尸检资料推测单侧肾不发育发生率约为1/1100，双侧肾不发育发生率约为1/4000。研究发现单侧或双侧肾不发育患儿的父母和兄妹中肾不发育的发生率为9%，存在明显的家族聚集倾向。

代偿肥大的孤立肾可负担正常生理功能，一般无特殊临床表现。中年后容易发生蛋白尿、高血压和肾功能减退。双侧肾缺如时，多合并孕妇羊水量过少、肺发育不全，新生儿呈现早衰面容，皮肤干燥松弛，鼻背扁平有时无鼻孔。

肾缺如有哪些典型症状？

一旦考虑肾缺如，应该进行相关的全面检查，包括家族史及个人病史调查、影像学检查。

病史

询问家族史、个人史、病程、症状、既往史。研究发现单侧或双侧肾不发育患儿的父母和兄妹中肾不发育的发生率为9%，存在明显的家族聚集倾向，故应仔细询问是否有上述疾病病史及家族史。

影像学检查

就诊时医生可能会问如下问题：

是否有肾缺如等先天性肾脏和泌尿道畸形家族史；
是否规律孕检；
在怀孕过程中是否服用过麦角胺、维甲酸等药物；
在怀孕过程中是否接触过邻苯二甲酸酯类化工产品；
出现蛋白尿、高血压和肾功能减退等症状的时间；
蛋白尿、高血压和肾功能减退等症状表现情况；

由于肾缺如患者临床表现通常不具明显特征性，一般医生接诊后根据患者的病史、家族史、临床表现及体征即会初步怀疑肾缺如，通过超声检查、肾动态扫描、X线腹部平片、静脉肾盂造影等影像学检查，可明确诊断该病。

孤立肾患者暂不需治疗，双侧肾不发育患者可针对无尿、呼吸衰竭对症治疗。

肾缺如急性期如何治疗？

由于本病未呈现明确的急性期特征，因此无需实施急性期治疗措施，治疗重点应放在长期的病情管理与症状缓解上。

肾缺如有哪些一般治疗措施？

孤立肾不需治疗，但患者应采取措施减少肾脏负担，特别是合并蛋白尿、高血压和肾功能减退者，应遵医嘱观察随访。

对于患者普及本疾病知识，使患者具有正确的疾病认识，尽量避免使用有肾毒性和诱发肾功能损害的药物。多喝水，预防肾结石及泌尿系感染。如果有糖尿病及高血压病等基础性疾病，一定要控制好，减轻对肾功能损害。给予心理疏导，安慰、关心和爱护，使患者保持心情愉悦。
告知患者随访的重要性，嘱患者通过定期随访了解病情变化，定期检查尿常规和肾功能、肾脏彩超等，及时发现隐匿健康状况，尽早干预改善预后。

肾缺如有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

孤立肾不需治疗，双侧肾不发育患者可针对呼吸衰竭对症治疗。

可通过静脉注射给予肺表面活性剂，以增强肺泡表面活性蛋白的功能，改善肺部通气功能。

肾缺如如何进行中医治疗？

该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医治疗方法有可能缓解症状，建议到正规医疗机构，在中医师指导下规范辨证治疗。

肾缺如有哪些其他治疗措施？

孤立肾患者如出现肾功能严重损害，可根据实际情况需要透析、选择合适的肾脏替代治疗。

对恢复期患者给予相应护理采用康复手段，促使其功能恢复。获取信息：通过正规渠道获取最新的关于肾缺如的医疗信息，帮助患者和家庭应对挑战。一旦诊断为肾缺如，应定期体检，及时就医：肾缺如患者成年后出现蛋白尿、高血压和肾功能不全的风险会增加，故应遵医嘱随诊，早发现、早诊断、早治疗，有症状及时就医，配合检查。病友交流：参与肾缺如支持团体，与其他患者和家庭交流经验和建议。积极沟通：家庭成员应积极与患者沟通，了解其需求和感受，提供情感支持。营造安全环境：为患者创造一个安全和支持的家庭环境，促进其自信和自尊。

肾缺如为先天性畸形，可在孕期采取相应措施进行预防：

避免接触邻苯二甲酸酯类等化工产品；
妊娠早期避免服用麦角胺等药物；
妊娠中期避免过量服用维甲酸等药物；
Ⅰ型糖尿病孕妇胎儿肾缺如风险增加，应注意定时产检；
妊娠妇女羊水过少或缺乏时，应疑诊双侧肾不发育。孕期的第二及第三阶段即可通过超声检查发现，严重的羊水减少或缺乏而诊断。双侧肾缺如为致死性疾病，如明确诊断应考虑终止妊娠。