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维斯科特-奥尔德里奇综合征

维斯科特-奥尔德里奇综合征(WAS)即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影响的X-连锁隐性遗传性疾病,以免疫性缺陷湿疹血小板减少三联征为临床表现。

见于新生儿

无传染性

临床表现本病多见于男性,特点是新生儿,婴儿期即开始发病,具有三联征,即血小板减少,血小板内在代谢障碍,容易破溃,常引起出血,形成紫癜;严重的湿疹;反复多发性感染血小板减少紫癜便血出现最早,多见于生后1个月,可引起脑出血消化道出血等严重出血,湿疹一般发生于生后2~3个月,病情随年龄增长而加重,难以控制,表现类似异位性皮炎脂溢性皮炎

1.免疫学检查
患儿细胞和体液免疫均有缺陷,皮肤迟发性变态反应阴性,约90%患儿二硝基氯苯(DNCB)皮试阴性,特异性抗原刺激后淋巴细胞转化率低下,但对PHA刺激后的淋巴母细胞转化率正常,常见血中缺乏IgM及IgM属的抗体(如血型同簇凝集素等),但IgA和IgG含量正常或升高,对多糖质抗原(如肺炎球菌的荚膜抗原)刺激机体后产生抗体差,对蛋白质抗原的应答反应正常,血中的淋巴细胞常减少,补体含量及吞噬作用正常,血小板减少是由于血小板内在缺陷引起迅速破坏所致,血小板体积小,对ADP,胶原和肾上腺素出现异常的凝集反应。
2.组织病理检查
患儿胸腺中小淋巴细胞数目减少,皮质和髓质难以区别,淋巴结副皮质区的淋巴细胞进行性衰减,淋巴滤泡存在。

以血小板减少和出血为惟一表现时,应与血小板减少性紫癜相鉴别,基因序列分析可明确诊断。

输血可帮助控制出血现象。适当的抗生素以控制感染,33%的患儿注射转移因子有效。

维斯科特-奥尔德里奇综合征日常护理
1.调整日常生活与工作量,有规律地进行活动和锻炼,避免劳累。

维斯科特-奥尔德里奇综合征日常预防
预防:
1、养成良好的卫生习惯,饭前便后洗手。胆道蛔虫症来源于肠道有蛔虫的病人,而肠蛔虫病是一种传染病, 传染源是蛔虫病人或带虫者,感染性虫卵通过口腔吞入肠道而成为带虫者。所以只有把好传染源,切断传播途径才能彻底根除肠道蛔虫的发生。
2、肠道有蛔虫的病人,在进行驱虫治疗时,用药剂量要足,以彻底杀死,否则因蛔虫轻度中毒而运动活跃,到处乱窜,极有可能钻入胆道而发生胆道蛔虫症。

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...基因遗传病综合征就要查基因没有药确诊都说了,没有治疗办法,也不需要
伍慧丽 首都医科大学附属北京佑安医院
2026-01-31

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