患者在新生儿期通常无异常表现，６个月大的时候首次出现发育迟滞表现，１岁后出现典型临床症状显现。50%的患儿在１岁前出现小头畸形，也可能出现斜视或身体不自主颤抖。
天使综合征有哪些症状？
该病临床确定诊断往往需要数年时间。按照临床表现出现频率不同分为：均出现的表现（100％患者）、经常性表现（80％以上患者）、相关性表现（20％～80％患者）三类。
均出现的表现 
孕产病史、出生体重和出生头围均正常。颅脑MRI/CT 除轻微皮质萎缩、髓鞘发育不良外，多无结构异常；运动能力也算正常；6～12 个月出现严重发育迟缓；语言障碍显示为无或极少量词汇，重复性语言和非语言交往能力强于表达性语言能力；运动或平衡障碍常表现为共济失调以及四肢震颤；异常的行为特征表现为：频繁大笑或微笑、明显的兴奋动作或快乐举止、常伴拍手或多动。
经常性表现 
头围增长落后，随访至2 岁仍表现为小头畸形（50%的患儿在1岁前出现小头畸形）；1～3 岁期间常出现癫痫；脑电图异常：特征性高波幅棘-慢波。
相关性表现 
2.5～6岁之间，枕部（后脑勺）扁平；舌头突出；吸吮或吞咽障碍；婴儿期喂养困难；肌张力低（可能持续为食管反流）；巨大下颌；牙间隙宽；爱流口水；过度咀嚼动作；斜视；皮肤色素减退，与家人相比头发和眼睛颜色浅（仅见于缺失型）；下肢腱反射亢进，步态僵硬如机器人；前臂高抬、弯曲或前倾，尤其是行走时；步基宽；对热敏感性高；异常睡眠-觉醒周期、睡眠少；迷恋水、纸、塑料；进食相关行为异常；肥胖（多见于年长、非缺失型患者）；脊柱侧凸；便秘。[2]

天使综合征如何诊断？
要想确定患儿存在天使综合征，医生会仔细询问母亲的生育史、孩子出生时以及成长过程中的情况、孩子的症状表现，同时对孩子进行仔细的体格检查和辅助检查，如头颅 MRI、脑电图、遗传学检查等。
遗传学检查可确定天使综合征患儿的具体病因，并根据遗传学特质对其进行分型。

迄今为止，天使综合征尚无特效疗法。诊断后的健康管理至关重要。目前主要是针对临床表现进行积极的对症及支持治疗，这些都有助于提高患儿的生活质量。

一旦新生儿出现喂养困难，应检查是否为吮吸能力弱或不协调所致，并采用特殊奶嘴或其他方法，积极应对；
使用抗癫痫药物预防和控制癫痫发作，目前暂无推荐药物；
针对患儿社会破坏性或自我伤害等不良行为，应采取行为疗法进行干预；
为了应对孩子语言障碍，应尽早使用辅助沟通工具，比如，图片卡或交流板，等等；
通过使用胸腰椎夹克和（或）手术干预，治疗脊柱侧凸。
基因治疗。目前一些基因疗法正在积极开展中，比如，利用端粒酶抑制剂或反义寡核苷酸激活甲基化沉默的父源UBE3A 等位基因，以期达到增加父源UBE3A 等位基因的表达、补充母源UBE3A 等位基因缺陷、最终治疗疾病的目的。[3]

要保证天使综合征患者过上健康生活，一些必要的预防措施有助于防患于未然。比如：

许多患儿家庭已经对孩子的卧室进行了“安全和封闭”改造，以防止孩子夜间突然清醒后的发生破坏行为。一种有效的方法是，睡前1小时让患儿服用0.3毫克褪黑激素。
为了预防患儿便秘，应确保其饮食富含高纤维，一旦发生便秘应在医生指导下使用泻药或润滑剂。