无特殊人群

无传染性

脊髓小脑性共济失调有哪些常见表现？
SCA 各亚型的症状类似，交替重叠，但又有各自的特点，其共同的临床表现为：

一般在 30～40 岁起病，通常起病隐匿，不易发现，进展缓慢，也有儿童期及 70 岁起病的患者。

主要特征为小脑性共济失调，多数患者的首发症状为下肢共济失调，患者通常走路摇晃、突然跌倒，随后出现双手笨拙、意向性震颤、眼震、认知功能障碍、痴呆和肢体远端肌肉（手、脚）萎缩。

有遗传早现现象，即在同一 SCA 家系中发病年龄逐代提前，症状逐代加重。

众多脊髓小脑性共济失调类型中，较为常见的是哪几种？分别有什么临床表现吗？
比较常见的为 SCA1、SCA2、SCA3 和 SCA6 等四种亚型，这几种亚型的特点如下：

SCA1 突出表现为眼肌麻痹，尤其是患者感觉到不能向上方注视。

SCA2 患者的眼球慢扫视运动比较明显，查体可发现患者上肢腱反射（指快速牵拉肌腱时发生的不自主的肌肉收缩）减弱或者消失。

SCA3 也称为 Machado-Joseph 病(Machado-Joseph disease, MJD)，是最常见的常染色体显性遗传 SCA，除表现为共济失调以外，还表现为：


眼球扫视运动和扫视追踪运动缓慢，眼睑退缩形成突眼，像是持续凝视；

脑干功能障碍如构音障碍（发音不准、声韵不均、语速缓慢及节律紊乱等言语障碍）、吞咽困难、咳嗽无力及舌肌束颤动；

锥体外系表现包括肌肉僵直直和肌张力障碍，患者也可感到肌肉痉挛和肌束颤动；

还会出现认知功能障碍甚至痴呆，患者还可出现寒冷不耐受、夜尿及直立性头晕自等主神经功能障碍症状。


SCA6 患者早期可出现大腿肌肉痉挛、向下注视时眼球震颤、视物成双和位置性眩晕（指患者在特定的空间位置产生的外物或者自身的旋转感）。

脊髓小脑性共济失调病程是怎么发展的？
SCA 起病不容易发现，进展比较慢，会持续恶化，就像下长坡一样，慢却持久。
脊髓小脑性共济失调会造成哪些严重后果？

SCA 患者共济失调症状常常容易跌倒、摔伤；

晚期可能导致肢体瘫痪而卧床；严重认知功能下降、痴呆，生活不能自理；

一些有饮水呛咳、吞咽困难的患者营养状况差，容易反复肺部感染；

视力下降甚至导致失明，严重影响生活质量；

反复的癫痫发作可能导致死亡。

1.脑神经系统临床检查。
2.磁共振（MRI）检查。
3.基因测试。

怎么确定得了脊髓小脑性共济失调？
医生在诊断 SCA 时，主要参考的是患者小脑性共济失调症状及各个亚型典型的症状、体征，结合患者家族遗传史，以及磁共振等相关检查诊断，确诊需进行基因检测。
怀疑脊髓小脑性共济失调，需要做哪些检查？
一般需要做神经系统查体、CT、磁共振检查、脑干诱发电位、肌电图、脑电图、脑脊液检查，必要时需要做基因检测确诊。

神经系统查体：详细的神经系统查体可以发现患者神经系统损伤的体征，辅助诊断。

CT 或 MRI 检查：SCA 患者 CT 或 MRI 提示小脑和脑干萎缩，可辅助排除其他原因如感染、肿瘤、脱髓鞘疾病等引起的共济失调。

脑干诱发电位：有些患者脑干已经受累，但是没有症状，该项检查可帮助早期发现脑干损伤。

肌电图：SCA 患者常有周围神经病，肌电图可发现周围神经损伤，辅助诊断。

脑电图：癫痫发作的患者需要行脑电图检查，辅助诊断癫痫发作原因，以及评估治疗效果。

腰椎穿刺脑脊液检查：SCA 患者脑脊液检查正常，但是脑脊液化验可帮助排除感染、多发性硬化等等其他原因导致的共济失调。

基因检测：用于确诊 SCA 并进行分型。

做这些检查有什么注意事项吗？

磁共振检查：检查时噪声可能比较大，可以准备一副耳塞，检查相对时间比较长，需跟患者沟通好，便于配合医生检查。

脑干诱发电位、肌电图、脑电图：检查前一天需洗头，保持清洁卫生，该检查可能会有疼痛不适。

腰椎穿刺脑脊液检查：检查前需测量血压、血氧、心率等生命体征，可能需要抽取血常规等化验用于对比，检查前需排空大小便，穿宽松舒适衣服；穿刺检查时可能会有下肢疼痛、麻木感，有不适症状随时告诉医师，需配合医生的指示，不能随便活动，以免造成不必要的损伤。检查完后需要去枕头平卧至少 6 小时，可适当多喝水，穿刺部位应保持干燥。

