由于可能在任何年龄发现性异常，而并非在出生时发现，因此发病率并不确切，且估计不足。曾经有估计发病率约为0.018％。

患者主要表现为生殖器官外观异常，或性别反转。

儿童性发育异常的临床表型存在高度异质性，临床表现多种多样，各个年龄段关注的重点，临床表型出现的频率不尽相同。

性发育异常有哪些典型症状？

严重者，外观的畸形多在早期能被发现。

在新生儿及婴幼儿期以外阴性别不明为主要症状：

有严重尿道下裂合并阴囊分裂，有单侧或双侧。
隐睾合并尿道下裂，双侧不可触及睾丸的足月男婴。
任何程度的阴蒂肥大，且无可触及的性腺；外阴只有一个开口。
性别不确定，模糊的外生殖器。
女孩腹股沟疝。
青春期变声异常，或无青春期，或青春期异常。

不伴有明显外阴畸形的性发育障碍多在年长的时候，发现儿童及青少年期可有轻微尿道下裂和（或）小阴茎，肾上腺皮质功能不足，儿童的性早熟、高血压，女性男性化，闭经以及性腺肿瘤等相关的特征性临床表现。

性发育异常可能有哪些伴随症状？

内分泌紊乱

性腺具有内分泌功能，性器官的发育异常，往往会导致内分泌的紊乱。

社会生活及生理、心理压力

自身的畸形，往往会给患儿带来心理上的阴影变化，需要及时的处理和干预。

性腺恶变，骨密度降低

病变导致内分泌的紊乱，引起钙、磷等离子的代谢异常导致。

体格检查

对患者生殖器及性腺解剖结构的检查是关注重点。

新生儿查体存在以下情况，提示儿童性发育障碍可能：

明显的外生殖器模糊，如泄殖腔外翻。
女性生殖器特征明显，但阴蒂增大，阴唇后部融合，如先天性肾上腺皮质增生症。
男性生殖器特征明显，但有双侧隐睾、尿道下裂或小阴茎。
外生殖器外观与产前染色体核型诊断不一致。

婴幼儿、儿童青少年及青春期体检发现以下异常，提示儿童性发育障碍可能：

外生殖器性别特征不明确。
女孩腹股沟疝，如雄激素不敏感综合症。
青春期发育延迟或外生殖器表型与抚养性别不一致，如女性青春期阴蒂异常增大。
原发性闭经或女性男性化。
男性乳房女性化。
男性周期性的严重血尿。

除生殖器外观外，记录有无特征性的畸形体貌、智力低下、身材矮小、骨骼异常等情况。

检查母亲有无雄性化体征，如多毛、声音粗犷等情况。

实验室检查

就医时，医生可能会问如下问题：

母孕期间有无口服外源性激素、避孕药、是否使用辅助生殖技术、有无接触过放射性物质；
父母是否是近亲结婚，父母青春期发育情况，家族其他成员的婚育情况，母亲孕期有无异常男性化或面如满月、向心性肥胖、身上有紫纹等情况；
患儿生长发育、智力情况。

体检判断是否存在外生殖器异常；行染色体核型分析，超声检查性腺、腹股沟、盆腔进一步判断性发育异常的类型；进一步行内分泌相关激素检查判断性发育异常的原因，常常需要基因检测明确病因，对因治疗。

存在外生殖器异常或青春期发育异常，外观生殖器异常时可诊断，进一步检查患者染色体、基因缺陷、性腺组织、心理调查，综合判断性发育异常类型。

该病治疗以应根据疾病的类型、病因、程度采取不同的方法进行处理，强调多学科的综合治疗，以维护健康的个体形象、体态以及心理行为特征为目标。

治疗方法包括内分泌替代治疗、手术治疗、心理治疗。

性发育异常急性期如何治疗？

病因不同而不同。比如CAH失盐型需要紧急处理。性别分配需要评估。

性发育异常有哪些一般治疗措施？

病因不同而不同。

性发育异常有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

性发育异常的内分泌激素治疗的目的，是维护男性或女性性器官发育，改善并维持其基本的生理功能。

DSD雄性激素治疗

有外生殖器异常的患儿，需要加强会阴部清理，避免感染。家庭护理中还需要注意小孩子心理的发育变化，常有因为孩子的身体上的异样，导致心理的障碍和抑郁，如果在与这类孩子的相处过程中有这样的情况发生，及时的进行心理干预。

孕妇应根据医生建议，制定规范的饮食、保健计划，并严格执行。
怀孕期间切忌盲目使用药物、保健品。使用前需得到医生的许可，若非必须，请勿使用激素类药物。
避免近亲结婚，近亲结婚是子代出现遗传疾病的高危因素。
对于已经生育DSD的家庭，若再想生育，可行产前咨询。