答 可以暂且再等等，有时候紧张的情绪也会影响月经，正常情况下，怀孕后最早8-10天能查出来，可以暂且观察，不用着急处理，放松心情，找到排卵期没有必要禁欲直到排卵期才同房，得确定丈夫精液是否正常，最少吃到怀孕后3个月，精子最长可以在输卵管里存活30+多天，因此，存在同房时间一周后或者更晚怀孕的，b超没有影响，没有必要去掉，时间太早了，过3-5天再查，时间太短了我认为还不能确定。

答 我看到结果了，宝宝出生后，氨基糖甙类药物都不能用，链霉素，庆大霉素，丁胺卡那之类的，凡是有耳毒性的药物都不行，只要不用药，就不会有影响，他的后代不会遗传，只要不用药应该没有影响，再就是耳朵不要受到外力打击，比如扇耳光，这个和您做的耳聋基因没有关系，您先别太紧张，过段时间复查看看。出生后几天就会跟着声音转头了，出生后声音很大，即使不能转头，也会有反应，孩子出去3月头能竖起来，所以我认为躺在床上能转头，会在3月前，我说的几天有些夸张了，您不用担心听力，这个基因携带者很多的。

答 这种测排卵试纸，我们几乎不用，在医院里都是通过超声监测排卵，更直观准确，理论上排卵试纸应该检查的是促黄体生成素水平，我个人认为，不如测孕试纸精确，同房后10天左右可以试试，这是比较早的时间了。

答 如果您等不及，我可以给您退费，如果这次不要，那您再次怀孕还是有一半的可能，试管婴儿可以做三代，选择不携带重复的胚胎，试管婴儿选择三代能确保胎儿没有重复，但是植入成功率不好说，表型差异大，所以不是携带者都有症状，应该不严重，否则您姥姥应该就有症状了，您想保留，可以保留，那需要检查才知道，男女发病率一样，常染色体显性遗传，想保留，可以保留，我不建议放弃，目前您家族中没有明确发病的，所以孩子有问题的可能性还是很小的，后代不想再继续下去，可以选择三代，没有什么可预防的，不能提前控制，目前只能说，这个重复在家族中没有异常表现，也没有可以预防的措施，常染色体显性遗传，只有一个基因就会发病。但是显性遗传病的症状差异会非常大。

答 我记得，如果不是高龄，无创结果正常，没有其他超声指标异常，目前没有必要做羊水产前诊断，不用做羊水，产前诊断，定期超声检查就行，因为现在没有羊穿的指证，做羊水产前诊断也做不出来，我说的超声就是B超，羊水穿刺只能做和染色体相关的疾病，再就是染色体微缺失，微重复，还有病毒检查，功能性问题不能检查，最主要的就是这三组染色体数目异常，无创加强版会排除更多，有的，加强版检查的项目更多，不能检查化学药品的影响，我建议您要学会放平心态，您这样的焦虑，会影响孕妇心情的，胎儿睡眠周期和孕妇不同的，不要紧的，到发育迟缓就行，有孩子就是偏小，正常范围就行，您这不是国内的检查吧，轻度贫血，红细胞体积大，说明缺乏叶酸和维生素B12。

答 狂犬疫苗可以接种，备孕不受影响，如果怀孕，可以保留，不需要选择流产，如果您非常在意，紧张，那就避孕。如果已经过了排卵期，那就正常注射疫苗，继续备孕就行。

答 2017年羊水穿刺胎儿也是5号重复，这次胎儿也是这样的，您自己也有5号重复，考虑应该也是来自父母遗传，和前一个胎儿，和您自己，应该表现一样，至少短时间内表现出异常的概率应该很低，因为来自遗传，且您自己没有异常表现，第一个孩子目前也正常，所以基于这样的推测，这个胎儿有异常表现的概率应该比较低，这样的胎儿，我个人认为可以保留，后期复查超声吧，可以检查看看，不是遗传自您父母，那就是新发变异。但是从目前看，这两个都携带了，这个重复，孩子以后的发育和是否发病，要看您的情况，但是您很年轻，以后能不能有问题，目前没法预测，那很可能的，这个重复的肯定有的，也遇到过致病性重复，但是父母没有异常表现的，很可能。医生有语音回复内容，具体请点击收听医嘱。

