1、疼痛
（1）痛经：多数患者可有痛经，常为继发性痛经（并非月经初次来潮时就有痛经），并逐渐加重。患者多在月经前 1~2 天开始出现下腹和（或）腰骶部疼痛，经期第 1~2 天症状加重，月经干净后疼痛逐渐缓解。疼痛有时可放射至会阴部、肛门及大腿。
（2）慢性盆腔痛：少数患者可出现慢性盆腔痛，在月经期加重。
（3）性交痛：一般表现为深部性交痛，月经来潮前性交痛最明显。
（4）急腹痛：囊肿可随着经期囊内压力增大而出现破裂。多次出现的小的破裂，可造成一过性的下腹部或盆腔深部疼痛。如较大的囊肿出现破裂，囊内液体流入盆腹腔可引起突发性剧烈腹痛，伴恶心、呕吐和肛门坠胀。多发生在经期前后或经期，部分可发生在排卵期，破裂前多有性生活或其他腹压增加的情况。
2、月经异常
患者可出现经量增多、经期延长或月经淋漓不尽或经前期点滴出血等月经异常的表现。可能与病变破裂卵巢组织，影响卵巢功能有关。
3、不孕
巧克力囊肿的患者可出现不孕。引起不孕的原因复杂，比如病情严重者，病灶可使卵巢、输卵管周围广泛粘连，使输卵管拾卵和运输受精卵的功能受损。盆腔微环境改变，也不利于怀孕。此外，也与自身免疫功能或卵巢功能异常、自然流产增加有关。

体格检查
医生会用手触摸盆腔的异常区域，比如卵巢部位的囊肿，卵巢异位囊肿较大时，可摸到与子宫粘连的肿块。医生会带上无菌手套，将食指和中指插入阴道内，另一只手在腹部配合检查时，可在一侧或双侧附件处触及囊实性包块，活动度较差。囊肿破裂时医生用并拢的手指向腹部深处压迫，然后突然脱离检查部位，患者会感到一种抽痛感，称为反跳痛。
实验室检查
1、血清CA125测定
中、重度患者血清CA125水平可能会升高，一般为轻度升高，多低于 100IU/L。CA125诊断本病的敏感性和特异性较低，一般不作为独立诊断的依据，但可监测病情变化、评估疗效和预测复发。
2、抗子宫内膜抗体
正常妇女血清中抗子宫内膜抗体多为阴性，子宫内膜异位症患者中的 60% 以上呈阳性。此抗体是内异症的标志抗体，患者血液中检测出该抗体，说明体内有异位内膜刺激及免疫内环境的改变，但敏感性不高。
影像学检查
1、超声检查
该检查是通过高频声波来创建身体内部图像的检查方法，医生可能将设备压在腹部，或者将棒状设备插入阴道（经阴道超声）。超声检查是诊断卵巢异位囊肿的重要方法，可确定异位囊肿的位置、大小和形状，其诊断敏感性和特异性均在 96% 以上。
2、磁共振成像（MRI）检查
是一种利用磁场和无线电波对人体器官和组织进行成像的检查。该检查可以了解异位囊肿的位置、大小，并有助于医生制定手术计划。
其他检查
腹腔镜检查是目前国际公认的诊断的最佳方法。医生会在患者腹部做一个小切口，然后插入一个细长的观察仪器（腹腔镜），可直观的看到囊肿分布的范围、位置和大小。并可采取组织样本（活组织检查）作进一步检查，明确病变的性质。此外，医生还可腹腔镜检查对病灶进行治疗。

医生根据患者相关病史、症状及妇科检查可作出初步诊断，结合实验室及影像学检查，与卵巢恶性肿瘤、盆腔炎性包块、子宫腺肌病等鉴别后可诊断。
鉴别诊断
1、卵巢恶性肿瘤
患者早期一般没有任何症状，有症状时多出现持续性腹痛、腹胀，病情发展快，一般情况差。血清CA125和人附睾蛋白4（HE4）的水平多显著升高。超声检查显示包块为混合性或实性。腹腔镜检查或剖腹探查可鉴别。
2、盆腔炎性包块
多有急性或反复发作的盆腔感染史，在子宫一侧或双侧可摸到粘连性的包块。患者可有腰骶部胀痛或痛经及不孕，但其痛经较轻，不会逐渐加重。平时也可有下腹部隐隐作痛，可伴有发烧，血常规检查白细胞增高，抗生素治疗有效。
3、子宫腺肌病
痛经症状与本病相似，但多位于下腹部正中且疼痛更加剧烈，子宫多呈均匀性增大，质地较硬。经期检查时，子宫触痛明显。

