春雨医生

眼脑肾综合征

眼脑肾综合征(oculocerebrorenalsyndrome of lowe,orl)为多系统损害，特征为先天性白内障、精神发育迟缓和肾脏范可尼综合征。1952年lowe等首先报道本病，属少见的x-连锁隐形遗传病。

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【临床表现】本病主要累及眼、脑和肾脏。
1.肾脏损害 主要表现范可尼综合征。起病年龄及病情轻重各异，可在1岁内起病。表现为蛋白尿0.5~2g/(m2·d),全氨基酸尿100~1000μmol/(kg·d),肉碱丢失，磷酸盐尿及碳酸氢盐尿，常无糖尿。生长障碍。随年龄增长，肾功能出现损害。20~30岁常死于肾衰竭或感染。
2.神经损害 包括精神发育迟缓，婴儿肌张力低下，踺反射消失，常有癫痫发作，头颅MRI显示脑室轻度增大及室周囊肿形成。
3.眼部损害 常出现先天性白内障。其他异常包括先天性青光眼及角膜瘢痕形成，视力常降低。
4.生长发育障碍 表现为长头、马鞍鼻、前额突出、盾形胸、隐睾、脐疝、高度弓形腭、肌张力降低硬应及反射减弱。
5.偶见癫痫发作、骨折。 可伴隐睾、漏斗状胸、颅缝早闭、牙囊肿。

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【诊断】本病无可靠的生化检验及确实的家族史，诊断主要根据临床表现。目前有报道通过分析ocrl1的rrna作产前诊断及判断携带者。

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【治疗】1.保护眼睛，治疗白内障和青光眼。补充碳酸氢盐、钾、磷和vitd.有癫痫发作应予抗惊厥治疗。
2.酸中毒用碱性药物治疗，适量柠檬酸钾一钠可矫正酸中毒，使生长率及骨的矿化作用得以改善。低磷血症性佝偻病用大剂量维生素D有一定疗效。

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好评医生-眼脑肾综合征
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陈铭聿  肾内科  副主任医师
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侯敬涛  肾内科  副主任医师
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