颅内生殖细胞肿瘤是一种少见的颅内胚胎性的肿瘤。

颅内生殖细胞瘤大多数倾向于中线生长，常发源于鞍区、松果体、基底节和丘脑等部位。原发于颅内的生殖细胞瘤的临床表现因肿瘤的位置不同而各异。

生殖细胞瘤有哪些典型症状？

总体而言，多饮和多尿是最常见的症状，其次是视觉困难以及生长异常或运动异常。这些症状可能被归因于精神疾病或内分泌功能异常，导致诊断可能会延迟数月至数年。不同部位发生的生殖细胞瘤产生的症状各有不同。

鞍区肿瘤

鞍区肿瘤患者的病史较短，多为数月，常表现为下丘脑-垂体的功能障碍，如尿崩和全垂体功能的减退；也可以引起视力视野的损害，可能伴有脑积水和颅内压增高。约90％以上鞍区生殖细胞瘤患者以中枢性尿崩症为首发症状。

松果体区肿瘤

松果体区肿瘤病史稍长，可为数年，由于压迫中脑顶盖，患者可出现Parinaud综合征，表现为眼球不能上视，或伴有瞳孔对光反射消失；由于导水管受压可能引起梗阻性脑积水，颅内压增高，引发头痛、恶心、呕吐和视乳头水肿等症。此外，约有70%的患儿可出现性早熟。

基底节区肿瘤

肿瘤位于基底节和丘脑，可导致运动和感觉的传导通路受损，出现偏瘫、偏身感觉障碍等症状。

影像学诊断

包括头部CT和MRI。影像学检查简便、无创且高效，是颅内生殖细胞瘤最常用的诊断方法。

若出现头痛、呕吐等颅内压增高表现，尿崩症，视力改变以及性早熟，应及时前往医院就诊，根据临床表现，结合头部CT、磁共振成像检查（MRI）等影像学检查及肿瘤标志物、内分泌功能检查等检查可进行初步判断，脑脊液脱落细胞学检查也对生殖细胞瘤的诊断至关重要。

病理活检是诊断生殖细胞瘤的金标准，目前临床活检术类型有开颅手术、立体定向活检技术和内镜活检取样等几种方式。

生殖细胞瘤对化疗与放疗高度敏感，明确诊断后通常采用放化疗结合的方式进行治疗。对于不能明确病理性质、颅内压增高需尽快解除神经压迫或对放疗不敏感的病例，必要时可行手术治疗。

化疗

胚胎生殖细胞对抗癌药物具有较高的敏感性，化疗对生殖细胞瘤几乎均有效。对于生殖细胞瘤，化疗可以减少放射治疗的剂量，能够极大限度减轻放疗对脑组织造成的损伤。

此外，生殖细胞瘤既可以直接浸润周围的脑实质（如基底神经节），也可有向室管膜下和软脑膜扩散的趋势，甚至播散至脑室，而生殖细胞瘤增殖期的细胞对化疗药物较敏感，使用化疗方案可以抑制播散种植导致的肿瘤转移。

虽然大多生殖细胞瘤对化疗敏感，但单纯的化疗可能是不够的，存在复发风险。除非有放疗禁忌症，一般均需要结合放疗。

放疗

生殖细胞瘤对放射治疗高度敏感，单独分次放射治疗的生存率和治愈率都比较理想。

对于脑脊液发现肿瘤细胞、室管膜下转移、蛛网膜下转移或颅内多发病灶的生殖细胞瘤，应行全脑全脊髓放射治疗。

生殖细胞瘤有哪些手术治疗？

明确诊断后，对放疗及化疗敏感的生殖细胞瘤可不必进行手术治疗，以规避手术本身带来的损伤。但若无法明确诊断，最好通过手术或立体定向获得组织病理诊断，为化疗和放疗提供依据。对于颅内压增高、出现神经压迫症状的患者，手术可缓解其症状，并可恢复受损视力、视野。

分子靶向治疗

目前，分子靶向治疗的研究呈上升趋势，针对KIT及KRAS通路突变的研究亦在进行中。