婴儿及儿童多见

无传染性

脊髓性肌萎缩有哪些表现？
脊髓性肌萎缩患者主要表现为进行性肌萎缩及肌无力，肌张力低，累及部位与临床特点根据不同年龄发病各有差异：

婴儿型肌萎缩中部分可能在母亲体内即发病，部分为婴儿期发病。患儿常哭声微弱，吃奶无力，呼吸及吞咽困难，关节脱位，全身无力，严重时可出现呼吸肌受累，此类患儿多在身后一两年内死亡。

中间型脊髓性肌萎缩临床症状较婴儿型轻，主要影响婴儿发育，常不能独自站立及行走，可伴肌束震颤，部分患儿因骨盆带肌无力引起走路摇摆，「鸭步」表现，约 1/3 可引起面肌，导致面部表情少等，该类型患儿多数可活到儿童期或少年期，个别可活到成年，多死于呼吸系统并发症。

少年型脊髓性肌萎缩多在青少年男性，早期可为肢体近端肌无力，下肢尤其是大腿及髋部肌无力和肌萎缩明显，表现为上楼梯及蹲起是困难，行走时呈现腹部前挺、走路摇摆、鸭步表现，后逐渐累及肩部及上肢肌群，出现上肢无力，抬臂困难，最后影响肢体远端肌肉。

成人型脊髓性肌萎缩发病年龄多为 17～30 岁，常隐匿起病，缓慢发展，早期可表现为肌肉痛性痉挛，后逐渐出现进行性肢体近端肌无力、肌萎缩和肌束震颤，逐渐影响跑步、上楼、行走、抬臂等。部分患者合并一些内分泌功能障碍，出现男性乳房女性化等。还有以手、足等远端肌群或腓骨肌、肩胛肌的起病的脊髓性肌萎缩亚型。

脊髓性肌萎缩会造成哪些严重后果？
脊髓性肌萎缩可影响儿童生长发育，严重时可累及呼吸肌导致呼吸麻痹。
脊髓性肌萎缩需要与哪些情况鉴别？
脊髓性肌萎缩需要与其他引起肌萎缩、肌无力、肌张力降低的疾病相鉴别，尤其是先天性肌病、脊髓疾病、肌营养不良、代谢性肌病、多发性神经病等等。

1.对称性进行性近端肢体和躯干肌无力肌萎缩，不累及面肌及眼外肌，无反射，亢进感觉缺失及智力障碍。
2.家族史符合常染色体隐性遗传方式。
3.血清CPK正常。
4.肌电图提示神经源性受损。
5.肌活检符合前角细胞病变。

怎么确定得了脊髓性肌萎缩？
对于任何存在不明原因肌无力或肌张力过低的婴儿，均应怀疑 SMA。临床医师根据发病年龄，出现肌无力和肌张力降低、反射减退或消失、肌束颤动等下运动神经元病症状和体征，结合辅助检查及基因检测结果明确诊断。
脊髓性肌萎缩的患者需要做哪些检查？为何要做这些检查？

血液学检测，包括血清肌酸激酶等，脊髓性肌萎缩患者通常正常或轻度升高；

肌肉影像学（包括 CT、超声或核磁），辅助诊断与鉴别肌肉疾患；

神经电生理：可与周围神经疾病及肌肉疾病相鉴别，还可反应脊髓性肌萎缩的严重程度及进展；

肌活检：可辅助诊断脊髓性肌萎缩，并与其他肌肉疾病相鉴别；

基因检测：有助于疾病确诊。

神经电生理检查有什么注意事项？
神经电生理检查是辅助诊断肌肉疾病、周围神经疾病等的重要方法。检查前患者需明确有无心脏起搏器等病史，检查过程中需配合医师指令，无随意活动，部分检查时可能有轻微电流通过的感觉，检查后有轻微针刺样不适，大多休息后可缓解。

脊髓性肌萎缩要去看哪个科？
儿科或神经内科。
脊髓性肌萎缩能自己好吗？
不能。
脊髓性肌萎缩需要住院吗？
疾病确诊时需要住院。
脊髓性肌萎缩如何治疗？
该病无有效治疗方法，营养支持、呼吸支持、物理治疗及对症治疗有助于延长生存期：

呼吸支持包括气道分泌物清除及无创/有创呼吸机支持；

营养支持包括对存在吞咽困难者行鼻饲或胃肠造瘘，避免胃肠道反流等，改变食物搭配，保证营养。

物理治疗包括脊柱支架可延缓肌无力导致的脊柱侧凸，行走辅助工具可改善患者活动能力。

目前新型基因修正治疗已有一定研究，包括反义核酸鲁西那生等，为该病的治疗带来一线曙光，但尚需开展更多的大规模研究确定疗效及安全性。

脊髓性肌萎缩可以预防吗？
该病属于遗传性疾病，若家族中有该病患者，妊娠期间进行产前诊断与遗传咨询有助于优生优育。
脊髓性肌萎缩患者怎么防止出现并发症？
该病可能累及呼吸肌，患者需尽量避免受凉感染等可能导致疾病加重的诱因，生活规律，保证营养。