答 孩子黄疸程度不重，可能和母乳喂养有关系，肝功能中肝酶和直接胆红素都是正常的。出生到一个月体重增长也还可以，两次检查瓜氨酸增高的都不是特别多，目前的结果不支持遗传代谢病的诊断。导致瓜氨酸增高的遗传代谢病主要包括希特林蛋白缺乏症和瓜氨酸血症。希特林蛋白缺乏症的孩子，除了有瓜氨酸增高以外，还会有肝损伤，而瓜氨酸血症的孩子瓜氨酸增高的非常多，甚至上千。目前的结果不支持这些遗传代谢病。孩子瓜氨酸增高是暂时性增高的可能性比较大，复查可能会逐渐正常。两次检查结果没有质的区别。确实会有部分瓜氨酸血症的，孩子即使值不是很高最终诊断的，但是数量相对比较少。目前的黄疸值不算特别高，不需要做特别的处理，随访观察就行了。

答 孩子异常的结果是串联质谱多种遗传的病筛查，这个检查有很多检查项目，代表几十种遗传代谢病。但这只是筛查结果，筛查异常并不代表孩子患相关的遗传代谢病。遗传代谢病属于罕见病，发病率非常低，大部分孩子复查会正常。只有少部分复查结果仍然异常的孩子才需要做进一步的确诊。目前暂时不需要做什么处理，按照医生的要求尽快去复查就可以了。和妈妈孕期疾病没有什么关系。孩子C0降低，相关的疾病为原发性肉碱缺乏症。但确诊的孩子游离肉碱降低不多，确诊的孩子大部分在5以下，目前的结果复查正常可能性大，目前的结果也不需要治疗，按照医生要求进行随访复查就可以了。

答 麻烦你把孩子几次串联质谱的检查结果，肝功能以及基因的检查结果发给我看一下。孩子多次甲硫氨酸增高，同时基因检测发现可疑致病突变，目前的结果可以诊断高甲硫氨酸血症。等待父母的基因验证结果出来，如果遗传是父亲或母亲，建议父母也做甲硫氨酸检测。高甲硫氨酸血症，大部分孩子不需要做治疗，也不会影响孩子的生长发育。高甲硫氨酸血症对孩子的主要影响是神经发育，而不是肝损伤。孩子肝酶升高，直接胆红素增高，需要寻找其他导致肝损伤的原因。有少部分高甲硫氨酸血症的孩子会有一过性的肝功能损伤，治疗之后会逐渐好转。但是目前的结果建议再寻找一下其他原因，因为高甲硫氨酸血症导致的肝损伤的相对比较少见。

答 特纳综合症主要会影响孩子的生长发育，第二性征发育，还会有骨骼，血管以及皮肤的病变，智力基本正常。嵌合体胎儿以后的临床症状严重程度不好判断，但理论上来说，嵌合比例越低，临床症状越轻。由您来决定，医生只能告诉你风险，不能给你做决定。有很多临床诊断的特纳综合征，是因为不孕不育，月经不规律或身材矮小来就诊的。早期诊断的特纳综合征，在经过临床治疗之后，可以达到正常人的身高，有正常的月经周期。临床碰到的嵌合体的特纳综合征，大部分孩子和正常人一样的，但也会有出现一些临床症状的孩子。任何比例的嵌合体都可能会出现临床症状，就看你能不能承受这种风险，并没有说哪个比例可以要或者不能要。

答 孩子停用左卡之后游离肉碱正常，可以排除原发性肉碱缺乏症。串联质谱检测的相关疾病都属于罕见病，孩子有多种氨基酸增高，但某一个孩子患多种罕见病疾病的概率太低了，而且前几次氨基酸都是正常的。结合孩子目前还在强化营养喂养，考虑目前氨基酸的结果可能和强化营养喂养有关系。目前孩子没有什么不好，体格发育正常，目前的结果不需要处理，定期随访复查就可以了，以我们以往的经验，孩子这种情况逐渐正常的可能性比较大。听力的问题一定要按照医生要求耳鼻喉科及时随访，可以2到3个月复查，复查没有什么特别需要注意的。正是因为早产儿发育不成熟，所以才会需出现很多异常的结果，但这种异常并不代表孩子有遗传代谢病。

