无特殊人群

无传染性

1.症状
(1)劳力性呼吸困难：约80%的病人于劳累后出现呼吸急促，这与左室顺应性差，充盈受阻，舒张末期压力升高及肺淤血有关。
(2)心前区闷痛：约2/3病人出现非典型的心绞痛，常因劳累诱发，持续时间长，对硝酸甘油反应不佳，可能由于肥厚的心肌需血量增加，冠状动脉血供相对不足，故有心肌缺血表现。
(3)频发一过性晕厥：1/3病人发生于突然站立和运动后晕厥，片刻后可自行缓解，此症状可以是病人惟一的主诉，发生晕厥的原因认为：
①由于左室顺应性差和流出道梗阻，造成心排血量降低，导致体循环，脑动脉供血不足所致；
②体力活动或情绪激动，交感神经兴奋性增高，使肥厚的心肌收缩力增加，致使左室顺应性进一步降低，舒张期血液充盈更少，流出道梗阻更加重，心排血量更减少，故病人常感心悸，乏力。
(4)乏力，头晕与昏厥，多在活动时发生，是由于心率加快，使原已舒张期充盈欠佳的左心室舒张期进一步缩短，使原已舒张期充盈欠佳的左心室舒张期进一步缩短，加重充盈不足，心排血量减低，活动或情绪激动时由于交感神经作用使肥厚的心肌收缩加强，加重流出道梗阻，心排血量骤减而引起症状
(5)心悸，由于心功能减退或心律失常所致。
(4)猝死：多数学者认为有下列情况为猝死高危者：
①发生过心脏骤停的幸存者，且有室颤证据；
②
发生过持续性心动过速的病人；
③有猝死家族史；
④有高危性的基因突变(如arg403cln突变);
⑤幼年发病者；
⑥心肌肥厚显著者；
⑦运动引起的低血压。
(5)心力衰竭：在病情晚期，可出现左，右心力衰竭的症状，如气喘，心慌，不能平卧，肝脏增大，下肢水肿等等，由于心肌顺应性减低，心室舒张末期压显著增高，继而心房压升高，且常合并心房颤动，晚期患者心肌纤维化广泛，心室收缩功能也减弱，易发生心力衰竭与猝死。
2.体征
常见的体征为：
①心浊音界向左扩大，心尖搏动向左下移位，有抬举性冲动，或有心尖双搏动，此是心房向顺应性降低的心室排血时产生的搏动在心尖搏动之前被触及，
②胸骨左缘下段心尖内侧可听到收缩中期或晚期喷射性杂音，向心尖而不向心底传播，可伴有收缩期震颤，见于有心室流出道梗阻的患者，凡增加心肌收缩力或减轻心脏负荷的措施如给洋地黄类，异丙肾上腺素(2μg/min),亚硝酸异戊酯，硝酸甘油，作valsalva动作，体力劳动后或过早搏动后均可使杂音增强；凡减弱心肌收缩力或增加心脏负荷的措施如给血管收缩药，β受体阻滞剂，下蹲，紧握掌时均可使杂音减弱，约半数患者同时可听到二尖瓣关闭不全的杂音，
③第二音可呈反常分裂，是由于左心室喷血受阻，主动脉瓣延迟关闭所致，第三音常见于伴有二尖瓣关闭不全的患者，心前区出现收缩期杂音最为常见，这种杂音来自于室内梗阻，杂音的响度及持续时间的长短可随不同条件而变化(表1),杂音部位在胸骨左缘3,4,5肋间或心尖区内侧，为粗糙的收缩中晚期喷射性杂音，可伴震颤，半数病人心尖区有相对性二尖瓣关闭不全的收缩期反流性杂音，有些可闻及第三心音及第四心音，少数病人心尖区可闻及舒张中期杂音，可能因左室舒张期顺应性差，舒张充盈受阻，舒张压增高，而造成二尖瓣开放受阻，有的病人在主动脉瓣区可听到舒张早期杂音，系由于室间隔肥厚使主动脉环偏斜所致。
非梗阻型hcm病人，由于心室腔对称性肥厚，静息和激发时无室内压差，所以在胸骨左缘及心尖区无收缩期杂音，心尖区可闻及舒张中期轻微杂音，系左室充盈受阻所致。
对hcm的病人，临床上常利用改变心室内压差造成杂音的强度，长短变化来协助诊断。
对于梗阻型hcm,诊断的主要依据为特征性临床表现及胸骨左缘收缩期杂音，超声心动图是极为重要的无创伤性诊断方法，此外，许多物理检查技术亦有诊断价值，其中最有意义的是从蹲位突然直立后的血流动力学改变，蹲位可使静脉回流增加，主动脉压力升高以及心室容量增加，缩小左心室与流出道的压力阶差，从而使杂音减轻，而突然直立有相反的作用，可引起流出道梗阻加强，杂音增强；此外valsalva动作亦可使杂音增强。
对无症状或有类似冠心病症状者，特别是年轻患者，结合特征性心电图改变，超声心动图及心血管造影等可做出诊断，阳性家族史亦有助于诊断。
3.诊断
有心室流出道梗阻的患者因具有特征性临床表现，诊断并不困难，超声心动图检查是极为重要的无创性诊断方法，无论对梗阻性与非梗阻性的患者都有帮助，室间隔厚度≥18mm并有二尖瓣收缩期前移，足以区分梗阻性与非梗阻性病例，心导管检查显示左心室流出道压力差可以确立诊断，心室造影对诊断也有价值，临床上在胸骨下段左缘有收缩期杂音应考虑本病，用生理动作或药物作用影响血流动力学而观察杂音改变有助于诊断。

