骨上端可发生镰刀状变形，称为“牧羊杖”畸形。脊柱的病变界限清楚，膨胀，X线有低密度区，内部呈分隔状或条纹状，可因病理性骨折而塌陷。局限性病变仅发生在干骺端，如股骨近端、干骺端，广泛性病变常侵犯长骨的一端与大部分骨干，骨质向外明显突出，骨皮质薄厚不均，或向一侧弯曲变形，如发生在胫骨骨干。发生病理性骨折后骨膜产生新生骨，使骨皮质增厚硬化。病变很少侵犯骨骺软骨，仅在骺线闭合后，才侵入骨端。
手骨也很少单独侵及，常在弥漫整个上肢时波及手骨。其X线可见掌骨和指骨弥漫性膨胀（有时是长度增长），这种改变可以波及掌骨骨骺和腕骨。

本病应与孤立性骨囊肿、骨巨细胞瘤、软骨母细胞瘤、内生软骨瘤、甲状旁腺功能亢进性棕色瘤等疾病鉴别。

骨纤维异样增殖症的治疗可分为两个方向，一是针对病变本身的治疗，二是针对病变引起的骨折及畸形治疗。目前尚无理想的基因水平治疗方法。作为一种先天性疾病，对于无症状的病变，原则上不需要进行治疗。

(1)按全麻后常规护理。
(2)严密观察病情变化，及时清除口腔内渗出物，保持呼吸道通畅。
(3)注意口腔清洁护理，用3%双氧水及等渗盐水交替冲洗口腔，每日3次。
(4)管饲或鼻饲全流饮食，鼻饲饮食至口内创口完全愈合。每次喂食前检查胃管是否在胃内，注意流食的温度，以37℃为宜，喂食前后注入少量开水，冲洗鼻饲管，保持其通畅，防止脱出。鼻导管每周更换1次。
(5)体位：全麻未清醒前，取平卧位，头偏向一侧，以利口腔分泌物充分流出，防止误吸和窒息。清醒后取半坐卧位，以减轻颌面充血、肿胀，有利于分泌物的引流。
(6)术后伤口放置负压引流管1~2天，保持引流管通畅，防止扭曲，受压，严密观察引流物的性质、量、颜色，发现异常立即报告医生处置。
(7)注意观察植骨区皮瓣颜色、温度及取骨区创面情况，此病人取肋骨，注意观察胸带松紧度，不要随意松解胸带，如胸带包扎太紧影响呼吸，应及时处理。

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。