答 时间已经很晚了，可以简单给您说说，明天我要上班，不会影响大脑，如果总是情绪波动，会对胎儿以后的性格发育有些影响，孕妇情绪波动，往往和心理问题相关，比如焦虑，抑郁等，如果有合并心理问题，相当于没有好的胎教。再者，情绪问题会影响夫妻关系，宝宝出生后影响亲子关系，不会对胎儿智力有影响，但是对孩子的情绪有影响，宝宝出生后容易受激惹，哭闹。能理解您的心情，我现在主要做心理咨询，原来的遗传咨询是兼职了，可以听听，下午不忙，可以给您再说说情况，优酷网站也有我发的视频，最后有个关于管理情绪的小练习，STOP练习。

答 我需要看看完整的报告信息，流产考虑和胎儿染色体异常有关，但是和疫苗接种应该没有关系，嵌合体，发生在受精卵有丝分裂过程中，也就是精子和卵子是正常的。受孕后染色体复制分裂过程中，出现了异常。提前补充叶酸，最好夫妇同时服用，避免不良工作和生活环境，没有特殊检查，常规孕前检查，包括优生四项，甲功，不放心可以做一下夫妇染色体。其他没有特殊检查了，间隔3-4月，月经恢复正常就可以。

答 46，XX/46，XY嵌合型。产前诊断发现同时有46，XX和46，XY两种细胞时，需要除外男性胎儿羊水中母体细胞的混杂，仔细的超声检查可确认男性生殖器存在，可考虑进一步行脐静脉血穿刺检查。真两性畸形患者的外生殖器常常辨别不清，也可有很大差异，可以从几乎正常女性到几乎正常男性。内生殖器通常是苗勒管和午非管衍生结构并存。患者一侧有睾丸，一侧有卵巢，也可两侧都有卵巢、睾丸。一般输精管、输卵管均可发育。青春期有乳腺发育，但也可有男性化表现，可有第二性征发育不全。半数真两性畸形患者可有初潮，卵巢组织通常含有正常卵泡，并切可有功能，而睾丸常常有组织学异常，不能产生精子。一些女性有成功妊娠的报道，男性患者生育能力降低。

答 如果只有头孢，应该没有影响，如果6-23受孕，那么30号做ct还是在胚胎刚刚着床时候，要不影响很大，胚胎就死亡了，要不就没有影响，所以ct的风险很小，也不要紧，只是活血化瘀的，只要没有引起流产，一般不会致畸，脑瘫得先找到原因，看看是否和遗传有关系，才能判断后代风险，得先做脑瘫患者的基因芯片，如果没有找到病因，再做全外测序，看看有没有单基因病。如果都找不到，那就没有办法检查，必须先做脑瘫患者的相关检查，不会直接给正常人做遗传学检查的，因为没有目标，没有办法检查了，没有针对脑瘫做的检查。

答 胎动厉害，不能直接判断缺氧，这些症状都不是缺氧的表现，我认为可能是是胎动刺激子宫，导致的疼痛。可以医院查体的时候，让医生看看具体位置判断更好些。这样的情况，不像是缺氧导致的，观察看看再说，不用太过于担心了，怀孕晚期，子宫增大，韧带牵拉也会大腿根疼的，可以做做凯格尔运动，怀孕后期，还有松弛素分泌，韧带松弛，盆地肌肉也会松弛，导致张力性尿失禁，盆地松弛，就会有各种不适，这个月份其实没有特殊检查，30-32周左右再做个超声就行，小排畸就是二级超声，您大排畸做完后，后期再有异常的概率还是非常小的，不用了，30周左右在您当地找家好医院做个超声就行，如果您感觉胎动很频繁，让您担心，可以做超声看看脐血流sd比值。

答 评估胎儿发育，不能仅仅根据您的体重，看NT超声相差不大，23+4周，超声提示胎儿大小，如上图，双顶径和头围正常范围偏低点儿，腹围和股骨正常的，看第一张超声，应该是稍微少点儿，如果偏小，那您23+4周时候，应该实际到不了23+4，所以如果按照23周，那胎儿就一点儿也不小了，影响体重的因素很多，胎儿长的不小就行，这个不好说什么问题，可以排除一下焦虑抑郁，没有焦虑抑郁情绪，那就定期复查好了，没有根据说，体重增长慢，胎儿发育不好。只是需要排除一些问题，定期复查，建议做做运动，对自己和胎儿都好，没有异常的情况，到30周左右再做一次超声，结果正常的，我个人建议大排畸过后，没有特殊情况就到30周左右，不用复查。医生有语音回复内容，具体请点击收听医嘱。

