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无传染性

常见症状：多梦、共济失调、构音障碍、幻觉、口齿不清、木僵、进行性失眠
一般的说，病初有三种不同的表现：
①睡眠障碍，通常病人自诉失眠、睡眠期间激动、多梦；
②运动体征，如构音障碍和共济失调；
③记忆障碍。随着疾病的发展，病人呈现ffi的全部症状，涉及运动、内分泌和自主神经等系统。具体如下：

1.睡眠和失眠 进行性失眠，失眠日益增重，这已在接受多导睡眠描记法(polysomnography)或通宵eeg记录检查的4个家族的8例病人得到证明。用安定和巴比妥酸盐等安眠药治疗无效。病人还呈现进行性的似梦中状态和幻觉，病末期呈木僵和昏睡状态。

2.识别机能 劳动记忆，注意力和视运动(visumotor)功能受损，但仍保持球智力(global intelligence).
3.自主神经系统 病人呈现多汗、心动过速、发热、高血压和不规则呼吸。

4.运动系统 构音障碍进行性增重，直至口齿不清。另呈现咽下困难、共济失调、自发性和激发性肌阵挛、反射亢进和babinski征。

5.内分泌系统 促肾上腺皮质激素(acth)水平降低，皮质醇和儿茶酚胺水平增高，生长激素、催乳素和褪黑激素的24h节律异常。
1993年gambetti等提出了如下的诊断标准：

1.常染色显体性疾病，成年期发病，病程6~32个月。

2.呈现治疗无效的顽固失眠症、家族性自主神经机能异常、记忆障碍、共济失调和(或)肌阵挛、锥体束和锥体外束征。

3.129met和178asn单元型。
具备标准15中任何2项均可作ffi的可疑诊断。标准6兼有其他任何一项标准即可确诊ffi.

和cjd一样，除致死性家族性失眠症外，也可能有散发性致死性失眠症存在。
1988年，mizusawa等报道了一例散发性致死性失眠症。患者37岁。男性，生前有30个月的失眠症、痴呆、肌阵挛、共济失调、夜间激动和自主神经机能障碍病史。组织病理学检查发现丘脑前背侧、背内侧、背外侧核和枕核严重萎缩，脑皮质轻度海绵层水肿，小脑皮质内有散在的‘torpedoes’,橄榄体神经元丧失严重。最近对此病例作prpsc检查和prnp基因分析，prpsc检查阳性，但prnp无突变。1939~1975年间，stem等、schulman等、garcin等和martin等曾以丘脑萎缩或丘脑型cjd的病名报导过一些病例，这些病例也可能是散发性致死性失眠症。

(一)治疗
对症及支持治疗可减轻症状，改善生活质量，但至今尚无有效的病原治疗。有报道认为刚果红、二甲基亚砜、酚噻嗪、氯丙嗪、分支多胺、磷脂酶c、抗朊毒体抗体及寡肽等可能对延缓病情有一定作用，但效果及适用性有待证实。

(二)预后
预后极差，已知病例无一例外均告死亡。