答 孩子以直接胆红素逐渐增高为主，这种情况可能和感染，胆管堵塞以及遗传代谢病有关系。目前的结果不能完全排外希特林蛋白缺乏症。建议在做检查的时候完善血串联质谱检查。如果有瓜氨酸，精氨酸及苯丙氨酸增高，需要进一步完善基因检测。希特林蛋白缺乏症总的来说愈后比较好，经过治疗之后绝大部分孩子在一岁左右肝功能会逐渐恢复正常。有很多希特林蛋白缺乏症的孩子在新生儿时期检查会没有异常。

答 孩子有黄疸基因检测结果提示纯合突变，可以诊断Najjar综合征。除非孩子黄疸非常严重，合并胆红素脑病，其他情况下该疾病预后比较好，规律的治疗不影响孩子的生长发育，如果没有脑损伤不严重，不影响孩子生长发育。胆红素会有部分进入脑内，但并不是进入脑内就会有脑损伤。需要医生对孩子的神经症状进行评估，同时结合头颅磁共振检查及听力检查来评判是否有神经损伤，如果有脑损伤，需要进行早期干预。这种脑损伤是不可逆的，所以干预方法只有康复治疗。需要监测胆红素水平，如果胆红素增高需要治疗，磁共振显示有长t2信号影，如果孩子有临床症状，或者脑干听觉诱发电位异常，两个月之后复查头颅磁共振仍有长t2信号影，可以诊断胆红素脑病。

答 孩子检查结果多项指标增高，但并没有某一个指标明显增高，增高的指标指向性并不明确。目前的结果不能诊断遗传代谢病，以我们以往的经验，孩子多项指标增高，更可能和采血时候的代谢状态有关系，而不是遗传代谢病。孩子目前的结果复查正常的可能性相对更大。有些疾病是增高的非常多的，但有些疾病增高的不多，也可能会诊断。但同一个孩子患多种遗传代谢病的概率太低了。所以多项指标增高的孩子反而不用特别担心。每个实验室都有自己的标准，因为实验的设备条件试剂都不一样。和采血时间应该关系不大。无创主要是筛查的染色体异常疾病。遗传代谢病属于单基因疾病，不在无创筛查的范围之内。

答 孩子C3增高，需要排除甲基丙二酸血症或者丙酸血症。孩子C3增高不多，不能以目前结果诊断遗传代谢病，如果尿有机酸没有明显异常，大概率不是遗传代谢病。需要等待基因检测结果。一般典型的甲基丙二酸血症尿有机酸增高很多，超过正常值十几倍甚至几十倍。如果孩子没有不好，生长发育正常，暂时不治疗，等待基因检测结果。医生想做维生素b12负荷实验，也是诊断甲基丙二酸血症的一种方法，但孩子c3增高不多，尿甲基丙二酸接近正常，可能意义不大。可以等基因检测结果出来再决定复查时间。确诊的孩子绝大部分超过5，所以目前的结果并不能诊断，需要继续随访，结合随访结果，基因结果及尿有机酸结果进行分析。最终诊断可能性小。

答 孩子目前没有什么不好，两次检查结果有多项指标增高，但增高的都不算特别多。孩子的检查是筛查的遗传代谢病，这类疾病都属于罕见病，发病率非常低。有多项指标增高，一般不会是孩子患有多种遗传代谢病，更可能是其他原因导致的指标异常。孩子目前的结果不能诊断遗传代谢病，最终复查正常的可能性大。目前的结果不需要做什么治疗，按照医生的要求复查随访就可以了。复查还是做同样的检查。没有什么很好的方法能完全排除遗传代谢病病的可能。随访观察更重要。应该没有什么问题，但安全起见，可以等结果出来，因为时间也不会很长，疫苗延迟一周去接种也不影响孩子。

答 孩子这个年龄，肝功能检查结果不算异常。不影响的。不需要处理。这个结果没有问题的，不用复查。另外，和肝损伤更相关的指标是ALT，不是AST。孩子的结果诊断不了遗传代谢病。前提条件是瓜氨酸要有异常。瓜氨酸正常的孩子不会发病。只要瓜氨酸正常就没有问题。导致血氨增高的疾病有非常多。碱性磷酸酶正常。乳酸脱氢酶在正常参考值上限两倍以内也不算异常。

答 孩子目前的检查结果中，串联质谱瓜氨酸明显增高，在孩子这个年龄，血氨不算高，肝功能正常，目前的结果不能诊断有遗传代谢病。需要进一步观察孩子的肝功能情况，复查串联质谱，同时做基因检查进一步明确诊断。瓜氨酸增高相关的疾病主要有两个，一个是瓜安全血症，另外一个是希特林蛋白缺乏症。西特林蛋白缺乏症，除了瓜氨酸增高以外，还会有肝损伤，孩子目前肝功能是正常的，不能诊断。瓜氨酸血症的孩子，血瓜氨酸值增高的会非常多，甚至上千。所以从目前的结果来看，两个疾病都不能诊断。希特林蛋白缺乏症预后比较好，经过治疗以后孩子肝功能会逐渐恢复正常。瓜氨酸血症经过治疗以后，大部分预后也是比较好的。目前的结果不能诊断孩子有遗传代谢病。

