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遗传性对称性色素异常症

遗传性对称性色素异常症最一种常染色体显性遗传皮肤病,先由日本学者 Toyama 于 1910 年描述,并于 1929 年正式提出命名。在日本人中报道较多,我国也有病例发现。

一般早在婴儿期或儿童早期发病,有人统计 70% 在 6 岁以前发病,到青春期前停止发展,持续终身。男女发病比例大致为 1∶1。
最常见于日本,但在中国、印度、新加坡等其他亚洲国家以及意大利等欧美国家也陆续有报道, 包括黄种人、白种人和黑色人种均有发病。
该病夏季明显,日晒可加重皮肤损伤,但无其他自觉症状。
绝大多数患者除了皮疹,无其他系统异常。偶有该病伴发神经纤维瘤病、特发性变应性肌张力障碍(ITD) 或特发性脑钙化
该病为常染色体显性遗传,偶尔也有呈常染色体隐性遗传的报道。
该病夏季明显,日晒可以加重皮肤损伤,有报道遗传性对称性色素异常症的患者以光敏为主诉症状,测定其最小红斑量略低于正常。结合患者皮肤损伤发生于肢端和面部等曝光部位,故推测日光和该病的发病可能有一定关系。

无特殊人群

无传染性

遗传性对称性色素异常症有哪些症状?

典型表现为肢端对称分布的色素沉着斑和色素减退斑,尤以手背和足背部位最为明显,亦可延及前臂及小腿,呈网状。部分患者面部可见雀斑样色素沉着,一般无自觉症状。
遗传性对称性色素异常症主要表现在肢端,尤其是手足背面色素沉着和色素减退斑疹,大小 1 ~ 3 毫米,形态不规则,分布对称,互相融合成网状,中国人大部分色素异常仅分布在肢端,而累及到面部的患者很少。
有的患者同时还出现大的色素减退性白斑,类似于白癜风,分布在手背及肢端以外的地方如口周、眼周等处,这种白斑随着年龄增长而不断地扩大。
前臂和小腿伸侧可以见到色素沉着性斑疹,对称分布,面部散在小的、雀斑样损害。
少数患者皮疹累及掌跖部位,黏膜部位鲜有累及。
皮肤损伤的组织学表现为基底层细胞黑素增加,而色素减退斑疹黑素细胞数量减少。电镜下,色素沉着性斑疹黑素细胞代谢活性高,黑素细胞和角质形成细胞内有大量的黑素小体。

遗传性对称性色素异常症并发症有哪些?
绝大多数患者除了皮疹, 无其他系统异常。偶有该病伴发神经纤维瘤病、特发性变应性肌张力障碍(ITD) 或特发性脑钙化

本病好发于四肢末端,皮疹为点状至扁豆大小的褐色斑,不相融合,似雀斑。夏季日晒后颜色加深。轻者仅限于手足、背部;重者可发生于面部、前臂、胸背、腹部;口腔黏膜亦可发疹,无自觉症状。
组织病理:色素沉着区表皮基底层色素颗粒增多,真皮中噬色素细胞增多,而色素减退区则少。

本病主要与网状肢端色素沉着症、着色性干皮病鉴别。

该病缺乏有效的治疗方法,外用糖皮质激素或补骨脂素联合使用 A 波段紫外线暴露疗法(PUVA)对该病没有明显疗效。
有医生利用治疗白癜风的经验将皮瓣移植手术试用于该病的治疗,取得一定效果,但由于该病发生于肢端,尤其是关节背面,患者不一定能接受。
近年来,随着激光治疗在色素性疾病中的成功报道,人们也可以尝试 Q 开关红宝石激光、YAG 激光等治疗遗传性对称性色素异常症中的色素沉着性皮肤损伤,目前尚未见成功的报道。
可尝试遮盖疗法。

遗传性对称性色素异常症发展及转归

由于该病临床特征明显,位于暴露部位,给患者带来很大的精神压力,尤其对青少年患者,严重影响其心理发育和生活学习质量。
然而,到目前为止尚没有很好的治疗手段。该病病变发生对称、广泛,药物治疗和手术治疗不能取得很好的疗效,那么切断该病在家族中的传递,预防其发生,就成了治疗的根本手段。
也就是说,通过找出该病的致病基因,进行产前筛查,可以预防下一代患者的发生。

饮食应以清淡而富有营养为主。多吃蔬菜、水果、牛奶、甲鱼等富含多种氨基酸、维生素、蛋白质和易消化的滋补食品。少吃油腻过重的食物;少吃狗肉、羊肉等温补食物;少吃不带壳的海鲜、笋、芋等容易过敏的发物;少吃含化学物质、防腐剂、添加剂的饮料和零食。忌食过酸、过辣、过咸等刺激物。

一旦有家族史,应进行相关基因筛查。

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你好,方便发个图片过来帮你看看这个可以纹身的,对疾病本身没有影响我也在火车上,信号不大好,不好意思不用客气对这种病,现在没太好的治疗方法纹身遮挡或者涂抹bb霜之类的遮挡就行不用客气
毕兴杰 潍坊市皮肤病防治所
2018-02-19

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