发病率： 本病是一种罕见病，发病率极低，我国发病率大约为1/70000，日本发病率约为1/23万～1/10万
患病率： 无
好发人群： 有瓜氨酸血症家族史的人群
传染性：无

无传染性

瓜氨酸血症I型和Ⅱ型均表现为血清瓜氨酸水平明显升高，临床症状、发病时间等稍有不同。

瓜氨酸血症早期有哪些症状？

病情轻者，早期可能无明显症状。

瓜氨酸血症有哪些典型症状？

瓜氨酸血症I型

发病时间差异较大，可在生后数天发病，也可在儿童期后成年期发病。
婴儿期，主要表现为喂食欠佳、呕吐、焦躁不安、嗜睡、呼吸急促等，病情变化快，可能出现角弓反张、痉挛抽搐、意识丧失、中枢性呼吸衰竭等严重的神经系统症状，甚至死亡。部分患者可出现肝酶升高和肝脏增大等肝损害表现。
在儿童或成年人时期，可仅表现为血瓜氨酸升高，临床症状不明显，甚至无异常。

瓜氨酸血症II型

新生儿期发作，即新生儿肝内胆汁淤积症，主要表现为出生1~5个月出现胆汁淤积性黄疸，黄疸持续不退伴或不伴大便颜色浅淡，肝脏轻度肿大或无明显肿大肝功能异常，胖圆脸，严重者可出现生长迟缓、异常出血、贫血、低血糖、甚至肝衰竭等。
成人发作的瓜氨酸血症，11~79岁发病。患者多消瘦，具有明显的饮食偏好，如嗜食高蛋白、高脂食物、豆类、，而厌食高糖类（米饭、果汁等），通常在饮酒、摄入甜食、服用某些药物或感染后突然出现症状，主要表现为记忆力障碍、意识混乱、行为异常（攻击性、易怒、多动症）、谵妄等，严重的病情发展急剧，得不到正确治疗可危及生命。

实验室检查

瓜氨酸血症I型诊断依据

诊断包括依据临床表现、检验血氨水平及其他相关氨基酸与肝功能检查等结果。
确诊方法为检测肝脏细胞或成纤维细胞中的精氨酰琥珀酸合成酶活性降低。
行ASS1基因分析可进一步明确诊断。

瓜氨酸血症II型诊断依据

诊断包括依据临床表现、检验血氨水平及其他相关氨基酸与肝功能检查等结果。
可行基因检查协助确诊，约有80%的病例存在SLC25A13基因突变。

本病的治疗主要包括饮食干预和药物对症治疗，控制血氨酸水平。

瓜氨酸血症急性期如何治疗？

高氨血症的急性管理

当诊断或怀疑高氨血症时，应立即停止蛋白质摄入24-48 小时。
立即静脉给予药物氮清除剂治疗，如苯甲酸钠、苯乙酸钠和精氨酸等。
当药物清除剂治疗不能控制时，行血液透析治疗，可快速降低血氨水平。
静脉提供葡萄糖和脂类促进合成代谢，逆转蛋白质分解代谢。
治疗期间，需控制颅内压，监测体液平衡、摄入和输出平衡及体重情况。

瓜氨酸血症有哪些一般治疗措施？

主要包括饮食调整，需终身进行饮食管理：

婴幼儿选择补充脂溶性维生素（包括维生素A、D、E、K）及无乳糖并富含中链脂肪的特殊奶粉。
儿童及成人应当适当降低糖类物质在每天总热量中的占比、提高蛋白和脂类的占比，对血氨明显升高者，则需控制蛋白质的摄入量。

瓜氨酸血症有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

精氨酸

药物作用：能改善高氨血症和瓜氨酸血症，需终身服用，随着年龄增大调整用药剂量。
药物用法：注射给药或口服给药。
不良反应：引起高氯性酸中毒，血中尿素、肌酸、肌酐浓度升高等。
禁忌证：高氯性酸中毒、肾功能不全及无尿者禁用。
注意事项：需注意用药期间酸碱平衡，进行血气监测。

苯甲酸钠、苯乙酸钠、丙酮酸等

药物作用：减少高氨血症发作，需终身服用，随着年龄增大调整用药剂量，还可用于急性脑病发作。
药物用法：注射给药或口服给药。
不良反应：低血钾等。
禁忌证：过敏者禁用。
注意事项：需注意用药期间酸碱平衡，进行血气监测。

左卡尼汀

药物作用：辅助治疗，预防降血氨药物治疗导致的继发性肉碱缺乏症。
药物用法：注射给药或口服给药。
不良反应：主要为一过性的恶心和呕吐等。
禁忌证：过敏者禁用。
注意事项：需注意用药期间酸碱平衡，进行血气监测。

熊去氧胆酸

药物作用：促进肝细胞分泌作用和免疫调节作用，发挥利胆作用。
药物用法：口服给药。
不良反应：右上腹疼痛（罕见）、胆结石钙化（罕见）、荨麻疹等。
禁忌证：急性胆囊炎和胆管炎、胆道阻塞等。
注意事项：治疗前三个月必须每4周检查一次患者的一些肝功能指标，如谷丙转氨酶、谷草转氨酶等。

瓜氨酸血症有哪些手术治疗？

肝移植

减少高氨血症发生，纠正氨基酸代谢异常，可治愈疾病。移植消除了对饮食蛋白质限制的需要，但不会逆转受累个体在移植时可能出现的任何神经系统后遗症。

适应症：饮食、药物、血液透析等治疗无效者，可考虑行肝移植手术治疗。
禁忌证：肝胆以外肿瘤，严重全身感染，心，脑、肾等重要脏器功能不全和重要脏器衰竭的患者。
术后并发症：胆管狭窄、胆漏、感染、血栓等。

瓜氨酸血症有哪些其他治疗措施？

无法用药物降低过高的血氨时，可进行血液透析。

瓜氨酸血症的治疗有什么新进展？

已有尝试基因治疗的报道，但迄今为止尚未取得成功。

保持良好的心态，心情舒畅，情绪稳定，避免应激刺激。规律作息，劳逸结合，避免过度劳累。尽量避免感染，寒冷季节时注意添加衣物保暖，天气炎热时预防中暑，以免诱发本病。新生儿应加强护理，当出现喂食欠佳、呕吐、嗜睡、焦躁不安、呼吸急促、黄疸、易怒、多动症等状况时需积极就医。

本病为基因遗传病，可通过加强婚检和新生儿筛查，进行预防。

避免近亲结婚。
加强婚前检查，阳性家族史的夫妇需行基因检测，备孕前进行相关遗传咨询；妊娠者，应对胎儿进行产前诊断。
加强孕期和哺乳期监护，需密切监测营养、代谢、肝肾功能等情况。
开展新生儿筛查，有助于早期发现瓜氨酸血症患儿，尽早干预，避免出现严重后果。
日常生活中，避免感染、大量饮酒及摄入甜食等情况，避免诱发疾病。
治疗其他疾病时，避免使用乙酰氨基酚、雷贝拉唑，大量输注高浓度葡萄糖或甘油果糖等。
确诊患者，需适量降低蛋白质摄入。