腰椎穿刺脑脊液检查有创伤、基因检测很贵，一定要做这些检查吗？
SCA 患者虽然脑脊液化验正常，但是需要跟其他疾病如感染等引起的共济失调鉴别时需要行腰椎穿刺脑脊液检查，而且该检查创伤较小，并发症也比较少，建议根据医生的诊治方案决定是否行该检查。
SCA 是遗传性疾病，基因检测为确诊手段，如果高度怀疑是 SCA，或者不能排除诊断，有条件的情况下，建议根据医生指导行基因检查。
脊髓小脑性共济失调容易和哪些疾病混淆？怎么区分？
表现为共济失调的疾病也不少，SCA 可能和毒素、药物、感染和缺血性或出血性脑卒中、进行性多灶性白质脑病、朊粒病和 Whipple 病、自身免疫性疾病、原发性或转移性肿瘤、副肿瘤性小脑变性以及其他遗传性共济失调疾病等疾病混淆。特别需要与 Friedreich 共济失调鉴别，具体鉴别内容见「简介」。
医生需要通过询问家族史、神经系统查体、CT、磁共振检查、脑干诱发电位、肌电图、脑电图、脑脊液检查，必要时需要做基因检测来区别。

脊髓小脑性共济失调要去看哪个科？
建议看神经内科。
脊髓小脑性共济失调能自己好吗？
SCA 是遗传性疾病，不能自己好。
脊髓小脑性共济失调怎么治疗？
SCA 目前没有特效治疗，对症治疗可缓解患者症状。

药物治疗：


左旋多巴可以改善肌肉僵直等锥体外系症状；
氯苯胺丁酸可减轻痉挛；
金刚烷胺可改善患者共济失调，共济失调伴有肌阵挛患者建议用氯硝西泮；
可以试用一些神经营养药物如辅酶A、肌苷、B族维生素等，疗效不确切。
癫痫发作等需在医生指导下抗癫痫治疗。


手术治疗：可行视丘毁损术。

其他治疗：脐带间充质干细胞治疗对于共济失调可能有效；理疗、功能康复治疗以及心理治疗。

治疗脊髓小脑性共济失调的药物有哪些常见副作用？

左旋多巴：常见的不良反应有恶心，呕吐，直立性低血压，头、面部、舌、上肢和身体上部的异常不随意运动，精神抑郁，排尿困难等。长期用药可能会出现药物反应差、异动症如肢体不随意运动等，一旦出现，应及时就诊。

氯苯胺丁酸：常见的不良反应有白天嗜睡、恶心等症状。

金刚烷胺：比较持续的不良反应有注意力不能集中，头晕或头晕目眩，易激动，食欲消失，恶心，神经质，皮肤出现紫红色网状斑点或网状青斑，睡眠障碍或恶梦等，其他较常见的不良反应有幻觉、精神混乱，特别是老年患者。

氯硝西泮：最常见的不良反应有嗜睡、共济失调及行为紊乱。长期服药可致体重增加。

脊髓小脑性共济失调病能根治吗？
SCA 为遗传性疾病，尚不能根治。

日常护理
1、在患者的肩关节部位涂擦红花油或活络油，然后帮助患者进行肩关节向上、向后运动，力度要适中，是要患者能承受的范围。每天50次左右，分3次进行。对上肢屈肌张力高者，采取柔缓按摩，同时用小夹板固定肘关节，每天3~5次，每次20~60分钟。
2、将数十颗小玻璃珠子装进质地比较硬的袋子，并将开口封紧。然后用这袋珠子在患者手上用适中的力量进行揉搓。如果患者的手指肿胀就需要较轻的用力。每天20分钟左右，每日2~3次。
3、患者躺在床上，帮助患者适度扭动髋关节、膝关节以及踝关节，每天髋关节15次、膝关节25次、踝关节35次左右。等到患者行动方便点时，可让患者自己进行，家属在旁协助。

脊髓小脑性共济失调可以预防吗？怎么预防？
SCA 是遗传性疾病，不能预防，但是患者怀孕前需进行遗传咨询，若已怀孕则需进行产前诊断。
脊髓小脑性共济失调患者怎么防止出现并发症？

患者可能因行走不稳、头晕等跌倒摔伤，需注意防跌倒。

对有吞咽困难、饮水呛咳的患者，可能引起吸入性肺炎时，应在医生指导下应用鼻胃管或者进行胃造口进食，以避免吸入性肺炎。

有癫痫发作的患者需在医师指导下用药，不能自行停药、减量，以免症状反复、加重，甚至出现癫痫持续状态而危及生命。