小头畸形是一种发病率较低的脑发育畸形，有资料统计我国小头畸形发生率为0.63/万，女性发生率为0.73/万，男性为0.51/万。

本病好发于有宫内缺氧、出生窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、颅内出血、早产、低体重、母孕期宫内感染、婴儿期严重颅内感染以及有遗传病史的患儿，无特定好发季节。

无传染性

小头畸形主要表现为头围、脑容量均低于正常情况，表现为异常的头面部外观，如头围小、前额狭窄、颅穹窿小、面部及耳部相对较大等，伴或不伴有智力低下的情况。

小头畸形有哪些典型症状？

脑重不超过1000g，最大颅周径不超过47cm，头顶部小而尖，头围小，前额狭窄，颅穹窿小，枕部平坦，面部及耳部看起来相对较大，前囱及骨缝闭合过早，可有骨间痘。
出现情绪不稳、口齿不清。随着年龄增长，出现运动性共济失调。
有些小头畸形的脑容量虽小，但形态正常，另一些则有明显的畸形或伴有扩大的脑室。
小头畸形患儿体力发育和智力发育往往落后，但并非所有小头畸形的患儿均伴有智力低下，大约有7.5%头围低于正常2~3个标准差的小儿智力正常。

小头畸形可能有哪些伴随症状？

95%患儿有神经、内分泌紊乱症状，如肌张力失调、生长迟缓或精神运动功能缺陷。

小头畸形一般需要进行超声检查来明确诊断，患儿还可进行基因检测、脑电图等来辅助检查。

影像学检查

小头畸形的诊断主要依据颅脑周径的测量。

正常情况下，用尺带测量婴儿颅脑的周径，新生儿的平均值为34 cm，出生后5个月的婴儿为40～42 cm，1周岁时可达42～46 cm，2周岁时可达46~48 cm，6~7岁的学龄儿童应达50～52 cm，16岁长足的儿童应达到成人的头围水平，为54～58 cm。如患者的头围小于同龄人平均头围下3个标准差时，小头畸形的诊断标准成立。

小头畸形的治疗以手术治疗为主，通过手术来扩大颅腔，解除颅内高压，从而使脑组织和神经能够正常发育和生长，改善患儿的发育情况。目前无其他有效治疗方式。

小头畸形有哪些手术治疗？

小头畸形确诊后，需要进行手术治疗，目的在扩大颅腔，解除颅内高压，使受压的脑组织及脑神经得到发育和生长。

目前的手术方式包括：

一是切除过早闭合的骨缝，再选新的骨缝；
二是切除大块骨质以达到减压和有利于脑的发育。

术后并发症


静脉窦损伤，手术多跨过上矢状窦，在钻孔或切除颅骨时，可能会损伤或撕破，特别在前囟部分离硬脑膜时，由于粘连比较紧，容易撕破矢状窦，导致静脉窦损伤。
硬脑膜外血肿，由于术中可能损伤血管，导致骨缘渗血或静脉出血，出血速度慢，使血肿逐渐形成，故临床症状多不明显。若病儿术后精神不振或烦躁不安，应尽快检查明确。
头皮血肿，多因术中止血不彻底或术后引流不畅所致，可通过穿刺吸出进行治疗。
头皮感染，与手术引起的头皮损伤有关，表现为局部红肿、皮下积脓，需抗感染治疗，必要时需进行切开引流。

患儿家长应具备较强的安全意识，日常注意陪伴患儿进行各项日常活动，预防发生意外损伤。由于患儿可出现智力障碍，家长应注意培养患儿各项生活技能，尽可能提高患儿的社会适应能力。

避免近亲结婚；
应加强妊娠管理，预防风疹、弓形虫等感染，戒烟酒，避免接触放射线等物质，孕期规律产检，可进行胎儿染色体核型检测，有助于确定颅脑生长迟缓和发现其他并发的畸形，特别是有小头畸形或是多发畸形。