1.超声心动图
对hcm诊断有重要意义：
①室间隔肥厚与左室游离壁厚度之比＞1.5cm;
②二尖瓣前叶收缩期向前移动及主动脉收缩中期关闭现象；
③心室腔小；
④左室流出道狭窄<2.0cm;
⑤左室流出道血流速度加快；
⑥休息时收缩期左室心尖部心腔与流出道压力阶差>30mmHg,则认为存在左室流出道梗阻。对称性左室肥厚时室间隔与左室游离壁一致。
2.心电图
左心室或双室肥厚及st-t改变，深而倒置的t波、有时有异常q波。房室传导阻滞和束支传导阻滞。还可以发现其他心律失常如房颤、早博等。
3.X线检查
X线检查没有明显的特点，可能见到左房、左心室增大，也可能在正常范围。晚期可见右室增大和肺淤血表现。
4.心脏磁共振(MRI)
其敏感性高于超声心动图，但费用较高，对于诊断特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最为灵敏。还可以发现心肌纤维化组织。
5.心内膜下心肌活检
免疫性荧光可发现肥厚心肌内儿茶酚胺含量增高，组织学可见心肌排列紊乱和肥大的心肌细胞。

诊断
有心室流出道梗阻的患者因具有特征性临床表现，诊断并不困难。超声心动图检查是极为重要的无创性诊断方法，无论对梗阻性与非梗阻性的患者都有帮助，室间隔厚度≥18mm并有二尖瓣收缩期前移，足以区分梗阻性与非梗阻性病例。心导管检查显示左心室流出道压力差可以确立诊断。心室造影对诊断也有价值。临床上在胸骨下段左缘有收缩期杂音应考虑本病，用生理动作或药物作用影响血流动力学而观察杂音改变有助于诊断。
本病须作以下鉴别诊断：
(一)心室间隔缺损收缩期杂音部位相近，胸骨左缘粗糙的收缩期杂音可导致两病混淆，但为全收缩期，心尖区多无杂音，鉴别点：
①应用药物杂音激发试验，hcm可使杂音增强或变弱，室间隔缺损则杂音无变化；
②超声多普勒可显示室间隔连续中断及左向右分流的血流频谱。
(二)主动脉瓣狭窄症状和杂音性质相似，鉴别要点为：
①收缩期杂音位置较高，以胸骨右缘第2肋间为主以及胸骨左缘2~4肋间明显，杂音向颈部传导，用改变心肌收缩力和周围阻力的措施对杂音响度改变影响不大，
②主动脉瓣第二音减弱；
③可出现舒张早期吹风样杂音；
④X线示升主动脉扩张，主动脉瓣可有钙化影；
⑤超声心动图可发现主动脉瓣病变；
⑥左心导管检查左心室与流出道之间无压差，而左心室与主动脉之间有收缩期压差。
(三)风湿性二尖瓣关闭不全杂音相似，但多为全收缩期，血管收缩药或下蹲使杂音加强，常伴有心房颤动，左心房较大，超声心动图不显示室间隔缺损。
(四)冠心病心绞痛，心电图上st-t改变与异常q波为二者共有，但冠心病无特征性杂音，主动脉多增宽或有钙化，高血压及高血脂多；超声心动图上室间隔不增厚，但可能有节段性室壁运动异常，①冠心病发病年龄多数在中年以上；
②胸骨左缘杂音只有在心肌梗死所致室间隔穿孔，乳头肌断裂时才出现，多伴血脂增高，特别发生于中年后，虽然根据本病特征性体征及hcm典型的超声图像可以诊断，但hcm患者约有10%~15%同时伴有冠状动脉粥样硬化，故有时必须做冠脉造影才能明确诊断。

