发病率：亚洲人群中发病率为1/160 000，男女发病比例约1.2:1。

好发人群：近亲婚配者、有家族史者多发。多见于4～7岁男孩、6～10岁女孩。

主要表现为先天性发育异常、进行性骨髓衰竭及肿瘤易感性等。

范可尼贫血早期有哪些症状？

出生后即有拇指畸形或缺失、第一掌骨发育不全等先天性发育异常表现。

范可尼贫血有哪些典型症状？

先天性发育异常：可见上肢骨骼畸形（常见拇指畸形或缺失、第一掌骨发育不全）、小头畸形、面部畸形、身材矮小、脊柱畸形、皮肤色素异常沉着（常见片状棕色斑）、先天性心脏病、泌尿生殖系统畸形等形体发育异常，也可见发育迟缓及智力发育异常。
进行性骨髓衰竭：主要表现为白细胞减少或血小板减少，而后出现贫血（面色苍白、疲劳乏力、头晕等）；有出血倾向，可见眼底出血、皮肤紫癜、尿血、便血或黑便等；容易发生感染。
发生肿瘤风险高：急性髓系白血病(AML)、骨髓增生异常综合征（MDS）、急性淋巴细胞白血病等血液系统肿瘤，及头颈部鳞状细胞癌(HNSCCs)、皮肤癌、食管癌、肝肿瘤等实体瘤发生风险增高。

范可尼贫血可能有哪些伴随症状？

男性患者可出现精子减少。

实验室检查

血常规：大多先出现单系血细胞减少，多见血小板减少，而后逐渐进展为全血细胞减少。胎儿血红蛋白增高。
骨髓检查：骨髓象表现为增生减低，或明显低下，巨核细胞减少，甚至缺失。
染色体断裂试验：为首选筛查方法，将患者的外周血淋巴细胞进行培养，可以发现明显的染色体异常，出现染色体断裂或形成环状染色体，可协助诊断。
基因检测：基因测序分析，可以发现突变基因及范可尼贫血基因携带者，可确诊。

病史：有先天性发育异常史、贫血或出血倾向史、肿瘤史。
家族史：直系亲属为近亲结婚。
血常规、骨髓象检查：可为单系血细胞或全血细胞减少。
淋巴细胞染色体断裂试验提示染色体断裂增加，可协助诊断。
基因测序分析提示基因改变，可确诊。

范可尼贫血通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等，可缓解临床症状，造血干细胞移植可达到治愈血液系统异常的目的。

范可尼贫血急性期如何治疗？

对症输血、输血小板、抗感染及其他紧急对症治疗。

范可尼贫血有哪些一般治疗措施？

做好防护，避免外伤及出血；避免使用对血小板有抑制作用或对骨髓有损伤作用的药物；贫血严重者应给予输血治疗。

范可尼贫血有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

雄激素：适用于无法进行造血干细胞移植治疗的患者，雄激素可以延长端粒长度，促进造血。常选羟甲烯龙、达那唑口服治疗，可出现恶心呕吐、肝功能损害、月经异常等不良反应。孕妇、肝肾功能不全者禁用。
粒细胞集落刺激因子：适用于中性粒细胞减少的患者，可提高中性粒细胞数量，常选用来格司亭或非格司亭皮下注射或静脉滴注，可见过敏、骨痛等不良反应。对本品过敏者禁用。

范可尼贫血有哪些手术治疗？

如果并发实体瘤，如能早期发现，可以尽早手术切除，因实体瘤的种类较多，具体的手术方式，需由专科医生综合评估后进行选择。

范可尼贫血如何进行化学治疗？

由范可尼贫血进展为恶性肿瘤的患者，可采用化疗方案进行治疗。常见的副作用有消化道反应，如恶心、呕吐、食欲不振等，患者对化疗耐受性较差，可能导致严重的或不可逆的骨髓抑制，导致白细胞、血小板下降。

范可尼贫血如何进行放射治疗？

由范可尼贫血进展的某些实体肿瘤，可选用放疗方法。放疗对正常组织有损伤，常见消化道反应、皮肤粘膜损害、骨髓抑制等不良反应。

范可尼贫血有哪些其他治疗措施？

造血干细胞移植（HSCT）

是血液系统异常（如再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征，急性白血病）唯一的根治性治疗。但患者发生实体瘤的高危风险仍然存在，甚至在HSCT后增加。移植预处理方案需要考虑到FA患者对化疗和放疗敏感、耐受性差，以及放疗会增加移植后第二肿瘤发生率，尽量避免放疗。HSCT后实体肿瘤的风险进一步增加。

范可尼贫血的治疗有什么新进展？

血小板受体激动剂（TPO-RA）在FA中有尝试应用，可以缓解部分患者的血细胞减少症状，但有待于更多病例数量的积累。

清除家中危险物品，特别是尖锐的物品应放在不易触碰的地方。保持家庭环境清洁。治疗过程应注意观察有无药物不良反应，若有异常需及时就医。

有家族史者，备孕前应进行遗传咨询，孕期做好产前诊断，以预防本病的发生。
避免近亲结婚，减少本病的发生。