起病隐匿，进展缓慢，多数患者病程较长。一项纳入2367例垂体腺瘤儿童和青少年的大型病例系列研究中，有15例（0.6%）存在垂体性巨人症。

长期过度分泌的生长激素（GH）可导致全身软组织、骨和软骨过度增生，出现身材高大，面容粗犷；垂体增大压迫症状；代谢紊乱性疾病和并发症，如糖代谢紊乱、血压增高等。

巨人症有哪些典型症状？

生长激素过度分泌表现

身材高大是其突出特征，患者生长速度快，身高往往高于同年龄、同性别、同种族人群相应平均身高2个标准差以上。患儿骨龄正常，但如果疾病干扰了脑垂体的促性腺激素分泌，骨龄可能延迟。可以伴有不同程度的软组织肥厚增大和骨骼变粗，出现手足粗大，皮肤粗厚、面部粗糙、内脏增大等。

垂体增大压迫症状

头痛：垂体增大压迫而致眼后部、额部或颞部疼痛；累及第三脑室和室间孔，影响脑脊液循环而致颅内压升高，可有全头痛，并伴有恶心、呕吐、视乳头水肿等颅高压表现。
视觉异常：视物模糊、视野缺损、眼外肌麻痹、复视；最常见的视野缺损为双眼颞侧半盲。
性发育异常：压迫正常垂体组织，患者可发生腺垂体功能减退症，性发育延迟或不发育。
高泌乳素血症：由于肿瘤压迫垂体柄及垂体门脉系统或同时合并有泌乳素瘤所致。
下丘脑功能障碍表现：源于下丘脑区域肿瘤可出现食欲亢进、肥胖、睡眠障碍、体温调节异常、尿崩症等下丘脑功能障碍的表现。

并发症

其他GH相关肽（如IGFBP-3）在GH分泌过多的患者中会升高；磁共振成像（MRI）作为首选成像模式，MRI禁忌或不可用时进行CT扫描，以观察丘脑-垂体区域的尺寸和结构的细微异常，还可能显示出神经纤维瘤病、下丘脑和/或视路胶质瘤。

评估相关的合并症，包括血糖、血压、心脏等，还需进行垂体前叶和后叶激素评估。

治疗手段有手术、放射治疗和药物治疗。经蝶窦手术作为大多数患者的主要治疗方法。

治疗目标：

随机血清GH <2.5ug/L，口服葡萄糖耐量试验（OGTT）GH谷值<1ug/L；
血清IGF-1下降至正常范围；
垂体肿瘤缩小或消除；
临床症状及合并症消除或减轻，特别是心脑血管、呼吸系统和代谢方面；
尽可能保留垂体内分泌功能。

巨人症急性期如何治疗？

治疗应在系统全面病情评估的基础上采取个体化的治疗方案（手术或药物、或放疗），大部分垂体GH腺瘤首选腺瘤切除，经鼻蝶窦微创垂体瘤成为目前最为常用的术式。

对于垂体微腺瘤和有肿瘤压迫、视觉受损或有头痛症状的大腺瘤患者均需要首选手术治疗，术后若IGF-1降到正常范围且OGTT试验GH谷值小于1ug/L则后续定期监测即可，当术后IGF-1 仍高于正常范围、OGTT试验GH谷值大于1ug/L，需进一步采用药物治疗或放射治疗，放疗后的过渡期也需采用生长抑素（SSA）类治疗。

对于以下患者可首选药物治疗：

预期手术无法完全切除的垂体大腺瘤且无肿瘤压迫症状者；
不适合手术的患者(全身情况较差、难以承受手术风险、或因气道问题麻醉风险较高、或有严重心肌病、重度高血压和高糖尿病等全身表现者)；
不愿意接受药物治疗的患者。

垂体性巨人症治疗药物主要包括生长抑素类似物、多巴胺能激动剂和GH受体拮抗剂。若药物治疗后，IGF-1 仍高于正常范围、OGTT试验GH谷值大于1ug/L，患者全身一般状况改善后，可继续采用手术治疗，不达标者可继续选用放射治疗，放疗不达标者可继续采用药物治疗，如生长抑素类似物(SSA)和或多巴胺受体激动剂（DA）。

巨人症有哪些一般治疗措施？

控制血糖、血压、心脏功能等；保持呼吸道通畅。

巨人症有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

药物主要包括：生长抑素类似物（奥曲肽、兰瑞肽、帕瑞肽等）、多巴胺能激动剂和GH受体拮抗剂。

药物治疗主要用于：

不能手术或不愿手术者；
手术前缩小肿瘤体积；
手术或放疗效果不佳或复发者；
肿瘤切除后残余肿瘤的辅助治疗；
改善并发症。

对于血清IGF-1仅有轻度升高且GH过量的轻微体征和症状的患者，可用多巴胺激动剂（如溴隐亭）进行辅助药物治疗。

巨人症有哪些手术治疗？

手术是垂体GH瘤的一线治疗方案，经鼻蝶窦微创手术与传统开颅手术相比创伤小、并发症更少，死亡率更低，成为目前最为常用的术式，一次手术不成功患者能够耐受且有手术适应证的情况下可进行二次手术。

手术缓解率与术前GH和IGF-1水平以及肿瘤大小、是否存在周围组织侵袭等成反比。

巨人症如何进行中医治疗？

该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医治疗方法或药物可缓解症状，建议到正规医疗机构，在医师指导下治疗。

巨人症有哪些其他治疗措施？

垂体前叶功能减退的替代等。

巨人症的治疗有什么新进展？

术后药物控制不佳者，可考虑联合GH受体拮抗剂培维索孟等。

放/化疗

垂体生长激素瘤尤其是大腺瘤术后病情未缓解、手术有肿瘤组织残留、患者身体状况不适合手术治疗、药物治疗效果不佳或不能耐受药物副作用时，可采用放射治疗。立体定向放疗比传统放疗疗效确切、副反应少。

放疗后要监测和关注是否出现垂体功能低下、视神经受损、肿瘤等。

防止跌倒，避免骨折，控制阻塞性睡眠呼吸暂停综合征，规律口服药物，正确使用肌肉注射药物。

术后感染、复发、垂体功能减退所致的垂体危象等。