答 那么大的片段，应该是致病性的，这样的情况，通常不建议包括，因为常染色体上的缺失往往会影响发育，智力等，我个人认为缺失片段很大，出生后会有智力障碍等问题，建议孕妇夫妇做染色体检查，我认为您是平衡易位，我让实验室同事看了一下，您的5号染色体末端插入到15号染色体了，您总的遗传物质没有缺失，但是位置发生了改变，如果您自己生长发育没有异常，智力正常，考虑总的遗传物质没有发生丢失。这就是平衡的，我觉得最好不要，风险太大，最好给老大查查，能自然怀孕，不过正常概率比较低，您可以先给老大查一下，如果老大也是这样的情况，那么您这个宝宝出生后和老大差不多，如果老大没事，这个胎儿要慎重，我个人认为缺失片段很大，很有可能。

答 这个核型是嵌合体，说明女性体内有两种染色体核型，一种正常，一种45X，正常和异常的比例是94:3，这个比例，导致不孕的可能性也有，应该不大，这样的染色体异常，自己应该没有明显的异常。如果典型的45X，会有各种问题，身材矮小，智力轻度低下，生殖系统发育异常等，目前女方的结果，因为异常细胞比例很小，所以一般不会有异常表现，建议检查妇科内分泌，看看卵巢功能，超声监测子宫发育情况，提前筛选胚胎，染色体正常的植入，异常的淘汰，这是外周血的情况，不知道卵巢是不是这样的笔记，这是妇科内分泌，45x是染色体核型，指的是少了一条x染色体。医生有语音回复内容，具体请点击收听医嘱。

答 达喜是保护胃粘膜的，可以用，如果一直疼，建议消化内科检查，看看有没有溃疡或者胃炎。再酌情用药，可以继续用达喜，不过还是建议您去消化内科看看，这个时候，很多药是可以用的，有时候疾病达到一定的程度才感觉到疼痛，我估计可能有十二指肠溃疡，表现就是半夜疼，我没法判断是燕窝还是牛奶的问题，感觉燕窝可能性更大些，可能刺激胃酸分泌增多吧，最好问问消化内科的医生，这不是产科的问题。我怕会耽误您后续检查治疗，平时也有消化系统的问题，我们只能大概有个方向，具体情况，还是需要内科医生诊断治疗，达喜对胎儿没有影响，没有影响，可以用。

答 录音回复

答 看到无创结果了，T21高危，需要产前诊断，还是需要做羊穿的，假阳性虽然低，还是有翻盘的可能，并且，医院不会因为无创高危接受您引产的，唐筛无创高危的符合率确实很高，但还是需要等到羊穿结果，如果您早期超声也有异常，比如NT厚，鼻骨缺失，或者静脉导管血流反向，那考虑胎儿染色体异常概率会更高，头臀长6.9cm，看当时NT还不厚的，羊穿需要18周左右，我建议要等等，做完无创再做羊水穿刺，是常规流程，没有必要再做无创，我们这里最早18周就能做，确实有翻盘的，但是我没有注意数值高低，这个您得考虑，如果真的直接引产，也需要引产后做胎儿染色体检查，确定到底是不是有问题，因为这个有问题，下次怀孕风险会增大，您有什么问题直接说就行。

答 看到是8号染色体，长臂近着丝粒处有个重复，这样的情况肯定是需要抽羊水的，宫颈息肉不用担心，宫腔积液要看大小，有没有进展等情况综合评估，我个人建议，只要情况稳定，还是要做的，首先得先确定胎儿到底有没有重复，超声不能诊断，如果确实重复，还需要确定遗传还是新发突变，无创对于微重复微缺失的诊断率，远低于21三体诊断率，有的羊水穿刺后结果正常的，亲，这个不能根据经验判断，羊穿结果正常，指的是核型正常，没有微重复微缺失，如果羊穿有重复，超声没有异常，会建议您夫妇做芯片，判断是否来自遗传，那个医生的医生应该是，从目前的文献检索中，发现有一例这个区段重复的案例，表现就像报告里描述的那样。医生有语音回复内容，具体请点击收听医嘱。