好发于婴幼儿

无传染性

临床表现本病在临床上可分为两型。1.婴儿型患儿多数在3～6个月时发病，首发症状以易激惹、阵哭、淡漠或呕吐等喂养困难为主，多数伴有营养不良；病情发展迅速，很快即出现进行性躯干和四肢肌张力降低、肌阵挛、腱反射亢进和锥体索征阳性；1岁时即可发生眼震颤、斜视等，旋即视神经萎缩、失明；少数患儿听力亦丧失。晚期患儿肌张力亢进，常呈角弓反张，多数在2岁以内死于呼吸困难或肺部感染。2.晚发型发病年龄自15个月～10岁不等，但多数在5岁以前；临床症状与婴儿型相似。初起出现进行性的行走困难，或痉挛性单侧下肢瘫痪或偏瘫最先出现，数周或数月后出现双侧锥体索征；半数以上患儿可见深腱反射消失、神经传导速率减低等外周神经被侵犯的征象。随着病程延长，神经系统症状日益加重，由于视神经脱髓鞘变所致的失明常见，患儿或迟或早出现智能衰退和行为异常，但癫痫发作不多见。多数在起病2～5年后出现四瘫和痴呆。

1.实验室检查
（1）脑脊液检查  蛋白定量升高明显。
（2）血清培养  成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。
2.其他辅助检查
（1）脑电图  呈非特异性慢波或局灶性慢波。
（2）脑CT、MRI扫描  可见双侧内囊和基底核对称性密度增高。
（3）肌电图检查  表现为去神经支配和运动感觉神经传导速度减慢。

本病的实验室特征是：脑脊液中蛋白质含量异常增高；神经传导速率降低；脑部磁共振扫描可见脑室周围和顶枕叶部有脱髓鞘病变。确诊必须依据对半乳糖脑苷脂酶活力的检测，通常采用外周血白细胞进行；产前诊断可采取培养羊水细胞或绒毛活检进行酶学检测。

本病无特殊治疗方法，可对症处理，延长患儿存活期。主要是支持疗法。溶酶体酶代替疗法和骨髓移植仍在动物实验阶段。

克拉伯病日常预防
遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。