答 孩子酪氨酸明显增高需要注意有无酪氨酸血症。但目前只是初筛结果，不能一次诊断孩子就肯定有酪氨酸血症，需要进一步复查确诊。如果复查的结果仍然明显增高的话，需要进一步做尿有机酸和基因检测，并对疾病进行分型。孩子目前没有什么症状，是一型酪氨酸血症的可能性比较低。临床上会经常碰到三型的酪氨酸血症。很多孩子复查酪氨酸会正常，或者即使确诊了，有大部分孩子没有任何症状。目前孩子没有什么症状，黄疸程度不是很高，复查还是有可能正常的。目前结果暂时不需要做治疗。但如果复查结果仍然有异常，在做其他检查的时候，需要同时做肝功能等检查。

答 孩子的血及尿检查没有什么明显异常，不考虑存在遗传代谢病。需要查找其他体格发育落后的原因。尿的检查结果受影响因素比较多。诊断的遗传代谢病孩子尿的指标会有明显异常。线粒体疾病和高乳酸血症孩子会很不好，包括吃奶不好，精神反应差等，孩子目前的情况不支持这类疾病。如果生化指标没有问题，则也不支持这类疾病的诊断。

答 孩子两次C5增高，且第一次比第二次增高，建议做基因检测及尿有机酸检测进一步排外相关的遗传代谢病。孩子目前没有什么不好，结合孩子早产，可能会出现暂时性增高，不能以目前的结果确诊，需要进一步完善其他检查，随访观察。其他结果临床意义不大，不需要处理。主要相关的疾病是异戊酸血症。有些孩子早期会发病，但也有很多孩子很长时间没有症状。有些孩子会出现急性发作，发病的孩子主要表现为酸中毒和高氨血症，孩子会出现精神状态不好，饮食差，呕吐，抽搐等不典型症状。有可能的。和黄疸没有什么关系。有些孩子症状比较严重，但治疗可以避免或减轻急性发作的频率和严重程度。

答 孩子C3正常，比值增高，如果尿有机酸检测正常，大概率不是甲基丙二酸血症，目前不需要处理，随访即可。甲基丙二酸血症诊断需要结合孩子临床症状，尿有机酸，血串联质谱及基因检测结果综合分析，并不是根据某一个结果来诊断的。第二次结果C3已经正常，是遗传代谢病概率很低，目前不需要做治疗，等待检查结果即可。一般一周左右。

答 目前的报告没有发现有明显的异常。孩子串联质谱没有问题，基因检测也没有发现明显的可致病的基因。在你发给我的最后一张报告中，有UGT1A1突变，但并没有做父母基因验证，如果孩子没有黄疸，肝损伤等情况，可以不做基因验证。如果孩子现在好，就没有问题，也不会影响以后生育。

答 孩子两次检查结果提示甲基丙二酸增高，但增高的程度都不算很多，而且血检查丙酰肉碱是正常的，目前的结果不能诊断甲基丙二酸血症，也不需要做任何处理。可以等2-3个月复查随访，如果仍然增高，可以做基因检测进一步排外遗传代谢病。目前不能诊断，也就不需要治疗，目前的结果也没有必要治疗。但目前这个结果，极大概率不是遗传代谢病。按照正常宝宝喂养即可。孩子结果没有什么问题。

答 孩子的结果可以诊断轻度高苯丙氨酸血症。基因检测目的主要是排出四氢生物蝶呤缺乏症，以及进一步明确诊断。孩子苯丙氨酸低于360，不需要治疗，也不会影响宝宝神经发育，定期随访复查就可以了。met增高不多，而且三次苯丙氨酸都增高，可以确定高苯丙氨酸血症，其他数据意义不大。一般不会持续增高，也不会降至正常。两者的区别就是苯丙氨酸的浓度。超过360称之为苯丙酮尿症，360以下称之为轻度高苯丙氨酸血症。孩子检查结果提示多次苯丙氨酸增高，如果基因检测也发现有突变位点的话，孩子不会降至正常，但这个结果不会影响孩子的生长发育。