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胃肠道间质瘤

胃肠道间质瘤(Gastrointestinal Stromal Tumor)是一种临床罕见的软组织肉瘤,发病率约为 1~2/10 万。可见于消化系统的任何部位,最常见于胃(50%~60%)、其次是小肠(30%~35%)、结肠和直肠(5%)、食管(<1%),以及少部分消化道外(肠系膜,大网膜和腹膜后;<5%)。胃肠道间质瘤可发生于所有年龄段的人群中,不过 20 岁以下的患者非常少见,临床多见于 50~70 岁,以老年患者为主。

胃肠道间质瘤不同于胃癌肠癌,而是一种来源于胃肠道间叶组织的软组织肉瘤。具体发病机制尚未明确,约 85% 的胃肠间质瘤有酪氨酸激酶受体的基因突变。
临床发病的主要风险因素是老年人。
较小的胃肠道间质瘤往往没有明显症状。体积较大的胃肠道间质瘤主要表现为:腹部不适、腹部肿块、消化道出血慢性贫血
部分患者因肿瘤破裂和胃肠道梗阻造成的急性腹痛入院治疗。肿瘤转移的患者主要是肝转移和腹腔播散转移。
若患者在常规体检或其他疾病检查时,发现疑似胃肠道间质瘤,应尽快前往专科门诊进行确诊。
临床医生根据患者的症状和体征、影像学检查和组织活检,可以得出诊断结果,并据此制定个体化的治疗方案。
胃肠道间质瘤需要根据临床各项具体指标,进行个体化的治疗。
临床治疗策略包括:无症状、较小的良性胃肠道间质瘤无需治疗,进行定期监测;体积较大或出现明显症状的胃肠道间质瘤,应尽可能手术切除;靶向药物可用于无法手术的患者控制病情,或手术后的患者预防复发;肿瘤的支持治疗,可以预防或缓解疾病治疗过程中所发生的身体不适和心理问题。
胃肠道间质瘤患者应遵医嘱用药,定期复诊,监测病情进展情况,改善生活方式。
胃肠道间质瘤的具体发病机制尚未明确,因此无法实现有效预防。

多发于中老年患者

无传染性

胃肠道间质瘤有哪些症状?

较小的胃肠道间质瘤,往往没有明显症状,生长速度缓慢,对人体没有严重的影响。
体积较大的胃肠道间质瘤,可导致患者出现呕血或黑便,其他常见临床症状还包括:

贫血:由于肿瘤引起的慢性出血;
腹痛;
腹部形成肿块;
恶心、呕吐;
食欲不振,体重减轻;
吞咽困难
缺乏食欲。


胃肠道间质瘤会有哪些并发症?

部分胃肠道间质瘤患者可由于急腹症而入院治疗,病因可能包括:

肿瘤破裂;
胃肠道梗阻


胃肠道间质瘤患者的肿瘤转移:

主要是肝转移和腹腔播散转移;
淋巴结转移和肺部或腹腔外转移非常少见;
晚期患者才会出现远处转移,例如肺部或骨骼转移。

胃镜或肠镜、超声内镜、CT、消化道造影可协助发现GIST的大小、局部浸润、转移、位置等。
1.胃镜、肠镜检查
适用于向胃或结肠直肠黏膜内生长的肿瘤.可发现黏膜下隆起,呈球形或半球形,质稍硬,黏膜颜色多正常。
2.超声内镜
有助于了解肿瘤的具体部位和范围。
3.CT和MRI
对GIST的初步诊断有重要作用,可直接显示肿瘤大小、形态、内部结构与邻近组织的关系。
4.PET-CT
对胃肠道间质瘤的分期及治疗监测非常有效,可以观察到肿块内的代谢情况,从而为临床诊断和治疗提供依据。

胃肠道间质瘤(GIST)可能需要做什么检查?
CT 和磁共振检查:
腹部增强 CT 是首选检查,检查过程中需要静脉注射造影剂。GIST 在 CT 检查中表现为实性、光滑的肿块,可见明显增强。
不能进行增强 CT 的病人可以用磁共振检查来代替。
胃镜或肠镜检查:
GIST 在胃肠镜下表现为边缘光滑的黏膜下肿块,可膨入胃肠腔,黏膜通常是完整的,偶见中央溃疡。
超声内镜检查和活检:
超声内镜检查可以大致区别 GIST 和其他生长在胃肠道黏膜下的肿瘤,还可以初步预测 GIST 的恶性潜能。
此外,可以在超声内镜的指引下,进行细针抽吸活检,明确诊断是不是 GIST。
PET 检查:
PET 是「正电子发射计算机断层扫描」的简称,是一种特殊的 CT 检查,常用来寻找体内的肿瘤。虽然 PET 检查 GIST 敏感性好,但无特异性。只用在 CT 与临床发现不一致时。
其他常规检查:
必要时可以进行血尿粪常规、生化、肿瘤指标等检查。
哪些疾病和胃肠道间质瘤表现比较类似?
发生于胃肠道的平滑肌肉瘤、平滑肌瘤、恶性黑色素瘤、神经鞘瘤、恶性周围神经鞘瘤、纤维瘤病、炎性肌纤维母细胞瘤、肉瘤样癌等,可能与胃肠道间质瘤出现类似的表现。通过增强 CT检查和手术后的病理学检查,可以把它们区别开来。

胃肠道间质瘤,医生需要根据临床各项具体指标,进行个体化的治疗。目前无统一的预后标准,胃肠间质瘤预后与肿瘤部位、大小、肿瘤术中是否完整切除、组织学类型、免疫组织化学类型、性别年龄、突变类型等均相关。
如何治疗胃肠道间质瘤? 
定期监测:

无症状、较小的胃肠道间质瘤(直径小于2厘米),经过病理评估后,如果属于良性可无需治疗,只需要定期监测病变的进展状态。

手术切除:

体积较大或出现明显症状的胃肠道间质瘤,医生一般会选择尽可能手术切除。
可以采用微创手术进行切除,通过腹部小切口插入腹腔镜和手术器械。
局部进展期胃肠道间质瘤可能经过靶向治疗后,体积缩小,获得手术机会。

靶向药物治疗:

传统化疗对胃肠道间质瘤无效。
靶向治疗药物为酪氨酸激酶抑制剂,针对胃肠道间质瘤的突变基因发挥作用,具有显著的临床效果,常用药物包括:

伊马替尼 (Imatinib)
舒尼替尼 (Sunitinib)
瑞戈非尼 (Regorafenib)


靶向治疗可用于无法手术的胃肠道间质瘤患者,控制其病情,或用于手术后的患者预防其病情复发。

支持治疗:

支持治疗的目的是预防或缓解疾病治疗过程中所发生的身体不适和心理问题。
有助于改善重症患者的生活质量,提高治疗的配合度。

①保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情。
②生活节制注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律,生存起居有常、不过度劳累、心境开朗,养成良好的生活习惯。
③合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配,食物品种多元化,充分发挥食物间营养物质的互补作用,对预防此病也很有帮助。

胃肠道间质瘤的具体发病机制尚未明确,因此无法实现有效预防。

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