临床表现受累骨可以是任意部位，以肩带骨和上肢骨常见，也常侵犯颅面骨，脊柱和骨盆。累及颅骨可有脑脊液漏，侵犯颈胸常合并乳糜胸。患者常以局部疼痛及病理性骨折为主要症状，取决于受累骨部位，破坏程度，是否波及重要器官。随着病程发展，病变范围逐渐扩大，直至同一解剖部位的骨骼全部溶解吸收。一般病变发展缓慢、病程长，可自限性生长。影像学在病变早期多见单一骨骼受累，X线平片及CT可显示骨皮质下及髓腔内有透亮区，继而皮质骨向中心皱缩，最后骨质完全溶解破坏，可发生病理性骨折。受累骨质无骨膜反应，无新生骨形成，这是区别于其他骨病的X线片特征。放射核素骨扫描（ECT）病灶常为"冷区"，即核素稀疏，MRI对血管淋巴管畸形侵犯病骨周围软组织有价值。血浆或组织液中血管内皮因子（VEGF）常升高，被认为是该病的标示物，但有待证实。骨活检的病理特征是：镜下有丰富的毛细血管纤维组织增生，呈血窦状，可见淋巴细胞浸润或破骨细胞。有研究病变组织细胞培养发现为单核-吞噬细胞系列，具有不成熟破骨细胞特征，释放大量破骨细胞源和血管生成源分子。

检查方式包括影像学检查、骨活检等。1. X线平片及CT可显示骨皮质下及髓腔内有透亮区，继而皮质骨向中心皱缩，最后骨质完全溶解破坏，可发生病理性骨折。受累骨质无骨膜反应，无新生骨形成，这是区别于其他骨病的X线片特征。放射核素骨扫描（ECT）病灶常为"冷区"，即核素稀疏，MRI对血管淋巴管畸形侵犯病骨周围软组织有价值。2.骨活检镜下有丰富的毛细血管纤维组织增生，呈血窦状，可见淋巴细胞浸润或破骨细胞。3.血浆或组织液中血管内皮因子（VEGF）常升高，被认为是该病的标示物，但有待证实。

1.影像学检查显示骨溶解症，可见骨皮质下及髓腔内有透亮区，继而皮质骨向中心皱缩，最后骨质完全溶解破坏，受累骨质无骨膜反应，无新生骨形成。2.骨活检镜下有丰富的毛细血管纤维组织增生，呈血窦状，可见淋巴细胞浸润或破骨细胞。3.血浆或组织液中血管内皮因子（VEGF）常升高，被认为是该病的标示物，但有待证实。

大块溶骨症的治疗目前尚无理想的方法，有报道放射治疗可迅速减轻疼痛，促使溶解骨再矿化，也有主张使用二膦酸盐促进骨再生修复，但均有待证实。有人尝试利用植骨诱导成骨，针对病理骨折，骨缺损采用内固定，或外固定架，假体置换，人工关节维持功能，有时需截肢去除病变。脊柱受累合并截瘫常需减压固定，保护脊髓。发生脑脊液漏及乳糜胸者，宜采用引流，预防感染措施。预后有自限倾向。病程难以预测，受累骨成块消失，功能相应受到不同程度影响，少数病例病变侵及重要器官而致死。