脊柱裂是临床上较为多见的畸形，在普查人口中占5%~29%。
多发于第1骶椎和第2骶椎与第5腰椎处。
隐性脊柱裂最为多见，显性脊柱裂占1‰~2‰。

不同情况的脊柱裂患者表现不同，许多健康人群体也存在脊柱裂现象，外表正常，但没有任何可觉察的症状；部分患者也可以出生时正常，但随着年龄增加，慢慢出现症状；有的脊柱裂也可累及骨骼，伴随脊膜或脊髓膨出。

脊柱裂有哪些典型症状？

局部皮肤异常

最常累及为第5腰椎和第1骶椎，病变区域皮肤大多正常，但少数显示色素沉着、毛细血管扩张、皮肤凹陷、局部多毛等异常。严重的可见到腰骶部皮肤隆起或肿块，或皮肤呈瘢痕样改变，可能伴有分泌物或感染。

下肢感觉运动功能障碍

如下肢和会阴部的深浅感觉障碍，表现为下肢常发凉、发麻、足底与臀部产生营养不良性溃疡，严重者烫伤或割伤时仍不知道疼痛；下肢运动功能障碍尤其是足和踝的力量弱，严重时双下肢无力，肌张力减弱或增加、腱反射消失，肌肉萎缩变形。

大小便功能障碍

表现为大便困难、秘结，严重的肛门括约肌松弛无力、大便失禁、肛门反射减弱或消失。小便异常为脊柱裂的各种病理变化导致神经源性膀胱所致，表现为排尿困难、尿急、尿频，学龄时仍然经常遗尿、尿失禁、尿潴留等，严重者晚期引起输尿管肾盂积水，最后导致肾衰竭。

下肢疼痛

腰骶部、会阴部、臀部及下肢疼痛，隐性脊柱裂常伴有慢性腰痛，且多在成年后岀现。

体格检查

通过影像学检查发现脊柱缺损，或存在脊膜脊髓膨出、圆锥低位及合并其他椎管内先天性异常，即可确诊。

对显性脊柱裂患儿，早期治疗极其重要。如脊髓外翻甚至已经有脑脊液渗出的脊髓脊膜膨出患儿，应在出生3天内尽快行手术治疗；而对于脊髓脂肪瘤和表皮较厚或者正常皮肤脊髓脊膜膨出患儿，建议出生6个月内手术。无神经症状的隐性脊柱裂者，可不用治疗，有症状者可采取服用止痛药、锻炼等保守治疗方法，神经症状明显者可手术，松解粘连的神经。

脊柱裂有哪些一般治疗措施？

单纯性的隐性脊柱裂患者占绝大多数，临床无症状或仅有轻微腰痛，不需要特殊治疗。

注意锻炼腰背肌，以加强肌力，借以代偿先天缺损的不足。
日常工作学习中保持良好的坐姿，避免慢性劳损。
症状明显者可先行保守治疗，目的是缓解疼痛、改善症状，可结合理疗、非甾体类抗炎药等。

脊柱裂有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

针对具有神经症状的脊柱裂患者，可以选用非甾体类抗炎药，主要用于缓解疼痛等症状。

脊柱裂有哪些手术治疗？

胎儿镜手术

针对有神经组织直接外露，脑脊液外渗的脊髓脊膜膨出的胎儿。
对胎儿早期手术可阻止脊髓损伤的进展，改善出生时的脊髓功能，同时能够防止脑脊液渗漏与小脑扁桃体下疝的加重。
但宫内治疗会增加羊水过少的风险，导致子宫提前收缩，进而出现分娩提前以及新生儿体重较轻等问题，可能存在胎儿死亡和母体子宫破裂的风险。

脊柱裂修补手术

主要针对出生后，患有显性脊柱裂的婴儿。
若脊柱的囊壁很薄，囊腔增大迅速，随时有可能破溃或已有破溃，应尽早手术；若囊壁较厚，包块不大，双下肢活动好，可待婴儿稍大能耐受手术时再行手术治疗；婴儿时期曾行单纯手术切除囊肿，仍有大小便和下肢功能障碍者，需考虑再次手术。若脊柱囊壁破溃已有感染，或早期出现严重神经功能障碍，伴有脑积水及智能严重减退，则无法手术。
手术原则为包块切除、松解与囊壁粘连的神经组织，椎管减压并将膨出神经组织回纳入椎管，修补软组织缺损，防止脑脊液外漏，避免神经组织遭到持久性牵扯而加重症状。

脊椎融合术、神经减压术等

主要针对症状严重的隐性脊柱裂患者，当患者出现神经症状、且随着年龄增长而进行性加重，严重腰痛，合并坐骨神经痛或尿失禁等，确诊后可行手术治疗。
针对不同的症状，可考虑脊髓栓系松解和肿块切除、神经减压术、脊椎融合术、硬膜修补术、脊椎矫形术等，主要作用在于缓解腰痛、肢体麻木、失禁等不适。

注意室内空气和温度的调节，每天注意开窗通风，保持空气清新，注意温度不要过低，防止患者感冒。注意卧床休息的同时，也要劳逸结合适当运动。对于进行脊柱裂治疗的婴儿，应每1~2小时翻一次身，翻身时动作应轻柔，避免躯体过度扭曲。

由于脊柱裂为先天性问题，所以预防工作主要针对孕妇进行。

通过孕期B超等检查，实现提前预防和早期诊断，针对病情严重的胎儿，需要考虑终止妊娠。
孕早期服用叶酸可以显著降低脊柱裂的发生率，但具体的作用效果，也取决于母亲和胎儿基因型。