除长颅外，许多线状体肌病患者还有长脸和高腭弓及肌发育不良。线状体肌病的症状为全身无力，面部亦显呆滞，约半数病人肌力减弱为进行性，有的刚出生即因呼吸肌、舌肌、吞咽肌无力致紫绀，吸入性呼吸道感染及喂养困难不能存活。

诊断检查：肌活检约75%患儿Ⅰ型纤维占优势，其余25%为Ⅰ型、Ⅱ型纤维镶嵌。线状体肌病的检查电镜下可见棒状体源于横纹肌的z带，多少不一，它与病情轻重亦无明显关联；且非本病所特有，在其他先天性肌病。如中央轴空病、多轴空病(mu1ticore disease)、先天性纤维类型比例失调(congenital fibre—type dispropo一rtion)等病肌纤维中亦可见到。在ar遗传无临床症状的杂合子的肌纤维内有棒状体也可被检出。鉴别诊断：线状体肌病需要和下面疾病鉴别：
一、中央轴空病 (central core disease)ad遗传和散发病例都可见到。
二、肌小管肌病(myotubular myopathy)又称中央核性肌病(cencronuclear myopathy),ad、ar遗传或散发性病例都有。
三、先天性纤维类型比例失调(congenital fiber—type disproportion)此种情况似是一种综合征，而非一个病种。
四、多轴空病 (multicore disease)本病有ar和ad两种遗传方式，似也支持上述不是一个独立病种的论断。
五、还原体肌病 (reducing body myopathy)1972年brooke报告2例女婴出生后不久死于严重肌病。
六、球状体肌病 (spheroid body myopathy)至于goebel假定遗传缺陷可能累及有收缩力的肌原纤维结构，尚待进一步研究。呈ad遗传。