治疗的根本目的是缩小和去除病灶，减轻和控制疼痛，治疗和促进生育，预防和减少复发，主要包括药物治疗、手术治疗和联合治疗等。
药物治疗
药物治疗的目的是抑制卵巢功能，阻止病情的发展。
1、非甾体类抗炎药
（1）是一类抗炎、解热、镇痛药物，可用于治疗病变引起的轻微腹痛或痛经，但是并不能阻止病情的发展。
（2）副作用主要为胃肠道反应，偶尔可出现肝肾功能异常。长期应用者需警惕胃溃疡的可能。
2、激素类药物
（1）口服避孕药：是最早用于治疗本病的激素类药物，适用于轻度患者。通过长时间服用造成类似妊娠的人工闭经，即临床上的“假绝经疗法”。常用低剂量高效孕激素和炔雌醇复合制剂，副作用主要有恶心、呕吐，需要警惕血栓形成的风险。
（2）孕激素：常用的药物有醋酸甲羟孕酮、甲地孕酮或炔诺酮等，副作用有恶心、轻度抑郁、水钠潴留、体重增加及阴道不规则点滴出血等。患者在停药数月后痛经可缓解，月经恢复。
（3）孕激素受体拮抗剂：如米非司酮，其副作用轻，无雌激素样影响，也没有骨质丢失的危险，但是长期疗效有待于进一步证实。
（4）孕三烯酮：也是一种假绝经疗法。与达那唑疗效相近，但副作用较小，对肝功能影响较小且可逆，用药量少、方便。
（5）达那唑：适用于轻、中度痛经明显的患者。副作用有恶心、头痛、潮热、乳房缩小、体重增加、性欲减退、多毛、痤疮、皮脂增加、肌痛性痉挛等，患者一般都能耐受。因为本药物主要在肝脏代谢，因此有肝功能损害者不宜使用，也不适用于高血压、心力衰竭、肾功能不全者。
（6）促性腺激素释放激素激动剂（GnRH-a）：此疗法又称“药物性卵巢切除"。目前常用的药物有亮丙瑞林、戈舍瑞林。主要副作用为低雌激素状态导致的潮热、阴道干燥、性欲减退和骨质丢失等绝经症状，但停药后多可消失。骨质丢通常需1年才能逐渐恢复正常。
手术治疗
1、治疗目的是切除病灶、恢复正常的解剖结构。
2、适用于药物治疗后症状不缓解、局部病变加剧或生育功能未恢复者、较大的卵巢内膜异位囊肿（囊肿直径≥4 cm）者。
3、手术方式
有经腹和经腹腔镜两种途径的手术，腹腔镜创伤小、手术恢复快，术后较少形成粘连，现已成为最佳的处理方式。
4、常用的手术方法
（1）保留生育功能手术：适用于药物治疗无效、年轻和有生育要求的患者。手术需要切净或破坏所有可见的异位内膜病灶，并进行分离粘连、恢复正常的解剖结构，但会保留子宫、一侧或双侧卵巢，至少保留部分卵巢组织。术后复发率约 40%，因此术后宜尽早妊娠或遵医嘱使用药物以减少复发。
（2）保留卵巢功能手术：症状明显且无生育要求的 45 岁以下患者多选择此种手术方式。手术切除盆腔内病灶及子宫，保留至少一侧或部分卵巢。术后复发率约 5%。
（3）根治性手术：适合 45 岁以上、症状重或者经保守手术或药物治疗无效者。医生会将子宫、双附件（双侧输卵管和卵巢）切除。术后不用雌激素补充治疗者，几乎不会复发。
（4）缓解疼痛的手术：对于顽固性痛经患者如果多次药物治疗无效，医生可能采取宫骶神经切除术和骶前神经切除术两种手术方案缓解疼痛。对于缓解近期疼痛效果较好，但远期复发率高达 50%。
5、术后并发症
术后可能会出现伤口感染、轻微出血、伤口周围有淤伤，严重者可能出现器官的损伤（如子宫穿孔）、腹部严重出血、深静脉血栓形成（腿部存在血凝块）或肺栓塞。
其他治疗
对于不孕的患者，可到辅助生殖科进行辅助生殖技术治疗，包括超促排卵（COH）-宫腔内人工授精（IUI）、体外受精-胚胎移植（IVF-ET）。

生活中可进行温水浴和热敷来帮助放松骨盆肌肉，减少疼痛。

1、及时治疗原发病
及时发现并治疗先天性生殖道畸形、闭锁、狭窄和继发性宫颈粘连、阴道狭窄等，避免经血流出不畅。
2、药物避孕
口服避孕药可降低本病的发生风险。因此对有家族史、容易带器妊娠者可选择药物避孕。
3、其他
月经期患者应注意避免做妇科检查，月经前不要做输卵管通畅试验，以免将内膜碎屑推入腹腔。晚婚的妇女，尤其是伴有月经失调和痛经者，应尽早生育。如果婚后1年没有生育者应行不孕症的有关检查。