1.对无症状、室间隔肥厚不明显及心电图正常者暂行观察。

2.避免剧烈运动
特别是竞技性运动及情绪紧张。

3.药物治疗
避免应用洋地黄制剂、硝酸甘油、异丙肾上腺素等药物。

(1)β受体阻滞剂 心得安、氨酰心安、美托洛尔、比索洛尔。

(2)钙离子拮抗剂 异搏定、硫氮卓酮。

(3)抗心衰治疗(终末期) 可用利尿剂及扩血管药。

(4)抗心律失常 乙胺碘呋酮、双异丙比胺，有抗心律失常及负性肌力作用。

4.室间隔肌切除术
对药物治疗无效，左室流出道严重梗阻者适用。

5.双腔起搏
预后尚难确定。

6.经皮腔间隔心肌化学消融术(pe-ma)
是将无水乙醇经导管注入供应室间隔心肌组织的间隔支血管，造成人为的间隔心肌梗死，以缓解左室流出道梗阻，是近年治疗hcm的一种新方法。

7.预防猝死
对于高危患者，除避免剧烈运动和药物治疗外，还应安装植入式心脏复律除颤器。

保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。

在肥厚型心肌病预后的因素中，合理的生活指导是有利的因素，本病患者应避免剧烈活动，避免使用正性肌力药及扩张血管药物，注意入浴时间不宜过长，禁止烟酒，防治感染，以改善预后，预防要求具体如下：
1.肥厚型心肌病一经确诊，不管其有无左室流出道梗阻均不能参加剧烈活动。
2.以下为高危患者，除限制参加剧烈活动外，需进行预防性治疗：
①holter显示有持续性或非持续性室速；
②在40岁以前其家族中有由于肥厚型心肌病而猝死者；
③曾出现意识丧失和晕厥；
④左室流出道压力阶差>6.67kpa(50mmHg);
⑤运动诱发低血压；
⑥重度二尖瓣反流，左房内径≥50mm,阵发性心房颤动；
⑦有心肌灌注异常证据，其改善预后的预防性治疗措施包括β受体阻滞药，钙拮抗药，胺碘酮等的应用。
3.本病患者可并发感染性心内膜炎，因此在拔牙，心导管检查时可能增加感染机会的情况下，预防性使用抗生素可以防止此类并发症。
4.病程发展缓慢，预后不定，可以稳定多年不变，但一旦出现症状则可以逐步恶化，猝死与心力衰竭为主要的死亡原因，猝死多见于儿童及年轻人，其出现和体力活动有关，与有无症状或有否梗阻有关，心室壁肌厚程度高，有猝死家族史，有持续性室性心动过速者为猝死的危险因子，猝死的可能机制包括快速室性心律失常，窦房结病变与心传导障碍，心肌缺血，舒张功能障碍，低血压，以前二者最重要，心房颤动的发生可以促进心力衰竭，少数患者有感染性心内膜炎或栓塞等并发症。